Analiza genetyczna wad cewy nerwowej i rozszczepu ustno-twarzowego w populacji irlandzkiej

We współpracy z Health Research Board, krajową organizacją zajmującą się badaniami medycznymi w Republice Irlandii, badane będą osoby z wadami cewy nerwowej (NTD) lub rozszczepami twarzy oraz ich rodzice. Z wyjątkiem kilku dobrze opisanych zespołów, większość przypadków wad wrodzonych i rozszczepów twarzy nie jest dziedziczona w sposób mendlowski. Prawie wszystkie przypadki incydentów występują w rodzinach bez wcześniejszej historii wad. Jednak obserwowane ryzyko nawrotu w rodzinach z dzieckiem z WNT jest 10-20-krotnie większe niż zapadalność w populacji ogólnej, co sugeruje, że czynniki dziedziczne modyfikują to ryzyko. Historycznie częstość występowania WNT w Irlandii była 5-8 razy wyższa niż w USA. Celem tego badania jest identyfikacja genu (genów) zaangażowanego w te defekty przy użyciu standardowych metod epidemiologii genetycznej, testowania nierównowagi transmisji i strategii mapowania genów. Wstępnie ocenimy geny, o których wiadomo, że są zaangażowane w metabolizm kwasu foliowego i tworzenie wzorców (rozwój organizmu). Głównymi mierzonymi wynikami będą zagregowane częstości alleli w grupach przypadków w porównaniu z kontrolami. Zmierzone zostaną również parametry biochemiczne krwinek czerwonych i osocza. Dokonane zostaną porównania między obecnością wariantów genetycznych, parametrami biochemicznymi i fenotypem klinicznym. Charakterystyka genów związanych z tymi defektami powinna zapewnić wgląd w etiologię i procesy metaboliczne, które mogą być zaangażowane, wspierając działania zapobiegawcze i interwencyjne.