Analyse génétique des anomalies du tube neural et de la fente orofaciale dans la population irlandaise

Dans un effort de collaboration avec le Health Research Board, l'organisation nationale pour la recherche médicale en République d'Irlande, les personnes atteintes d'anomalies du tube neural (ATN) ou d'anomalies de la fente faciale et leurs parents seront étudiés. À l'exception de quelques syndromes bien décrits, la plupart des cas d'ATN et de fentes faciales ne sont pas hérités de manière mendélienne. Presque tous les cas incidents surviennent dans des familles sans antécédent de malformations. Cependant, le risque de récidive observé dans les familles avec un enfant atteint d'ATN est 10 à 20 fois plus élevé que l'incidence dans la population générale, ce qui suggère que des facteurs héréditaires modifient ce risque. Historiquement, l'incidence des MTN en Irlande était 5 à 8 fois plus élevée qu'aux États-Unis. Le but de cette étude est d'identifier le(s) gène(s) impliqué(s) dans ces défauts en utilisant des approches standard d'épidémiologie génétique, des tests de déséquilibre de transmission et des stratégies de cartographie génétique. Nous évaluerons dans un premier temps les gènes connus pour être impliqués dans le métabolisme des folates et la formation des patrons (développement du corps). Les principaux résultats mesurés seront les fréquences alléliques agrégées dans les groupes de cas par rapport aux témoins. Les paramètres biochimiques des globules rouges et du plasma seront également mesurés. Des comparaisons seront faites entre la présence de variants génétiques, les paramètres biochimiques et le phénotype clinique. La caractérisation des gènes associés à ces défauts devrait donner un aperçu de l'étiologie et des processus métaboliques qui peuvent être impliqués, favorisant ainsi les efforts de prévention et d'intervention.