Albright arvelig osteodystrofi: naturhistorie, vækst og kognitive/adfærdsmæssige vurderinger

Pseudohypoparathyroidisme type 1A (PHP1A) er en lidelse, der forårsager mange endokrine og udviklingsmæssige problemer. Til dato har medicinsk behandling primært fokuseret på opretholdelse af normale serumniveauer af calcium, fosfor og thyreoideahormon. Disse terapeutiske interventioner løser dog ikke problemerne med kort statur, fedme og subkutane forbeninger, som for mange er en kilde til betydelig sygelighed og personlig lidelse. Disse patienter kræver hyppig lægehjælp, blodprøver og medicinjusteringer. PHP1A er en arvelig tilstand med en estimeret prævalens i USA på 1:15.000- 20.000, og de undersøgelser, vi foreslår, giver mulighed for at forbedre livskvaliteten hos berørte patienter. Vi har fundet ud af, at væksthormonmangel (GH) er almindelig hos disse patienter, og vores data tyder på, at GH-test bør være en del af deres rutinemæssige standard for pleje. Vi undersøger, om GH-behandling kan øge den endelige voksenhøjde. Vi undersøger også, om GH-behandling kan reducere vægten og forbedre en række stofskifteforstyrrelser og det generelle helbred hos både børn og voksne.

GH-mangel fører ikke kun til kort statur og fedme, men også til osteoporose, hyperlipidæmi, nedsat hjerte- og nyrefunktion samt en generel mangel på energi. Det er meget muligt, at behandling af GH-mangelpatienter med PHP1A kan forbedre nogen eller alle af ovenstående problemer. GH-behandling er blevet godkendt af FDA til brug hos både børn og voksne med GH-mangel. Derfor kan det være muligt at give forbedringer i sundhed og overordnet livskvalitet hos disse patienter.

Derudover gennemførte vi en undersøgelse, hvor vi behandlede børn med PHP1A, som ikke har GH-mangel (dvs. GH tilstrækkelig). Begrundelsen er, at GH-behandling kunne maksimere lineær væksthastighed forud for den for tidlige knoglefusion, der opstår i denne tilstand og potentielt forbedre den endelige voksenhøjde. Tilførslen af ​​væksthormon er afsluttet for denne undersøgelse, og vi følger de deltagere, som var med i denne undersøgelse og modtog væksthormonforsyningen. Nogle af disse patienter forbliver på væksthormon i henhold til klinisk behandling sekundært til deres reaktioner.

Denne undersøgelse søger også at definere de specifikke neurokognitive og psykosociale handicap hos personer med AHO for at udvikle terapier og forbedre livskvaliteten. AHO omfatter to undertyper: pseudohypoparathyroidisme type 1A (PHP1A) og pseudopseudohypoparathyroidisme (PPHP).