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Genotipizzazione della mutazione dell'iperossaluria primaria

5 luglio 2016 aggiornato da: Dawn S. Milliner, M.D., Mayo Clinic

Correlazione dell'espressione della malattia con mutazioni genetiche specifiche nell'iperossaluria primaria

Questo studio ci aiuterà a determinare se alcune mutazioni genetiche, più di altre, sono una causa di malattia più grave nell'iperossaluria primaria.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Durante la tua visita di studio, preleveremo un tubo, circa due cucchiaini da tè (da 1 a 1 cucchiaino e mezzo per i bambini), di sangue dal tuo braccio per ottenere globuli bianchi. Questi globuli bianchi saranno utilizzati come fonte di DNA per i test genetici. Useremo il DNA isolato per cercare di identificare il gene che è difettoso nell'Iperossaluria Primaria confrontandolo con la struttura dei geni in individui normali, pazienti con Iperossaluria Primaria e membri della famiglia dei pazienti con Iperossaluria Primaria. Nei familiari di pazienti con iperossaluria primaria può essere raccolto anche un test delle urine delle 24 ore.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

902

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Minnesota
      • Rochester, Minnesota, Stati Uniti, 55905
        • Mayo Clinic

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

  • Pazienti con reperti clinici suggestivi di iperossaluria primaria
  • Familiari di pazienti con reperti clinici suggestivi di iperossaluria primaria

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Ti è stata diagnosticata o sei in procinto di farti diagnosticare l'iperossaluria primaria
  • Hai un membro della famiglia con diagnosi di iperossaluria primaria

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Coorte
  • Prospettive temporali: Retrospettiva

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
1
Analisi genetica
Genetico: Analisi genetica
Preleveremo una provetta di sangue dal tuo braccio per ottenere globuli bianchi. Questi globuli bianchi saranno utilizzati come fonte di DNA per i test genetici.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Lasso di tempo
Determinare se alcune mutazioni genetiche, più di altre, sono una causa di malattia più grave nell'iperossaluria primaria
Lasso di tempo: 2 anni
2 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Mayo Clinic

Collaboratori

National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)
Oxalosis and Hyperoxaluria Foundation (OHF)

Investigatori

  • Investigatore principale: Dawn Milliner, MD, Mayo Clinic

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Collegamenti utili

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

1 dicembre 2003

Completamento primario (Effettivo)

1 settembre 2014

Completamento dello studio (Effettivo)

1 settembre 2014

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

28 dicembre 2007

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

28 dicembre 2007

Primo Inserito (Stima)

9 gennaio 2008

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Stima)

7 luglio 2016

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

5 luglio 2016

Ultimo verificato

1 luglio 2016

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 434-03
  • R01DK073354 (Sovvenzione/contratto NIH degli Stati Uniti)

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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