원발성 고산소뇨증 돌연변이 유전자형 분석
2016년 7월 5일 업데이트: Dawn S. Milliner, M.D., Mayo Clinic
원발성 고산소뇨증에서 특정 유전적 돌연변이와 질병 발현의 상관관계
이 연구는 다른 것보다 특정 유전적 돌연변이가 원발성 고산소뇨증에서 더 심각한 질병의 원인인지 여부를 확인하는 데 도움이 될 것입니다.
연구 개요
상세 설명
귀하의 연구 방문 중에 백혈구를 얻기 위해 귀하의 팔에서 약 2 티스푼(어린이의 경우 1 ~ 1 ½ 티스푼)의 혈액 튜브 하나를 뽑을 것입니다.
이 백혈구는 유전자 검사를 위한 DNA 소스로 사용됩니다.
분리된 DNA를 이용하여 정상인, 원발성 고산소뇨증 환자 및 원발성 고산소뇨증 환자의 가족의 유전자 구조와 비교하여 원발성 고산소뇨증에 결함이 있는 유전자를 확인하고자 합니다.
원발성 고산소뇨증 환자의 가족 구성원의 경우 24시간 소변 검사도 수집할 수 있습니다.
연구 유형
관찰
등록 (실제)
902
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
-
-
Minnesota
-
Rochester, Minnesota, 미국, 55905
- Mayo Clinic
-
-
참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
- 원발성 고산소뇨증을 시사하는 임상 소견이 있는 환자
- 원발성 고산소뇨증을 시사하는 임상적 소견이 있는 환자의 가족
설명
포함 기준:
- 원발성 고산소뇨증 진단을 받았거나 진단을 받는 과정에 있습니다.
- 원발성 고산소뇨증 진단을 받은 가족이 있습니다.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 회고전
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
|---|---|
|
1
유전자 분석
|
백혈구를 얻기 위해 팔에서 혈액 튜브 하나를 뽑습니다.
이 백혈구는 유전자 검사를 위한 DNA 소스로 사용됩니다.
|
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
|---|---|
|
원발성 고산소뇨증에서 특정 유전적 돌연변이가 다른 것보다 더 심각한 질병의 원인인지 확인하기 위해
기간: 2 년
|
2 년
|
공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
스폰서
협력자
수사관
- 수석 연구원: Dawn Milliner, MD, Mayo Clinic
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작
2003년 12월 1일
기본 완료 (실제)
2014년 9월 1일
연구 완료 (실제)
2014년 9월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2007년 12월 28일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2007년 12월 28일
처음 게시됨 (추정)
2008년 1월 9일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정)
2016년 7월 7일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2016년 7월 5일
마지막으로 확인됨
2016년 7월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
키워드
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 434-03
- R01DK073354 (미국 NIH 보조금/계약)
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
아니
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .