Перенос генов клеток костного мозга у людей с анемией Фанкони

FA — это редкое наследственное заболевание, вызванное дефектом гена и в первую очередь поражающее костный мозг человека, что приводит к снижению выработки клеток крови. Недостаток лейкоцитов влияет на способность человека бороться с инфекциями, недостаток тромбоцитов может привести к кровотечению, а недостаток эритроцитов обычно приводит к анемии. FA обычно диагностируется в детстве, и имеет высокий уровень летальности. Трансплантация костного мозга является одним из распространенных методов лечения ФА. Однако существует множество рисков, связанных с трансплантацией, включая отторжение трансплантированных клеток и реакцию «трансплантат против хозяина» — серьезный побочный эффект, при котором донорские клетки атакуют ткани реципиента. В этом исследовании будет использоваться экспериментальная процедура переноса генов, проводимая в лаборатории, чтобы вставить новый ген FA в клетки костного мозга участника. Затем участнику повторно введут клетки костного мозга с исправленными генами, и участники будут наблюдаться на предмет успешного переноса генов. Целью данного исследования является оценка безопасности и эффективности процедуры переноса гена ФА и определение способности генокорректированных клеток генерировать новые, здоровые клетки крови у лиц с ФА.

В этом исследовании будут участвовать люди с FA. Участники должны будут пройти первоначальную процедуру пересадки костного мозга в детской больнице Цинциннати, но им будет разрешено посещать своего собственного врача в течение большинства учебных посещений. Участники сначала примут участие в скрининговом визите, который будет включать медицинский осмотр, забор крови для лабораторных анализов и биопсию костного мозга. Клетки костного мозга будут взяты у подходящих участников и отправлены в лабораторию для процедуры переноса гена FA. Через несколько дней генокорректированные клетки будут повторно введены участникам через внутривенный катетер. Побочные эффекты будут тщательно отслеживаться в течение 12 часов после процедуры, и участникам может потребоваться провести ночь в больнице. После выписки из больницы участники должны будут оставаться в районе Цинциннати в течение 3 дней для прохождения ежедневных оценок и медицинских осмотров. За участниками будут продолжать очень внимательно следить в течение первого года после реинфузии клеток. Учебные визиты будут проводиться еженедельно в течение первых 3 недель, а затем каждые 3 месяца до конца года. Посещения будут включать физические осмотры, сбор крови и тестирование функции печени. Тестирование костного мозга будет проводиться через 3, 6 и 12 месяцев. Последующие визиты будут проводиться ежегодно в течение 15 лет и будут включать сбор крови, медицинский осмотр и изучение истории болезни.