Analyse af genomiske DNA-ændringer i familiær skizofreni

Personer med skizofreni oplever imaginære stemmer, visioner og uorganiserede tanker og er handicappede, når det kommer til det sociale liv, hvilket er til skade for de berørte individer og samfundet. Selvom patogenesen af ​​denne mentale sygdom ikke er blevet klart belyst, tyder meget på, at arv er af stor ætiologisk betydning, og at flere genetiske komponenter er impliceret. Tidligere koblingsundersøgelser af familiær skizofreni har ført til den vellykkede identifikation af adskillige følsomhedsloci, der dækker mange af de menneskelige kromosomer, herunder kromosom 1q, 5q, 6p22, 6p24, 8q21, 13q32, 15q13-14 og yderligere 22 identifikation af nødvendigheder af etc. kandidatgener involveret i familiær skizofreni ved at tage en genomomfattende tilgang er opført som følger:

1. i betragtning af at flere gener er ansvarlige for denne sygdom, er det af kritisk interesse at se den fuldstændige molekylære profilering af skizofreniens genom;
2. identifikation af lovende skizofreni-kandidatgener ved scanning i hele genomet vil lette udviklingen af ​​molekylære markører og give en mere objektiv og effektiv vurderingsmetode i psykotisk diagnose og prognose;
3. forebyggelse af begyndelsen af ​​denne lidelse vil blive forbedret ved tidlig klassificering af individer, der bærer en stærk genetisk belastning for skizofreni som en højrisikopopulation;
4. at gøre et gennembrud i undersøgelsen af ​​skizofreni-patogenese ved karakterisering af modtagelige gener fundet ved en genom-dækkende udforskning.

Array-baseret komparativ genomisk hybridisering (CGH) muliggør high-throughput genom-dækkende undersøgelse for DNA kopi antal afvigelser, hvilket giver et kraftfuldt værktøj til at undersøge genetiske lidelser og til at udvikle diagnostiske og terapeutiske mål. Arrays anvendt i denne undersøgelse består af ca. 43.000 60-mer oligonukleotidprober, der spænder over kodende og ikke-kodende regioner af hele det humane genom med en gennemsnitlig rumlig opløsning på omkring 35 kb. Ydermere er følsomheden af ​​disse arrays i stand til at detektere og kortlægge områder med enkeltkopitab, homozygote deletioner og amplikoner af forskellige størrelser, selv når der anvendes fuldkompleksitets genomiske prøver. I denne undersøgelse vil efterforskerne udføre en array-baseret komparativ genomisk hybridisering (CGH) med genomisk DNA fra mange berørte medlemmer fra "skizofrenifamilier" (forskerne klassificerede familier efter tilstedeværelse eller fravær af to eller flere berørte medlemmer) for at identificere et sæt kandidatgener forbundet med denne sygdom. Det er håbet, at resultaterne opnået fra denne undersøgelse vil forbedre nøjagtigheden og effektiviteten af ​​psykotisk behandling.