Gentransfer von Knochenmarkszellen bei Personen mit Fanconi-Anämie

FA ist eine seltene Erbkrankheit, die durch einen Gendefekt verursacht wird und hauptsächlich das Knochenmark einer Person betrifft, was zu einer verminderten Produktion von Blutzellen führt. Der Mangel an weißen Blutkörperchen beeinträchtigt die Fähigkeit einer Person, Infektionen zu bekämpfen, der Mangel an Blutplättchen kann zu Blutungen führen, und der Mangel an roten Blutkörperchen führt normalerweise zu Anämie. FA wird typischerweise in der Kindheit diagnostiziert, und es gibt eine hohe Sterblichkeitsrate. Knochenmarktransplantationen sind eine häufige Behandlung für FA. Mit der Transplantation sind jedoch viele Risiken verbunden, darunter die Abstoßung der transplantierten Zellen und die Graft-versus-Host-Reaktion, eine schwerwiegende Nebenwirkung, bei der Spenderzellen das Gewebe des Empfängers angreifen. Diese Studie wird ein experimentelles Gentransferverfahren verwenden, das in einem Labor durchgeführt wird, um ein neues FA-Gen in die Knochenmarkszellen des Teilnehmers einzufügen. Die genkorrigierten Knochenmarkzellen werden dann wieder in den Teilnehmer infundiert und die Teilnehmer werden auf erfolgreichen Gentransfer beobachtet. Der Zweck dieser Studie besteht darin, die Sicherheit und Wirksamkeit des FA-Gentransferverfahrens zu bewerten und die Fähigkeit der genkorrigierten Zellen zur Erzeugung neuer, gesunder Blutzellen bei Personen mit FA zu bestimmen.

In diese Studie werden Personen mit FA aufgenommen. Die Teilnehmer müssen den anfänglichen Knochenmarktransfer im Cincinnati Children's Hospital durchführen lassen, dürfen jedoch für die meisten Studienbesuche ihren eigenen Arzt aufsuchen. Die Teilnehmer nehmen zunächst an einem Screening-Besuch teil, der eine körperliche Untersuchung, eine Blutentnahme für Labortests und eine Knochenmarkbiopsie umfasst. Knochenmarkzellen werden von berechtigten Teilnehmern gesammelt und für das FA-Gentransferverfahren an ein Labor geschickt. Einige Tage später werden die genkorrigierten Zellen den Teilnehmern über einen intravenösen Katheter wieder infundiert. Die Nebenwirkungen werden nach dem Eingriff 12 Stunden lang genau überwacht, und die Teilnehmer müssen möglicherweise eine Nacht im Krankenhaus verbringen. Nach der Entlassung aus dem Krankenhaus müssen die Teilnehmer 3 Tage in der Gegend von Cincinnati bleiben, um sich täglichen Untersuchungen und körperlichen Untersuchungen zu unterziehen. Die Teilnehmer werden im ersten Jahr nach der Zellreinfusion weiterhin sehr genau beobachtet. Die Studienbesuche finden in den ersten 3 Wochen wöchentlich und dann für den Rest des Jahres alle 3 Monate statt. Die Besuche umfassen körperliche Untersuchungen, Blutentnahmen und Leberfunktionstests. Knochenmarktests werden in den Monaten 3, 6 und 12 durchgeführt. Nachsorgeuntersuchungen finden jährlich für bis zu 15 Jahre statt und umfassen eine Blutentnahme, eine körperliche Untersuchung und eine Überprüfung der Krankengeschichte.