올브라이트 유전성 골이영양증: 자연사, 성장 및 인지/행동 평가
2026년 5월 30일 업데이트: Emily Germain-Lee, Connecticut Children's Medical Center
올브라이트 유전성 골이영양증의 자연사 연구: 가성 부갑상샘기능저하증 유형 1A 환자의 성장 호르몬 효과에 대한 하위 연구 및 올브라이트 유전성 골이영양증에 대한 인지 및 행동 연구 포함
우리 연구원들은 올브라이트 유전성 골이영양증의 자연사를 추적하고 있습니다. 우리는 성장 호르몬 결핍이 올브라이트 유전성 골이영양증이라는 더 넓은 조건에 해당하는 1A형 가성부갑상선기능저하증 환자에서 매우 흔하다는 것을 발견했습니다. 가성부갑상선기능저하증 유형 1A 환자는 일반적으로 키가 작고 비만합니다. 이 환자들 중 일부는 어린 시절에 키가 작지 않았지만 여러 요인으로 인해 성인이 되었을 때 키가 작습니다. 우리는 성장 호르몬 결핍(종료된 R01 FD002568, IND 67148에 따름)인 1A형 가성부갑상샘기능저하증 환자에서 성장 호르몬 치료의 효과를 평가하고 있습니다. 성장 호르몬이 충분하고 이전 임상 시험(종료된 R01 FD00FD003409, IND 67148에 따름)에서 성장 호르몬에 대해 긍정적인 임상 반응을 보이는 것으로 밝혀진 사람; 또는 특발성 저신장 또는 SGA 기준을 충족하는 사람.
우리는 또한 조건에서 가장 흔한 특정 장애를 결정하고 관리를 위한 최선의 접근 방식을 결정하기 위해 AHO 참가자의 신경인지 및 심리사회적 기능을 평가하고 있습니다.
자금 출처 -- 성장 호르몬 연구: FDA OOPD [R01 FD003409(종료됨) 및 R01 FD002568(종료됨)] 인지/행동: NICHD R21 HD078864(종료됨)
연구 개요
상세 설명
가성 부갑상샘기능저하증 1A형(PHP1A)은 많은 내분비 및 발달 문제를 일으키는 장애입니다. 현재까지 의학적 치료는 주로 칼슘, 인 및 갑상선 호르몬의 정상 혈청 수준을 유지하는 데 중점을 두었습니다. 그러나 이러한 치료적 개입은 상당한 이환율과 개인적인 고통의 원인이 되는 저신장, 비만 및 피하골화 문제를 해결하지 못합니다. 이 환자들은 빈번한 진료, 혈액 검사 및 약물 조정이 필요합니다. PHP1A는 미국에서 유병률이 1:15,000-20,000으로 추정되는 유전 질환이며, 우리가 제안하는 연구는 영향을 받은 환자의 삶의 질을 향상시킬 수 있는 기회를 제공합니다. 우리는 성장 호르몬(GH) 결핍이 이러한 환자들에게 흔하다는 것을 발견했으며, 우리의 데이터는 GH 테스트가 일상적인 치료 표준의 일부가 되어야 함을 시사합니다. 우리는 GH 치료가 최종 성인 키를 증가시킬 수 있는지 여부를 조사하고 있습니다. 우리는 또한 GH 치료가 어린이와 성인 모두에서 체중을 줄이고 다양한 대사 장애와 전반적인 건강을 개선할 수 있는지 여부를 조사하고 있습니다.
GH 결핍은 저신장과 비만뿐만 아니라 골다공증, 고지혈증, 심장 및 신장 기능 저하, 전반적인 에너지 부족으로 이어집니다. GH 결핍 환자를 PHP1A로 치료하면 위의 문제 중 일부 또는 전부를 개선할 수 있습니다. GH 치료제는 GH 결핍증이 있는 어린이와 성인 모두에게 사용하도록 FDA 승인을 받았습니다. 따라서 이러한 환자의 건강과 전반적인 삶의 질을 개선하는 것이 가능할 수 있습니다.
또한, 우리는 GH 결핍이 아닌(즉, GH가 충분함) PHP1A를 가진 어린이를 치료한 연구를 완료했습니다. 이론적 근거는 GH 치료가 이 조건에서 발생하는 조기 뼈 융합 전에 선형 성장 속도를 최대화하고 잠재적으로 최종 성인 키를 향상시킬 수 있다는 것입니다. 이 연구에 대한 성장 호르몬 공급이 종료되었으며, 우리는 이 연구에 참여하여 성장 호르몬 공급을 받은 참여자를 추적하고 있습니다. 이 환자들 중 일부는 그들의 반응에 부차적인 임상 치료에 따라 성장 호르몬에 남아 있습니다.
