아일랜드 인구의 신경관 및 구강안면구개열 결손의 유전적 분석

아일랜드 공화국의 의료 연구를 위한 국가 기관인 Health Research Board와의 공동 노력으로 신경관 결손(NTD) 또는 안면 구개열 결손이 있는 개인과 그 부모가 연구될 것입니다. 잘 설명된 몇 가지 증후군을 제외하고 대부분의 NTD 및 안면 구개열 사례는 멘델식으로 유전되지 않습니다. 거의 모든 사고 사례는 결함의 이전 병력이 없는 가족에서 발생합니다. 그러나 NTD 자녀가 있는 가족에서 관찰된 재발 위험은 일반 인구 발생률보다 10-20배 더 높으며 유전적 요인이 이 위험을 수정함을 시사합니다. 역사적으로 아일랜드의 NTD 발병률은 미국보다 5-8배 높았습니다. 이 연구의 목적은 표준 유전 역학 접근법, 전송 불균형 테스트 및 유전자 매핑 전략을 사용하여 이러한 결함과 관련된 유전자를 식별하는 것입니다. 우리는 초기에 엽산 대사 및 패턴 형성(신체 발달)에 관여하는 것으로 알려진 유전자를 평가할 것입니다. 측정된 주요 결과는 대조군과 비교하여 사례군에서 총 대립유전자 빈도가 될 것입니다. 적혈구 및 혈장의 생화학적 매개변수도 측정됩니다. 유전적 변이, 생화학적 매개변수 및 임상적 표현형의 존재 사이에 비교가 이루어질 것입니다. 이러한 결함과 관련된 유전자를 특성화하면 관련될 수 있는 병인 및 대사 과정에 대한 통찰력을 제공하여 예방 및 개입 노력을 더욱 강화할 수 있습니다.