Osteodistrofia ereditaria di Albright: storia naturale, crescita e valutazioni cognitivo/comportamentali

Lo pseudoipoparatiroidismo di tipo 1A (PHP1A) è un disturbo che causa molti problemi endocrini e di sviluppo. Ad oggi, il trattamento medico si è concentrato principalmente sul mantenimento dei normali livelli sierici di calcio, fosforo e ormone tiroideo. Tuttavia, questi interventi terapeutici non affrontano i problemi di bassa statura, obesità e ossificazioni sottocutanee, che per molti sono fonte di notevole morbilità e disagio personale. Questi pazienti richiedono frequenti cure mediche, esami del sangue e aggiustamenti terapeutici. PHP1A è una condizione ereditaria con una prevalenza stimata negli Stati Uniti di 1:15.000-20.000, e gli studi che proponiamo offrono l'opportunità di migliorare la qualità della vita nei pazienti affetti. Abbiamo scoperto che la carenza di ormone della crescita (GH) è comune in questi pazienti e i nostri dati suggeriscono che il test del GH dovrebbe far parte del loro standard di cura di routine. Stiamo studiando se il trattamento con GH può aumentare l'altezza finale dell'adulto. Stiamo anche studiando se il trattamento con GH può ridurre il peso e migliorare una varietà di disturbi metabolici e la salute generale sia nei bambini che negli adulti.

La carenza di GH porta non solo alla bassa statura e all'obesità, ma anche all'osteoporosi, all'iperlipidemia, alla ridotta funzionalità cardiaca e renale, nonché a una generale mancanza di energia. È del tutto possibile che il trattamento di pazienti con deficit di GH con PHP1A possa migliorare uno o tutti i problemi di cui sopra. Il trattamento con GH è stato approvato dalla FDA per l'uso sia nei bambini che negli adulti con carenza di GH. Pertanto, potrebbe essere possibile fornire un miglioramento della salute e della qualità complessiva della vita in questi pazienti.

Inoltre, abbiamo completato uno studio in cui abbiamo trattato bambini con PHP1A che non sono carenti di GH (cioè, GH sufficiente). La logica è che il trattamento con GH potrebbe massimizzare la velocità di crescita lineare prima della fusione ossea prematura che si verifica in questa condizione e potenzialmente migliorare l'altezza finale dell'adulto. La fornitura dell'ormone della crescita è terminata per questo studio e stiamo seguendo i partecipanti che erano in questo studio e hanno ricevuto la fornitura dell'ormone della crescita. Alcuni di questi pazienti continuano a prendere l'ormone della crescita secondo le cure cliniche secondarie alle loro risposte.

Questo studio cerca anche di definire le specifiche disabilità neurocognitive e psicosociali negli individui con AHO al fine di sviluppare terapie e migliorare la qualità della vita. L'AHO comprende due sottotipi: pseudoipoparatiroidismo di tipo 1A (PHP1A) e pseudopseudoipoparatiroidismo (PPHP).