Albrightová dědičná osteodystrofie: Přirozená historie, růst a kognitivní/behaviorální hodnocení

Pseudohypoparatyreóza typu 1A (PHP1A) je porucha, která způsobuje mnoho endokrinních a vývojových problémů. Medikamentózní léčba se dosud zaměřovala především na udržení normálních sérových hladin vápníku, fosforu a hormonu štítné žlázy. Tyto terapeutické intervence však neřeší problémy malého vzrůstu, obezity a podkožních osifikací, které jsou pro mnohé zdrojem značné morbidity a osobního utrpení. Tito pacienti vyžadují častou lékařskou péči, krevní testy a úpravu léků. PHP1A je dědičný stav s odhadovanou prevalencí ve Spojených státech 1:15 000-20 000 a studie, které navrhujeme, poskytují příležitost ke zlepšení kvality života postižených pacientů. Zjistili jsme, že nedostatek růstového hormonu (GH) je u těchto pacientů běžný a naše data naznačují, že testování GH by mělo být součástí jejich běžné standardní péče. Zkoumáme, zda léčba GH může zvýšit konečnou dospělou výšku. Zkoumáme také, zda léčba GH může snížit hmotnost a zlepšit různé metabolické poruchy a celkové zdraví u dětí i dospělých.

Nedostatek GH vede nejen k nízkému vzrůstu a obezitě, ale také k osteoporóze, hyperlipidémii, útlumu srdečních a ledvinových funkcí a také k celkovému nedostatku energie. Je docela možné, že léčba pacientů s deficitem GH pomocí PHP1A by mohla zlepšit některý nebo všechny z výše uvedených problémů. Léčba GH byla schválena FDA pro použití u dětí i dospělých s nedostatkem GH. Proto může být možné zajistit zlepšení zdraví a celkové kvality života u těchto pacientů.

Navíc jsme dokončili studii, ve které jsme léčili děti s PHP1A, které nemají deficit GH (tj. dostatek GH). Důvodem je, že léčba GH by mohla maximalizovat lineární rychlost růstu před předčasnou kostní fúzí, ke které v tomto stavu dochází, a potenciálně zlepšit konečnou výšku dospělého. Přísun růstového hormonu pro tuto studii skončil a my sledujeme ty účastníky, kteří byli v této studii a dostali zásobu růstového hormonu. Někteří z těchto pacientů zůstávají na růstovém hormonu podle klinické péče sekundární k jejich reakcím.

Tato studie se také snaží definovat specifická neurokognitivní a psychosociální postižení u jedinců s AHO s cílem vyvinout terapie a zlepšit kvalitu života. AHO zahrnuje dva podtypy: pseudohypoparatyreoidismus typu 1A (PHP1A) a pseudopseudohypoparatyreoidismus (PPHP).