Primární genotypizace mutace hyperoxalurie
5. července 2016 aktualizováno: Dawn S. Milliner, M.D., Mayo Clinic
Korelace exprese onemocnění se specifickými genetickými mutacemi u primární hyperoxalurie
Tato studie nám pomůže určit, zda určité genetické mutace, více než jiné, jsou příčinou závažnějšího onemocnění u primární hyperoxalurie.
Přehled studie
Detailní popis
Během vaší studijní návštěvy odebereme jednu zkumavku, asi dvě čajové lžičky (1 až 1 ½ čajové lžičky pro děti), krve z vaší paže, abychom získali bílé krvinky.
Tyto bílé krvinky budou použity jako zdroj DNA pro genetické testování.
Izolovanou DNA se pokusíme identifikovat gen, který je defektní u primární hyperoxalurie, a to srovnáním se strukturou genů u normálních jedinců, pacientů s primární hyperoxalurií a rodinných příslušníků pacientů s primární hyperoxalurií.
U rodinných příslušníků pacientů s primární hyperoxalurií lze také odebrat 24hodinový test moči.
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Aktuální)
902
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní místa
-
-
Minnesota
-
Rochester, Minnesota, Spojené státy, 55905
- Mayo Clinic
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Pohlaví způsobilá ke studiu
Všechno
Metoda odběru vzorků
Vzorek nepravděpodobnosti
Studijní populace
- Pacienti s klinickými nálezy naznačujícími primární hyperoxalurii
- Rodinní příslušníci pacienta s klinickými nálezy naznačujícími primární hyperoxalurii
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Byla vám diagnostikována primární hyperoxalurie nebo se u vás nachází
- Máte člena rodiny s diagnózou primární hyperoxalurie
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Kohorta
- Časové perspektivy: Retrospektivní
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
1
Genetická analýza
|
Odebereme vám jednu zkumavku krve z paže, abychom získali bílé krvinky.
Tyto bílé krvinky budou použity jako zdroj DNA pro genetické testování.
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Časové okno |
|---|---|
|
Zjistit, zda určité genetické mutace, více než jiné, jsou příčinou závažnějšího onemocnění u primární hyperoxalurie
Časové okno: 2 roky
|
2 roky
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Sponzor
Spolupracovníci
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Dawn Milliner, MD, Mayo Clinic
Publikace a užitečné odkazy
Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia
1. prosince 2003
Primární dokončení (Aktuální)
1. září 2014
Dokončení studie (Aktuální)
1. září 2014
Termíny zápisu do studia
První předloženo
28. prosince 2007
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
28. prosince 2007
První zveřejněno (Odhad)
9. ledna 2008
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Odhad)
7. července 2016
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
5. července 2016
Naposledy ověřeno
1. července 2016
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- 434-03
- R01DK073354 (Grant/smlouva NIH USA)
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Ne
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .