Fanconi 빈혈 환자의 골수 세포 유전자 전달

판코니빈혈은 유전자 결함에 의해 발생하고 주로 개인의 골수에 영향을 미쳐 혈구 생산 감소를 초래하는 희귀 유전병입니다. 백혈구 부족은 감염과 싸우는 개인의 능력에 영향을 미치고, 혈소판 부족은 출혈을 초래할 수 있으며, 적혈구 부족은 일반적으로 빈혈을 유발합니다. FA는 일반적으로 어린 시절에 진단되며 사망률이 높습니다. 골수 이식은 판코니빈혈의 일반적인 치료법 중 하나입니다. 그러나 이식된 세포의 거부 및 기증자 세포가 수용자의 조직을 공격하는 심각한 부작용인 이식편대숙주병을 포함하여 이식과 관련된 많은 위험이 있습니다. 이 연구는 참가자의 골수 세포에 새로운 FA 유전자를 삽입하기 위해 실험실에서 수행되는 실험적 유전자 전달 절차를 사용할 것입니다. 그런 다음 유전자 교정 골수 세포를 참가자에게 다시 주입하고 성공적인 유전자 전달에 대해 참가자를 관찰합니다. 이 연구의 목적은 판코니빈혈 유전자 전달 절차의 안전성과 유효성을 평가하고 판코니빈혈 환자에서 새롭고 건강한 혈액 세포를 생성하는 유전자 교정 세포의 능력을 결정하는 것입니다.

이 연구는 FA가 있는 개인을 등록합니다. 참가자는 신시내티 어린이 병원에서 초기 골수 이식 절차를 수행해야 하지만 대부분의 연구 방문 동안 자신의 의사를 볼 수 있습니다. 참가자는 먼저 신체 검사, 실험실 테스트를 위한 혈액 채취, 골수 생검을 포함하는 선별 방문에 참석합니다. 적격 참가자로부터 골수 세포를 채취하여 FA 유전자 전달 절차를 위해 실험실로 보냅니다. 며칠 후 유전자 교정 세포는 정맥 카테터를 통해 참가자에게 다시 주입됩니다. 부작용은 절차 후 12시간 동안 면밀히 모니터링되며 참가자는 병원에서 하룻밤을 보내야 할 수도 있습니다. 퇴원 후 참가자는 매일 평가 및 신체 검사를 받기 위해 3일 동안 신시내티 지역에 머물러야 합니다. 참가자는 세포 재주입 후 첫 1년 동안 계속해서 매우 밀접하게 추적될 것입니다. 연구 방문은 처음 3주 동안 매주 진행되고 나머지 기간 동안에는 3개월마다 진행됩니다. 방문에는 신체 검사, 채혈 및 간 기능 검사가 포함됩니다. 골수 검사는 3, 6, 12개월에 시행됩니다. 후속 방문은 최대 15년 동안 매년 이루어지며 혈액 수집, 신체 검사 및 병력 검토가 포함됩니다.