Albright Hereditäre Osteodystrophie: Naturgeschichte, Wachstum und kognitive/Verhaltensbewertungen

Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1A (PHP1A) ist eine Erkrankung, die viele endokrine und Entwicklungsprobleme verursacht. Bisher konzentrierte sich die medizinische Behandlung hauptsächlich auf die Aufrechterhaltung normaler Serumspiegel von Calcium, Phosphor und Schilddrüsenhormon. Diese therapeutischen Interventionen gehen jedoch nicht auf die Probleme von Kleinwuchs, Fettleibigkeit und subkutanen Verknöcherungen ein, die für viele eine Quelle beträchtlicher Morbidität und persönlichen Leidens sind. Diese Patienten benötigen häufige medizinische Versorgung, Blutuntersuchungen und Medikamentenanpassungen. PHP1A ist eine erbliche Erkrankung mit einer geschätzten Prävalenz in den Vereinigten Staaten von 1:15.000–20.000, und die von uns vorgeschlagenen Studien bieten die Möglichkeit, die Lebensqualität betroffener Patienten zu verbessern. Wir haben festgestellt, dass Wachstumshormon (GH)-Mangel bei diesen Patienten häufig vorkommt, und unsere Daten legen nahe, dass GH-Tests Teil ihrer routinemäßigen Standardbehandlung sein sollten. Wir untersuchen, ob eine GH-Behandlung die Endgröße eines Erwachsenen erhöhen kann. Wir untersuchen auch, ob eine GH-Behandlung das Gewicht reduzieren und eine Vielzahl von Stoffwechselstörungen und die allgemeine Gesundheit sowohl bei Kindern als auch bei Erwachsenen verbessern kann.

GH-Mangel führt nicht nur zu Kleinwuchs und Fettleibigkeit, sondern auch zu Osteoporose, Hyperlipidämie, eingeschränkter Herz- und Nierenfunktion sowie einem allgemeinen Energiemangel. Es ist durchaus möglich, dass die Behandlung von Patienten mit GH-Mangel mit PHP1A einige oder alle der oben genannten Probleme verbessern könnte. Die GH-Behandlung wurde von der FDA für die Anwendung bei Kindern und Erwachsenen mit GH-Mangel zugelassen. Daher kann es möglich sein, die Gesundheit und die allgemeine Lebensqualität dieser Patienten zu verbessern.

Darüber hinaus haben wir eine Studie abgeschlossen, in der wir Kinder mit PHP1A behandelten, die keinen GH-Mangel (d. h. GH ausreichend) haben. Die Begründung ist, dass die GH-Behandlung die lineare Wachstumsgeschwindigkeit vor der vorzeitigen Knochenfusion maximieren könnte, die bei diesem Zustand auftritt, und möglicherweise die Endgröße des Erwachsenen verbessern könnte. Die Zufuhr von Wachstumshormon ist für diese Studie beendet, und wir verfolgen die Teilnehmer, die an dieser Studie teilgenommen und die Wachstumshormonzufuhr erhalten haben. Einige dieser Patienten bleiben aufgrund ihres Ansprechens gemäß der klinischen Behandlung auf Wachstumshormon.

Diese Studie versucht auch, die spezifischen neurokognitiven und psychosozialen Behinderungen bei Personen mit AHO zu definieren, um Therapien zu entwickeln und die Lebensqualität zu verbessern. AHO umfasst zwei Subtypen: Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1A (PHP1A) und Pseudopseudohypoparathyreoidismus (PPHP).