Studio di biologia dell'epatoblastoma e banca dei tessuti

COG 9346 - Riepilogo dei laici

Studio di biologia dell'epatoblastoma e banca dei tessuti

Sebbene l'uso di studi clinici abbia portato a enormi miglioramenti nel trattamento del cancro infantile, è chiaro che ulteriori progressi significativi richiederanno una migliore comprensione della composizione molecolare delle neoplasie pediatriche. L'epatoblastoma, un tumore embrionale del fegato, è raro nella popolazione generale. Si verifica in circa 1 bambino su 50.000. Tuttavia, le famiglie affette da poliposi adenomatosa familiare, in cui vi è un'elevata incidenza di cancro al colon, hanno un aumento di 850 volte nella frequenza dell'epatoblastoma. L'epatoblastoma si verifica anche in associazione con la sindrome di Beckwith-Wiedemann. Pertanto, l'insorgenza dell'epatoblastoma suggerisce la necessità sia di attente indagini sulla storia familiare di tumori maligni nei parenti, sia di una ricerca di alterazioni genetiche che possono contribuire allo sviluppo del tumore.

I ricercatori sul cancro COG stanno cercando di comprendere meglio le cause dell'epatoblastoma. Vogliono sviluppare metodi migliori per il trattamento, la diagnosi e possibilmente anche la prevenzione. Le molecole o i geni esatti da studiare cambieranno nel tempo man mano che si fanno progressi nella ricerca sul cancro. Non verranno studiati tutti i geni o le molecole note per essere coinvolte nel cancro. I ricercatori sceglieranno di studiare solo quei geni o molecole che ritengono più promettenti. Attualmente è previsto lo studio di almeno tre geni.

In alcuni casi questi cambiamenti possono essere rilevati nei tessuti normali come il fegato o le cellule del sangue. Uno dei geni da studiare è noto come gene APC. È collegato al cancro del colon negli adulti. Raramente questo gene può essere trasmesso in famiglie predisposte a sviluppare sia il cancro del colon che l'epatoblastoma. Non sappiamo quanto siano comuni i cambiamenti in questo gene nei bambini con epatoblastoma. Questo studio proverà a capire se questo gene è comunemente cambiato nell'epatoblastoma.

Oltre a studiare specifici geni o molecole, i genetisti (medici specializzati nell'osservazione dei geni) esamineranno il contenuto genetico complessivo dei tumori di alcuni dei bambini coinvolti in questo studio. Questo sarà fatto da ciò che è noto come cariotipo o analisi cromosomica. È noto che alcuni epatoblasomi hanno copie extra di alcuni cromosomi. Tuttavia, non sappiamo quale effetto potrebbero avere questi cromosomi extra sulla previsione di quali bambini avranno maggiori probabilità di rispondere al trattamento. Uno degli obiettivi dello studio è capire quali fattori biologici all'interno dei tumori, compresi i cromosomi extra, potrebbero aiutare a prevedere quali bambini risponderanno meglio al trattamento. Si spera che ciò porti a un trattamento migliore dell'epatoblastoma.

Un singolo campione di sangue extra verrà prelevato dal paziente per questo studio. Non prenderemo più di 1 1/2 cucchiaino di sangue. Questo importo può essere inferiore per i bambini molto piccoli. Preleveremo anche un singolo campione di sangue (1 cucchiaio) dal genitore.

Verrà inviata anche una porzione di tessuto tumorale prelevato dall'intervento chirurgico o dalla biopsia del paziente. Non verranno eseguite ulteriori procedure per ottenere il tessuto tumorale. Sarà preso durante un intervento chirurgico necessario per le cure standard.

Ai pazienti verrà inoltre chiesto di compilare un questionario sul loro background. Potrebbe anche essere chiesto loro di completare un questionario di follow-up o di fornire ulteriori informazioni in futuro.