Étude biologique de l'hépatoblastome et banque de tissus

COG 9746 - Résumé profane

Étude biologique de l'hépatoblastome et banque de tissus

Bien que d'énormes améliorations dans le traitement du cancer infantile aient résulté de l'utilisation d'essais cliniques, il est clair que des progrès significatifs supplémentaires nécessiteront une meilleure compréhension de la composition moléculaire des tumeurs malignes pédiatriques. L'hépatoblastome, tumeur embryonnaire du foie, est rare dans la population générale. Il survient chez environ 1 enfant sur 50 000. Cependant, les familles touchées par la polypose adénomateuse familiale, dans laquelle il existe une incidence élevée de cancer du côlon, ont une augmentation de 850 fois de la fréquence de l'hépatoblastome. L'hépatoblastome survient également en association avec le syndrome de Beckwith-Wiedemann. Ainsi, la survenue d'un hépatoblastome suggère la nécessité à la fois d'enquêtes minutieuses sur les antécédents familiaux de malignités chez les parents, ainsi que d'une recherche d'altérations génétiques pouvant contribuer au développement de la tumeur.

Les chercheurs du COG sur le cancer tentent de mieux comprendre les causes de l'hépatoblastome. Ils veulent développer des méthodes améliorées de traitement, de diagnostic et peut-être même de prévention. Les molécules ou les gènes exacts à étudier changeront avec le temps au fur et à mesure des progrès de la recherche sur le cancer. Tous les gènes ou molécules connus pour être impliqués dans le cancer ne seront pas étudiés. Les chercheurs choisiront de n'étudier que les gènes ou molécules qu'ils jugent les plus prometteurs. À l'heure actuelle, l'étude d'au moins trois gènes est prévue.

Dans certains cas, ces changements peuvent être détectés dans des tissus normaux tels que le foie ou les cellules sanguines. L'un des gènes à étudier est connu sous le nom de gène APC. Il est lié au cancer du côlon chez l'adulte. Rarement, ce gène peut être transmis dans des familles susceptibles de développer à la fois un cancer du côlon et un hépatoblastome. Nous ne savons pas à quel point les modifications de ce gène sont fréquentes chez les enfants atteints d'hépatoblastome. Cette étude tentera de déterminer si ce gène est couramment modifié dans l'hépatoblastome.

En plus d'étudier des gènes ou des molécules spécifiques, les généticiens (médecins spécialisés dans l'étude des gènes) examineront le contenu génétique global des tumeurs de certains des enfants impliqués dans cette étude. Cela se fera par ce qu'on appelle une analyse de caryotype ou de chromosome. On sait que certains hépatoblastomes ont des copies supplémentaires de certains chromosomes. Cependant, nous ne savons pas quel effet ces chromosomes supplémentaires pourraient avoir sur la prédiction des enfants qui seront les plus susceptibles de répondre au traitement. L'un des objectifs de l'étude est de déterminer quels facteurs biologiques au sein des tumeurs, y compris les chromosomes supplémentaires, pourraient aider à prédire quels enfants répondront le mieux au traitement. Cela conduira, espérons-le, à un meilleur traitement de l'hépatoblastome.

Un seul échantillon de sang supplémentaire sera prélevé sur le patient pour cette étude. Nous ne prendrons pas plus de 1 1/2 cuillères à café de sang. Ce montant peut être inférieur pour les très petits nourrissons. Nous prélèverons également un seul échantillon de sang (1 cuillère à soupe) du parent.

Une portion de tissu tumoral prélevée lors de la chirurgie ou de la biopsie du patient sera également envoyée. Aucune procédure supplémentaire ne sera effectuée pour obtenir le tissu tumoral. Il sera pris lors d'une intervention chirurgicale nécessaire pour les soins standard.

Les patients seront également invités à remplir un questionnaire sur leurs antécédents. Ils peuvent également être invités à remplir un questionnaire de suivi ou à fournir des informations supplémentaires à l'avenir.