Badanie biologii hepatoblastoma i bank tkanek

COG 9346 – Podsumowanie świeckich

Badanie biologii hepatoblastoma i bank tkanek

Chociaż dzięki zastosowaniu badań klinicznych nastąpiła ogromna poprawa w leczeniu nowotworów dziecięcych, jasne jest, że dodatkowy znaczący postęp będzie wymagał lepszego zrozumienia molekularnego składu nowotworów złośliwych u dzieci. Hepatoblastoma, zarodkowy guz wątroby, występuje rzadko w populacji ogólnej. Występuje u około 1 na 50 000 dzieci. Jednak rodziny dotknięte rodzinną polipowatością gruczolakowatą, w których występuje wysoka częstość występowania raka okrężnicy, mają 850-krotny wzrost częstości występowania wątrobiaka zarodkowego. Hepatoblastoma występuje również w związku z zespołem Beckwitha-Wiedemanna. Tak więc występowanie Hepatoblastoma sugeruje potrzebę zarówno dokładnego zbadania rodzinnej historii nowotworów u krewnych, jak i poszukiwania zmian genetycznych, które mogą przyczynić się do rozwoju nowotworu.

Badacze COG zajmujący się rakiem starają się lepiej zrozumieć przyczyny Hepatoblastoma. Chcą opracować udoskonalone metody leczenia, diagnostyki, a być może nawet profilaktyki. Dokładne molekuły lub geny, które mają być badane, będą się zmieniać w miarę postępów w badaniach nad rakiem. Nie każdy gen lub cząsteczka, o której wiadomo, że bierze udział w raku, zostanie zbadany. Naukowcy zdecydują się badać tylko te geny lub cząsteczki, które ich zdaniem są najbardziej obiecujące. Obecnie planowane jest badanie co najmniej trzech genów.

W niektórych przypadkach zmiany te można wykryć w normalnych tkankach, takich jak wątroba lub komórki krwi. Jeden z badanych genów jest znany jako gen APC. Jest to związane z rakiem okrężnicy u dorosłych. Rzadko ten gen może być przekazywany w rodzinach, które są podatne na rozwój zarówno raka okrężnicy, jak i wątrobiaka zarodkowego. Nie wiemy, jak częste są zmiany w tym genie u dzieci z Hepatoblastoma. To badanie spróbuje ustalić, czy ten gen jest często zmieniany w wątrobiaku zarodkowym.

Oprócz badania określonych genów lub cząsteczek, genetycy (lekarze specjalizujący się w badaniu genów) przyjrzą się ogólnej zawartości genetycznej guzów niektórych dzieci biorących udział w tym badaniu. Zostanie to zrobione przez tak zwaną analizę kariotypu lub chromosomu. Wiadomo, że niektóre wątrobiaki mają dodatkowe kopie niektórych chromosomów. Nie wiemy jednak, jaki wpływ mogą mieć te dodatkowe chromosomy na przewidywanie, które dzieci z największym prawdopodobieństwem zareagują na leczenie. Jednym z celów badania jest ustalenie, jakie czynniki biologiczne w guzach, w tym dodatkowe chromosomy, mogą pomóc przewidzieć, które dzieci najlepiej zareagują na leczenie. Miejmy nadzieję, że doprowadzi to do lepszego leczenia Hepatoblastoma.

Do tego badania od pacjenta zostanie pobrana jedna dodatkowa próbka krwi. Weźmiemy nie więcej niż 1 1/2 łyżeczki krwi. Kwota ta może być mniejsza w przypadku bardzo małych niemowląt. Pobierzemy również pojedynczą próbkę krwi (1 łyżka stołowa) od rodzica.

Zostanie również wysłana część tkanki guza, która została usunięta z gabinetu lub biopsji pacjenta. Nie zostaną wykonane żadne dodatkowe procedury w celu uzyskania tkanki guza. Zostanie ona podjęta podczas zabiegu chirurgicznego, który jest niezbędny do standardowej opieki.

Pacjenci zostaną również poproszeni o wypełnienie kwestionariusza dotyczącego ich przeszłości. Mogą również zostać poproszeni o wypełnienie kwestionariusza uzupełniającego lub o dostarczenie dodatkowych informacji w przyszłości.