Biologická studie hepatoblastomu a tkáňová banka

COG 9346 - Laický souhrn

Biologická studie hepatoblastomu a tkáňová banka

Přestože použití klinických studií přineslo obrovské zlepšení v léčbě dětské rakoviny, je jasné, že další významný pokrok bude vyžadovat lepší pochopení molekulární struktury dětských malignit. Hepatoblastom, embryonální nádor jater, je v běžné populaci vzácný. Vyskytuje se přibližně u 1 z 50 000 dětí. Avšak rodiny postižené familiární adenomatózní polypózou, ve kterých je vysoký výskyt rakoviny tlustého střeva, mají 850násobný nárůst frekvence hepatoblastomu. Hepatoblastom se také vyskytuje v souvislosti s Beckwith-Wiedemannovým syndromem. Výskyt hepatoblastomu tedy naznačuje potřebu jak pečlivého zkoumání rodinné anamnézy malignit u příbuzných, tak i hledání genetických změn, které mohou přispět k rozvoji nádoru.

Výzkumníci rakoviny COG se snaží lépe porozumět příčinám hepatoblastomu. Chtějí vyvinout vylepšené metody léčby, diagnostiky a možná i prevence. Přesné molekuly nebo geny, které mají být studovány, se budou v průběhu času měnit s pokrokem ve výzkumu rakoviny. Ne každý gen nebo molekula, o které je známo, že se účastní rakoviny, bude studován. Výzkumníci se rozhodnou studovat pouze ty geny nebo molekuly, o kterých si myslí, že jsou nejslibnější. V současné době se plánuje studium minimálně tří genů.

V některých případech mohou být tyto změny detekovány v normálních tkáních, jako jsou játra nebo krevní buňky. Jeden z genů, které mají být studovány, je známý jako gen APC. Je spojena s rakovinou tlustého střeva u dospělých. Vzácně může být tento gen předán v rodinách, které jsou náchylné k rozvoji rakoviny tlustého střeva a hepatoblastomu. Nevíme, jak časté jsou změny tohoto genu u dětí s hepatoblastomem. Tato studie se pokusí zjistit, zda se tento gen běžně mění u hepatoblastomu.

Kromě studia konkrétních genů nebo molekul se genetici (lékaři, kteří se specializují na sledování genů) zaměří na celkový genetický obsah nádorů některých dětí zapojených do této studie. To bude provedeno tím, co je známé jako karyotypová nebo chromozomová analýza. Je známo, že některé hepatoblastomy mají další kopie určitých chromozomů. Nevíme však, jaký vliv mohou mít tyto extra chromozomy na předpovídání toho, které děti budou s největší pravděpodobností reagovat na léčbu. Jedním z cílů studie je zjistit, jaké biologické faktory v nádorech, včetně extra chromozomů, mohou pomoci předpovědět, které děti budou na léčbu nejlépe reagovat. To snad povede k lepší léčbě hepatoblastomu.

Pro tuto studii bude pacientovi odebrán jeden vzorek krve navíc. Odebereme ne více než 1 1/2 lžičky krve. U velmi malých kojenců může být toto množství nižší. Rodičovi také odebereme jeden vzorek krve (1 polévková lžíce).

Odeslána bude také část nádorové tkáně, která je odebrána z pacientovy operace nebo biopsie. Pro získání nádorové tkáně nebudou provedeny žádné extra procedury. Odebere se při operaci, která je potřebná pro standardní péči.

Pacienti budou také požádáni, aby vyplnili dotazník o svém původu. Mohou být také požádáni o vyplnění následného dotazníku nebo o poskytnutí dalších informací v budoucnu.