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Genotypisierung der primären Hyperoxalurie-Mutation

5. Juli 2016 aktualisiert von: Dawn S. Milliner, M.D., Mayo Clinic

Korrelation der Krankheitsausprägung mit spezifischen genetischen Mutationen bei primärer Hyperoxalurie

Diese Studie wird uns helfen festzustellen, ob bestimmte genetische Mutationen mehr als andere eine Ursache für eine schwerere Erkrankung bei primärer Hyperoxalurie sind.

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Während Ihres Studienbesuchs werden wir ein Röhrchen, etwa zwei Teelöffel (1 bis 1 ½ Teelöffel für Kinder), Blut aus Ihrem Arm entnehmen, um weiße Blutkörperchen zu erhalten. Diese weißen Blutkörperchen werden als DNA-Quelle für Gentests verwendet. Wir werden die isolierte DNA verwenden, um zu versuchen, das Gen zu identifizieren, das bei primärer Hyperoxalurie defekt ist, indem wir es mit der Struktur von Genen bei normalen Personen, Patienten mit primärer Hyperoxalurie und Familienmitgliedern von Patienten mit primärer Hyperoxalurie vergleichen. Bei Familienmitgliedern von Patienten mit primärer Hyperoxalurie kann auch ein 24-Stunden-Urintest erhoben werden.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

902

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • Minnesota
      • Rochester, Minnesota, Vereinigte Staaten, 55905
        • Mayo Clinic

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

  • Patienten mit klinischen Befunden, die auf eine primäre Hyperoxalurie hindeuten
  • Familienmitglieder von Patienten mit klinischen Befunden, die auf eine primäre Hyperoxalurie hindeuten

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Primäre Hyperoxalurie wurde bei Ihnen diagnostiziert oder wird gerade diagnostiziert
  • Bei einem Familienmitglied wurde primäre Hyperoxalurie diagnostiziert

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Kohorte
  • Zeitperspektiven: Retrospektive

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
1
Genetische Analyse
Genetisch: Genetische Analyse
Wir werden Ihnen ein Röhrchen Blut aus Ihrem Arm entnehmen, um weiße Blutkörperchen zu gewinnen. Diese weißen Blutkörperchen werden als DNA-Quelle für Gentests verwendet.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Zeitfenster
Um festzustellen, ob bestimmte genetische Mutationen mehr als andere eine Ursache für eine schwerere Erkrankung bei primärer Hyperoxalurie sind
Zeitfenster: 2 Jahre
2 Jahre

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Mayo Clinic

Mitarbeiter

National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)
Oxalosis and Hyperoxaluria Foundation (OHF)

Ermittler

  • Hauptermittler: Dawn Milliner, MD, Mayo Clinic

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Nützliche Links

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn

1. Dezember 2003

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

1. September 2014

Studienabschluss (Tatsächlich)

1. September 2014

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

28. Dezember 2007

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

28. Dezember 2007

Zuerst gepostet (Schätzen)

9. Januar 2008

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Schätzen)

7. Juli 2016

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

5. Juli 2016

Zuletzt verifiziert

1. Juli 2016

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 434-03
  • R01DK073354 (US NIH Stipendium/Vertrag)

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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