이 연구는 또한 치료법을 개발하고 삶의 질을 향상시키기 위해 AHO를 가진 개인의 특정 신경인지 및 심리사회적 장애를 정의하고자 합니다. AHO에는 1A형 가성부갑상선기능저하증(PHP1A)과 가성위부갑상선기능저하증(PPHP)의 두 가지 하위 유형이 있습니다.
연구 유형
중재적
등록 (추정된)
600
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Connecticut
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Hartford, Connecticut, 미국, 06103
- Connecticut Children's Medical Center
-
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
2개월 (어린이, 성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
설명
GH 연구를 위한 포함 기준:
- 가성부갑상선기능저하증 1A형의 진단
- 성장 호르몬 결핍이 아닌(즉, 성장 호르몬이 충분함) 참여자에게 성장 호르몬이 사용되는 연구 부분의 경우, 환자는 3세 이상(즉, 3세 생일 이후)이어야 하며 또한 -GH 개시 당시의 사춘기. 현재로서는 충분한 참가자가 성장 호르몬은 특발성 저신장 또는 SGA 적응증에 대한 FDA 승인 기준을 충족해야 합니다.
제외:
- 위의 진단 부재
인지/행동 연구를 위한 포함 기준:
- 가성부갑상샘기능저하증 1A형 및 가성부갑상샘기능저하증 진단 확정
- 4세 - 65세
제외:
- 위의 부재
자연사 연구를 위한 포함 기준:
- 가성부갑상샘기능저하증 1A형 또는 가성부갑상샘기능저하증 진단 확인
- 0.2세 - 89세
제외:
- 위의 부재
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 다른
- 할당: 해당 없음
- 중재 모델: 단일 그룹 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
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실험적: AHO:신경인지 및 심리사회적
신경인지 및 심리사회적 검사
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신경인지 및 심리사회적 검사
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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PHP1A: 어린이의 키, 성장 속도, 최종 키에 대한 GH의 영향. 모든 연령대의 체중, BMI, 지질, BMD, 자존감에 미치는 영향.
기간: 최종 신장에 도달할 때까지(약 12-15세)
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성장호르몬의 효과
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최종 신장에 도달할 때까지(약 12-15세)
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올브라이트 유전성 골이영양증의 인지 및 행동 기능
기간: 참가자는 1일차에 평가됩니다. 평가는 2일차까지 연장될 수 있습니다.
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인지 및 행동 기능 평가/설문지
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참가자는 1일차에 평가됩니다. 평가는 2일차까지 연장될 수 있습니다.
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
협력자
수사관
- 수석 연구원: Emily L Germain-Lee, MD, Connecticut Children's Medical Ctr. and Univ. of Connecticut School of Medicine
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
일반 간행물
- Mantovani G, Bastepe M, Monk D, de Sanctis L, Thiele S, Usardi A, Ahmed SF, Bufo R, Choplin T, De Filippo G, Devernois G, Eggermann T, Elli FM, Freson K, Garcia Ramirez A, Germain-Lee EL, Groussin L, Hamdy N, Hanna P, Hiort O, Juppner H, Kamenicky P, Knight N, Kottler ML, Le Norcy E, Lecumberri B, Levine MA, Makitie O, Martin R, Martos-Moreno GA, Minagawa M, Murray P, Pereda A, Pignolo R, Rejnmark L, Rodado R, Rothenbuhler A, Saraff V, Shoemaker AH, Shore EM, Silve C, Turan S, Woods P, Zillikens MC, Perez de Nanclares G, Linglart A. Diagnosis and management of pseudohypoparathyroidism and related disorders: first international Consensus Statement. Nat Rev Endocrinol. 2018 Aug;14(8):476-500. doi: 10.1038/s41574-018-0042-0.
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연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2003년 1월 1일
기본 완료 (추정된)
2030년 10월 1일
연구 완료 (추정된)
2030년 12월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2005년 9월 13일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2005년 9월 13일
처음 게시됨 (추정된)
2005년 9월 21일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2026년 6월 2일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2026년 5월 30일
마지막으로 확인됨
2026년 5월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 16-110
- R21HD078864 (미국 NIH 보조금/계약)
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
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