간모세포종 생물학 연구 및 조직 은행

COG 9346 - 레이 요약

간모세포종 생물학 연구 및 조직 은행

소아암 치료의 엄청난 개선이 임상 시험을 통해 이루어졌음에도 불구하고 추가적인 상당한 진전을 위해서는 소아 악성 종양의 분자 구성에 대한 더 나은 이해가 필요하다는 것은 분명합니다. 간의 배아 종양인 간모세포종은 일반 인구에서는 드뭅니다. 어린이 50,000명 중 약 1명꼴로 발생합니다. 그러나 대장암 발병률이 높은 가족성 선종성 용종증이 있는 가족은 간모세포종 발병률이 850배 증가합니다. 간모세포종은 또한 Beckwith-Wiedemann 증후군과 관련하여 발생합니다. 따라서 간모세포종의 발생은 종양 발생에 기여할 수 있는 유전적 변이에 대한 검색뿐만 아니라 친척의 악성 가족력에 대한 신중한 조사가 모두 필요함을 시사합니다.

COG 암 연구자들은 간모세포종의 원인을 더 잘 이해하기 위해 노력하고 있습니다. 그들은 치료, 진단 및 예방을 위한 개선된 방법을 개발하기를 원합니다. 연구할 정확한 분자 또는 유전자는 암 연구가 진행됨에 따라 시간이 지남에 따라 변경될 것입니다. 암과 관련된 것으로 알려진 모든 유전자 또는 분자가 연구되는 것은 아닙니다. 연구자들은 그들이 가장 유망하다고 생각하는 유전자나 분자만을 연구하기로 선택할 것입니다. 현재 적어도 3개의 유전자에 대한 연구가 계획되어 있다.

어떤 경우에는 이러한 변화가 간이나 혈액 세포와 같은 정상 조직에서 감지될 수 있습니다. 연구할 유전자 중 하나는 APC 유전자로 알려져 있습니다. 성인의 결장암과 관련이 있습니다. 드물게 이 유전자는 결장암과 간모세포종이 모두 발생하기 쉬운 가족에서 유전될 수 있습니다. 우리는 이 유전자의 일반적인 변화가 간모세포종 소아에서 얼마나 흔한지 모릅니다. 이 연구는 이 유전자가 간모세포종에서 일반적으로 변하는지 알아내기 위해 노력할 것입니다.

특정 유전자나 분자를 연구하는 것 외에도 유전학자(유전자를 전문적으로 관찰하는 의사)는 이 연구에 참여하는 일부 어린이의 종양에 대한 전반적인 유전적 내용을 살펴볼 것입니다. 이것은 핵형 또는 염색체 분석으로 알려진 것에 의해 수행됩니다. 일부 간모세포종에는 특정 염색체의 추가 사본이 있는 것으로 알려져 있습니다. 그러나 우리는 이러한 여분의 염색체가 어떤 어린이가 치료에 가장 잘 반응할지 예측하는 데 어떤 영향을 미칠 수 있는지 알지 못합니다. 이 연구의 목표 중 하나는 여분의 염색체를 포함하여 종양 내의 어떤 생물학적 요인이 어떤 어린이가 치료에 가장 잘 반응할지 예측하는 데 도움이 될 수 있는지 알아내는 것입니다. 이것은 희망적으로 간모세포종의 더 나은 치료로 이어질 것입니다.

이 연구를 위해 환자로부터 단일 추가 혈액 샘플을 채취합니다. 우리는 1 1/2 티스푼 이상의 혈액을 섭취하지 않을 것입니다. 이 금액은 매우 작은 유아의 경우 더 적을 수 있습니다. 또한 부모로부터 단일 혈액 샘플(1큰술)을 채취합니다.

환자의 수술이나 생검에서 제거된 종양 조직의 일부도 보내질 것입니다. 종양 조직을 얻기 위해 추가 절차가 수행되지 않습니다. 표준 치료에 필요한 수술 중에 촬영됩니다.

환자는 또한 그들의 배경에 대한 설문지를 작성해야 합니다. 그들은 또한 후속 설문지를 작성하거나 향후 추가 정보를 제공하도록 요청받을 수 있습니다.