Analýza změn genomové DNA u familiární schizofrenie

Osoby se schizofrenií zažívají imaginární hlasy, vize a neuspořádané myšlenky a jsou handicapované, pokud jde o společenský život, což škodí postiženým jedincům i komunitě. Ačkoli patogeneze tohoto duševního onemocnění nebyla jasně objasněna, mnoho důkazů naznačuje, že dědičnost má velký etiologický význam a podílí se na ní více genetických složek. Předchozí studie vazeb familiární schizofrenie vedly k úspěšné identifikaci četných lokusů citlivosti pokrývajících mnoho lidských chromozomů, včetně chromozomu 1q, 5q, 6p22, 6p24, 8q21, 13q32, 15q13-14 a 22q11, atd. Nezbytnost další identifikace atd. kandidátní geny podílející se na familiární schizofrenii pomocí přístupu založeného na celém genomu jsou uvedeny takto:

1. vzhledem k tomu, že za toto onemocnění je odpovědných více genů, je kriticky zajímavé prohlížet si kompletní molekulární profilování genomu schizofrenie;
2. identifikace slibných kandidátních genů pro schizofrenii skenováním celého genomu usnadní vývoj molekulárních markerů a poskytne objektivnější a účinnější metodu hodnocení v psychotické diagnostice a prognóze;
3. prevence vzniku této poruchy bude zlepšena včasnou klasifikací jedinců se silnou genetickou zátěží pro schizofrenii jako vysoce riziková populace;
4. učinili průlom ve výzkumu patogeneze schizofrenie charakterizací citlivých genů nalezených při průzkumu celého genomu.

Komparativní genomová hybridizace (CGH) založená na poli umožňuje vysoce výkonný celogenomový průzkum aberací počtu kopií DNA, což poskytuje výkonný nástroj pro vyšetřování genetických poruch a pro vývoj diagnostických a terapeutických cílů. Pole použité v této studii sestávají z přibližně 43 000 60-merních oligonukleotidových sond, které pokrývají kódující a nekódující oblasti celého lidského genomu s průměrným prostorovým rozlišením přibližně 35 kb. Kromě toho je citlivost těchto čipů schopna detekovat a mapovat oblasti ztrát jediné kopie, homozygotní delece a amplikony různých velikostí, i když se používají genomové vzorky s plnou komplexností. V této studii vyšetřovatelé provedou komparativní genomovou hybridizaci (CGH) založenou na čipu s genomovou DNA mnoha postižených členů z „rodin schizofrenie“ (výzkumníci klasifikovali rodiny podle přítomnosti nebo nepřítomnosti dvou nebo více postižených členů), aby identifikovali soubor kandidátních genů spojených s tímto onemocněním. Doufáme, že výsledky získané z této studie zlepší přesnost a účinnost psychotické léčby.