Smith-Magenis 증후군이 있는 어린이를 위한 치료 전략

• 포함 기준:

프로토콜 01-HG-0109에 등록된 SMS 주제는 이 연구에 참여하도록 초대됩니다. 프로토콜 01-HG-0109에는 약 90개의 SMS 주제가 있습니다.

dTR-MT 시험을 위한 SMS 입원환자 입원은 BL 연구가 기준선(T0)에서 예상되는 SMS 반전 주간 MT 프로파일을 나타내는 10명의 SMS 피험자를 완료할 때까지 연기됩니다.

SMS 대상자(각 치료 목표당 N=12-15명; 총 등록 60명):

• 남성 및 여성, 아동기(평균 5-16세, 경우에 따라 5세 미만), SMS 진단이 확인된 모든 민족(del 17p11.2). 경우에 따라 등록 전에 SMS 진단을 확인하기 위해 분자 세포유전학적 FISH 스크리닝(RAI1 FISH 프로브)이 필요할 수 있습니다.
• 사춘기 이전(태너 2기 이하).
• 발작의 역사 없음
• 연구 시험 기간 동안 약물 치료가 없거나 수면/행동 약물 치료를 중단할 의향이 있는 피험자에게 우선권이 주어질 것입니다. 자녀가 현재 01-HG-0109 프로토콜에 등록되어 있는 가족의 상당한 관심을 기대합니다. 또한 등록 자격이 있는 약물이 없는 새로운 의뢰(자가 의뢰 및/또는 의료 서비스 제공자를 통한)도 고려할 것입니다.
• 기록된 수면 장애(수면 일지 및/또는 액티그래피로).

영향을 받지 않은 건강한 대조군 대상체(N=15). dTR 정제에 의한 멜라토닌 방출의 약동학은 입원 환자 SMS 시험에 사용하기 전에 영향을 받지 않은 건강한 대조군 대상에서 평가될 것입니다.

• 18세에서 45세 사이의 모든 인종의 남성과 여성.
• 공부하기 최소 1주일 전에 규칙적인(오후 11시 - 오전 7시) 수면 일정을 잡습니다.
• 발작의 병력이 없는 비흡연자.
• 실험 전 1-2주 동안 커피 소비를 중단할 의향이 있습니다.
• 정상 범위 내의 BMI(10-90 백분위수).
• SMS의 영향을 받지 않습니다.

제외 기준:

SMS 주제:

• 정보에 입각한 동의를 얻을 수 없음.
• 표준 분자 세포 유전학(FISH) 방법 및/또는 RAI1 유전자의 DNA 기반 돌연변이 분석으로 SMS의 임상 진단을 확인하지 못했습니다.
• 망막 질환: 황반변성, 색소성 망막염, 당뇨병, 백내장.
• 피부 질환: 루푸스(루푸스 홍반), 피부암 병력, 일광에 대한 부작용(발진, 발적) 병력.
• 감광성 약물: 페노티아진(토라진, 스텔라진), 이미프라민(AD), 포르피린(항종양제), 클로로퀸(항말라리아제), 하이드로콜로티아진(항고혈압제, 이뇨제), 리튬(기분 안정제) 및/또는 항생제(테트라사이클린).
• 광범위한 약물 사용이 있는 SMS 피험자는 사용된 약물 및 시험을 위한 약물 중단이 상당한 건강 위험을 나타내는지 여부에 따라 제외될 수 있습니다. 여기에는 주간 경계에 영향을 미칠 수 있는 약물(예: Trazadone, SSRI와 같은 일부 세로토닌 길항제) 및/또는 MAOI 및/또는 항정신병제(Risperidone) 및/또는 멜라토닌 및 /또는 강력한 CYP1A2 억제제입니다.

건강한 성인 통제:

• 수면에 영향을 미치는 것으로 알려진 수면 장애(예: 하지 불안, 수면 무호흡증) 진단을 받은 개인은 PI의 재량에 따라 제외될 수 있습니다.
• 연구 기간 동안 카페인 소비(초콜릿, 커피, 차)를 중단할 의향이 없습니다.
• 광범위하게 약물을 사용하는 사람은 사용된 약물 및 시험을 위한 약물 중단이 심각한 건강 위험을 나타내는지 여부에 따라 제외될 수 있습니다. 여기에는 주간 경계에 영향을 미칠 수 있는 약물(예: Trazadone, SSRI와 같은 일부 세로토닌 길항제) 및/또는 MAOI 및/또는 항정신병제(Risperidone) 및/또는 멜라토닌 및 /또는 강력한 CYP1A2 억제제입니다.
• 교대 근무 일정에 고용.
• 지난 2주 이내의 Transmeridian 여행.
• 현재 멜라토닌을 사용하고 있습니다.
• 현재 경구 피임약(BCP)을 복용 중인 여성
• 임산부 및/또는 수유부