Analiza zmian genomowego DNA w rodzinnej schizofrenii

Osoby ze schizofrenią doświadczają wyimaginowanych głosów, wizji i zdezorganizowanych myśli oraz są upośledzone w życiu społecznym, co jest szkodliwe dla jednostek dotkniętych chorobą i społeczności. Chociaż patogeneza tej choroby psychicznej nie została jasno wyjaśniona, wiele dowodów sugeruje, że dziedziczenie ma duże znaczenie etiologiczne i bierze w tym udział wiele elementów genetycznych. Poprzednie badania powiązań schizofrenii rodzinnej doprowadziły do ​​udanej identyfikacji licznych loci podatności obejmujących wiele ludzkich chromosomów, w tym chromosom 1q, 5q, 6p22, 6p24, 8q21, 13q32, 15q13-14 i 22q11 itd. Konieczność dalszej identyfikacji geny kandydujące zaangażowane w rodzinną schizofrenię poprzez podejście obejmujące cały genom są wymienione w następujący sposób:

1. biorąc pod uwagę, że za tę chorobę odpowiedzialnych jest wiele genów, bardzo ważne jest, aby zobaczyć pełne profilowanie molekularne genomu schizofrenii;
2. identyfikacja obiecujących genów kandydujących na schizofrenię za pomocą skanowania całego genomu ułatwi rozwój markerów molekularnych i zapewni bardziej obiektywną i skuteczną metodę oceny w diagnostyce psychotycznej i prognozowaniu;
3. zapobieganie wystąpieniu tego zaburzenia zostanie ulepszone dzięki wczesnej klasyfikacji osób z silnym obciążeniem genetycznym schizofrenii jako populacji wysokiego ryzyka;
4. dokonanie przełomu w badaniu patogenezy schizofrenii poprzez scharakteryzowanie podatnych genów znalezionych podczas eksploracji całego genomu.

Porównawcza hybrydyzacja genomowa oparta na macierzach (CGH) umożliwia wysokowydajne badanie całego genomu pod kątem aberracji liczby kopii DNA, zapewniając potężne narzędzie do badania zaburzeń genetycznych oraz opracowywania celów diagnostycznych i terapeutycznych. Macierze użyte w tym badaniu składają się z około 43 000 60-merowych sond oligonukleotydowych, które obejmują regiony kodujące i niekodujące całego ludzkiego genomu ze średnią rozdzielczością przestrzenną około 35 kb. Ponadto czułość tych macierzy jest zdolna do wykrywania i mapowania regionów utraconych pojedynczych kopii, homozygotycznych delecji i amplikonów o różnych rozmiarach, nawet przy użyciu próbek genomowych o pełnej złożoności. W tym badaniu badacze przeprowadzą porównawczą hybrydyzację genomową (CGH) opartą na macierzach z genomowym DNA wielu dotkniętych członków z „rodzin schizofrenii” (badacze sklasyfikowali rodziny według obecności lub nieobecności dwóch lub więcej dotkniętych członków), aby zidentyfikować zestaw genów kandydujących związanych z tą chorobą. Należy mieć nadzieję, że wyniki uzyskane z tego badania poprawią trafność i skuteczność leczenia psychotycznego.