Hepatoblastoma Biologisk undersøgelse og vævsbank

COG 9346 - Lægsammendrag

Hepatoblastoma Biologisk undersøgelse og vævsbank

Selvom en enorm forbedring i behandlingen af ​​børnekræft er resultatet af brugen af ​​kliniske forsøg, er det klart, at yderligere betydelige fremskridt vil kræve en bedre forståelse af den molekylære sammensætning af pædiatriske maligniteter. Hepatoblastom, en embryonal tumor i leveren, er sjælden i den generelle befolkning. Det forekommer hos cirka 1 ud af 50.000 børn. Familier, der er ramt af familiær adenomatøs polypose, hvor der er en høj forekomst af tyktarmskræft, har dog en 850-fold stigning i hyppigheden af ​​hepatoblastom. Hepatoblastom forekommer også i forbindelse med Beckwith-Wiedemanns syndrom. Således tyder forekomsten af ​​hepatoblastom på behovet for både omhyggelige undersøgelser af familiens historie af maligniteter hos slægtninge, såvel som en søgning efter genetiske ændringer, der kan bidrage til tumorudvikling.

COG-kræftforskere forsøger bedre at forstå årsagerne til hepatoblastom. De ønsker at udvikle forbedrede metoder til behandling, diagnosticering og muligvis endda forebyggelse. De nøjagtige molekyler eller gener, der skal undersøges, vil ændre sig over tid, efterhånden som der sker fremskridt i kræftforskningen. Ikke alle gener eller molekyler, der vides at være involveret i kræft, vil blive undersøgt. Forskere vil vælge kun at studere de gener eller molekyler, som de mener er mest lovende. På nuværende tidspunkt er undersøgelsen af ​​mindst tre gener planlagt.

I nogle tilfælde kan disse ændringer detekteres i normalt væv, såsom lever eller blodceller. Et af generne, der skal undersøges, er kendt som APC-genet. Det er forbundet med tyktarmskræft hos voksne. Sjældent kan dette gen overføres til familier, som er tilbøjelige til at udvikle både tyktarmskræft og hepatoblastom. Vi ved ikke, hvor almindelige ændringer i dette gen er hos børn med hepatoblastom. Denne undersøgelse vil forsøge at finde ud af, om dette gen er almindeligt ændret i hepatoblastoma.

Ud over at studere specifikke gener eller molekyler, vil genetikere (læger, der har specialiseret sig i at se på gener) se på det overordnede genetiske indhold af tumorer fra nogle af de børn, der er involveret i denne undersøgelse. Dette vil blive gjort ved, hvad der er kendt som en karyotype eller kromosomanalyse. Det er kendt, at nogle hepatoblasomer har ekstra kopier af visse kromosomer. Vi ved dog ikke, hvilken effekt disse ekstra kromosomer kan have på at forudsige, hvilke børn der vil have størst sandsynlighed for at reagere på behandlingen. Et af målene med undersøgelsen er at finde ud af, hvilke biologiske faktorer i tumorerne, herunder ekstra kromosomer, der kan hjælpe med at forudsige, hvilke børn der vil reagere bedst på behandlingen. Dette vil forhåbentlig føre til bedre behandling af hepatoblastom.

En enkelt ekstra blodprøve vil blive taget fra patienten til denne undersøgelse. Vi tager ikke mere end 1 1/2 tsk blod. Denne mængde kan være mindre for meget små spædbørn. Vi vil også tage en enkelt blodprøve (1 spiseskefuld) fra forælderen.

En del af tumorvæv, der fjernes fra patientens operation eller biopsi, vil også blive sendt. Der vil ikke blive foretaget ekstra procedurer for at få tumorvævet. Det vil blive taget under en operation, der er nødvendig for standardbehandling.

Patienterne vil også blive bedt om at udfylde et spørgeskema om deres baggrund. De kan også blive bedt om at udfylde et opfølgende spørgeskema eller give yderligere oplysninger i fremtiden.