Osteodystrofia dziedziczna Albrighta: historia naturalna, wzrost i oceny poznawcze / behawioralne

Rzekoma niedoczynność przytarczyc typu 1A (PHP1A) jest zaburzeniem, które powoduje wiele problemów endokrynologicznych i rozwojowych. Do tej pory leczenie farmakologiczne koncentrowało się przede wszystkim na utrzymaniu prawidłowego poziomu wapnia, fosforu i hormonu tarczycy w surowicy. Jednak te interwencje terapeutyczne nie rozwiązują problemów niskiego wzrostu, otyłości i kostnienia podskórnego, które dla wielu są źródłem znacznej zachorowalności i osobistego cierpienia. Tacy pacjenci wymagają częstej opieki medycznej, badań krwi i dostosowania leków. PHP1A jest chorobą dziedziczną, której częstość występowania szacowana jest w Stanach Zjednoczonych na 1:15 000-20 000, a proponowane przez nas badania dają szansę na poprawę jakości życia pacjentów dotkniętych tą chorobą. Stwierdziliśmy, że niedobór hormonu wzrostu (GH) jest powszechny u tych pacjentów, a nasze dane sugerują, że oznaczanie GH powinno być częścią rutynowego standardu opieki. Badamy, czy leczenie hormonem wzrostu może zwiększyć ostateczny wzrost w wieku dorosłym. Badamy również, czy leczenie hormonem wzrostu może zmniejszyć wagę i poprawić różne zaburzenia metaboliczne oraz ogólny stan zdrowia zarówno u dzieci, jak iu dorosłych.

Niedobór GH prowadzi nie tylko do niskiego wzrostu i otyłości, ale także do osteoporozy, hiperlipidemii, osłabienia funkcji serca i nerek, a także ogólnego braku energii. Jest całkiem możliwe, że leczenie pacjentów z niedoborem GH za pomocą PHP1A może poprawić niektóre lub wszystkie z powyższych problemów. Leczenie GH zostało zatwierdzone przez FDA do stosowania zarówno u dzieci, jak i dorosłych z niedoborem GH. W związku z tym możliwe może być zapewnienie poprawy zdrowia i ogólnej jakości życia u tych pacjentów.

Ponadto zakończyliśmy badanie, w którym leczyliśmy dzieci z PHP1A, które nie mają niedoboru GH (tj. GH są wystarczające). Uzasadnieniem jest to, że leczenie GH może zmaksymalizować liniową prędkość wzrostu przed przedwczesnym zrostem kości, który ma miejsce w tym stanie i potencjalnie poprawić ostateczny wzrost w wieku dorosłym. Dostawy hormonu wzrostu w tym badaniu zakończyły się i obserwujemy tych uczestników, którzy brali udział w tym badaniu i otrzymywali hormon wzrostu. Niektórzy z tych pacjentów nadal otrzymują hormon wzrostu, zgodnie z opieką kliniczną, jako drugorzędną w stosunku do ich odpowiedzi.

Badanie to ma również na celu zdefiniowanie specyficznych zaburzeń neurokognitywnych i psychospołecznych u osób z AHO w celu opracowania terapii i poprawy jakości życia. AHO obejmuje dwa podtypy: rzekoma niedoczynność przytarczyc typu 1A (PHP1A) i rzekoma niedoczynność przytarczyc (PPHP).