Knoglemarvscelle-genoverførsel hos personer med Fanconi-anæmi

FA er en sjælden, arvelig sygdom, der er forårsaget af en genfejl, og som primært påvirker et individs knoglemarv, hvilket resulterer i nedsat produktion af blodceller. Manglen på hvide blodlegemer påvirker en persons evne til at bekæmpe infektioner, manglen på blodplader kan resultere i blødning, og manglen på røde blodlegemer fører normalt til anæmi. FA diagnosticeres typisk i barndommen, og der er en høj dødelighed. Knoglemarvstransplantationer er en almindelig behandling for FA. Der er dog mange risici forbundet med transplantation, herunder afstødning af de transplanterede celler og graft-versus-host-sygdom, en alvorlig bivirkning, hvor donorceller angriber modtagerens væv. Denne undersøgelse vil bruge en eksperimentel genoverførselsprocedure udført i et laboratorium til at indsætte et nyt FA-gen i deltagerens knoglemarvsceller. De genkorrigerede knoglemarvsceller vil derefter blive geninfunderet i deltageren, og deltagerne vil blive observeret for vellykket genoverførsel. Formålet med denne undersøgelse er at evaluere sikkerheden og effektiviteten af ​​FA-genoverførselsproceduren og at bestemme de genkorrigerede cellers evne til at generere nye, sunde blodceller hos individer med FA.

Denne undersøgelse vil optage personer med FA. Deltagerne skal have den indledende knoglemarvsoverførselsprocedure udført på Cincinnati Children's Hospital, men vil få lov til at se deres egen læge for de fleste studiebesøg. Deltagerne vil først deltage i et screeningsbesøg, som vil omfatte en fysisk undersøgelse, blodprøvetagning til laboratorieundersøgelser og en knoglemarvsbiopsi. Knoglemarvsceller vil blive indsamlet fra kvalificerede deltagere og sendt til et laboratorium for FA-genoverførselsproceduren. Flere dage senere vil de genkorrigerede celler blive geninfunderet tilbage i deltagerne via et intravenøst ​​kateter. Bivirkninger vil blive overvåget nøje i 12 timer efter proceduren, og deltagerne kan blive bedt om at overnatte på hospitalet. Efter udskrivelse fra hospitalet vil deltagerne blive bedt om at blive i Cincinnati-området i 3 dage for at gennemgå daglige evalueringer og fysiske undersøgelser. Deltagerne vil fortsat blive fulgt meget tæt det første år efter cellereinfusion. Studiebesøg vil blive afholdt ugentligt de første 3 uger og derefter hver 3. måned resten af ​​året. Besøg vil omfatte fysiske undersøgelser, blodprøvetagning og leverfunktionstest. Knoglemarvstestning vil finde sted i måned 3, 6 og 12. Opfølgningsbesøg vil finde sted årligt i op til 15 år og vil omfatte blodopsamling, en fysisk undersøgelse og gennemgang af sygehistorien.