Irlannin väestön hermoputkien ja suu-kasvohalkeamien geneettinen analyysi

Yhteistyössä Health Research Boardin kanssa, Irlannin tasavallan kansallisen lääketieteellisen tutkimuksen organisaation kanssa, tutkitaan henkilöitä, joilla on hermoputkivirheitä (NTD) tai kasvohalkeamia, ja heidän vanhempiaan. Muutamia hyvin kuvailtuja oireyhtymiä lukuun ottamatta useimmat NTD- ja kasvojen halkeamat eivät periydy Mendelin tapaan. Lähes kaikki tapaukset tapahtuvat perheissä, joilla ei ole aiemmin esiintynyt vikoja. Kuitenkin havaittu uusiutumisriski perheissä, joissa on NTD-lapsi, on 10-20 kertaa suurempi kuin yleinen väestön ilmaantuvuus, mikä viittaa siihen, että perinnölliset tekijät muokkaavat tätä riskiä. Historiallisesti NTD-tautien ilmaantuvuus Irlannissa oli 5-8 kertaa suurempi kuin Yhdysvalloissa. Tämän tutkimuksen tavoitteena on tunnistaa geeni(t), jotka liittyvät näihin vaurioihin käyttämällä tavanomaisia ​​geneettisen epidemiologian lähestymistapoja, siirtoepätasapainotestausta ja geenikartoitusstrategioita. Aluksi arvioimme geenejä, joiden tiedetään osallistuvan folaatin aineenvaihduntaan ja kuvioiden muodostumiseen (kehon kehittymiseen). Tärkeimmät mitatut tulokset ovat alleelien yhteenlaskettu esiintymistiheys tapausryhmissä verrokkeihin verrattuna. Myös punasolujen ja plasman biokemialliset parametrit mitataan. Geneettisten varianttien, biokemiallisten parametrien ja kliinisen fenotyypin välillä verrataan. Näihin vaurioihin liittyvien geenien karakterisoinnin pitäisi antaa käsitys etiologiasta ja aineenvaihduntaprosesseista, jotka voivat olla mukana, mikä edistää ehkäisy- ja interventiopyrkimyksiä.