Ostéodystrophie héréditaire d'Albright : histoire naturelle, croissance et évaluations cognitives/comportementales

La pseudohypoparathyroïdie de type 1A (PHP1A) est une maladie qui cause de nombreux problèmes endocriniens et développementaux. À ce jour, le traitement médical s'est concentré principalement sur le maintien de taux sériques normaux de calcium, de phosphore et d'hormones thyroïdiennes. Cependant, ces interventions thérapeutiques ne traitent pas les problèmes de petite taille, d'obésité et d'ossifications sous-cutanées, qui sont pour beaucoup une source de morbidité considérable et de détresse personnelle. Ces patients nécessitent des soins médicaux fréquents, des analyses de sang et des ajustements de médicaments. La PHP1A est une maladie héréditaire dont la prévalence aux États-Unis est estimée entre 1 :15 000 et 20 000, et les études que nous proposons offrent l'opportunité d'améliorer la qualité de vie des patients concernés. Nous avons constaté que le déficit en hormone de croissance (GH) est courant chez ces patients, et nos données suggèrent que le test de GH devrait faire partie de leur norme de soins de routine. Nous étudions si le traitement à la GH peut augmenter la taille adulte finale. Nous étudions également si le traitement à la GH peut réduire le poids et améliorer une variété de perturbations métaboliques et la santé globale chez les enfants et les adultes.

Une carence en GH conduit non seulement à une petite taille et à l'obésité, mais également à l'ostéoporose, à l'hyperlipidémie, à une fonction cardiaque et rénale déprimée, ainsi qu'à un manque général d'énergie. Il est tout à fait possible que le traitement des patients déficients en GH avec PHP1A puisse améliorer tout ou partie des problèmes ci-dessus. Le traitement à la GH a été approuvé par la FDA pour une utilisation chez les enfants et les adultes présentant un déficit en GH. Par conséquent, il peut être possible d'améliorer la santé et la qualité de vie globale de ces patients.

De plus, nous avons terminé une étude dans laquelle nous avons traité des enfants atteints de PHP1A qui ne sont pas déficients en GH (c'est-à-dire suffisamment en GH). Le raisonnement est que le traitement à la GH pourrait maximiser la vitesse de croissance linéaire avant la fusion osseuse prématurée qui se produit dans cette condition et potentiellement améliorer la taille adulte finale. L'approvisionnement en hormone de croissance est terminé pour cette étude, et nous suivons les participants qui ont participé à cette étude et ont reçu l'approvisionnement en hormone de croissance. Certains de ces patients restent sous hormone de croissance selon les soins cliniques secondaires à leurs réponses.

Cette étude vise également à définir les handicaps neurocognitifs et psychosociaux spécifiques chez les personnes atteintes d'AHO afin de développer des thérapies et d'améliorer la qualité de vie. L'AHO comprend deux sous-types : la pseudohypoparathyroïdie de type 1A (PHP1A) et la pseudopseudohypoparathyroïdie (PPHP).