原発性高シュウ酸尿症変異ジェノタイピング
2016年7月5日 更新者：Dawn S. Milliner, M.D.、Mayo Clinic
原発性高シュウ酸尿症における疾患発現と特定の遺伝子変異との相関
この研究は、特定の遺伝子変異が他のものよりも多く、原発性高シュウ酸尿症のより深刻な疾患の原因であるかどうかを判断するのに役立ちます.
調査の概要
詳細な説明
研究訪問中、白血球を採取するために、腕から 1 本のチューブ、小さじ 2 杯分 (子供の場合は小さじ 1 杯半) の血液を採取します。
これらの白血球は、遺伝子検査の DNA 源として使用されます。
分離された DNA を使用して、正常な個人、原発性高シュウ酸尿症の患者、および原発性高シュウ酸尿症患者の家族の遺伝子の構造と比較することにより、原発性高シュウ酸尿症に欠陥のある遺伝子を特定しようとします。
原発性高シュウ酸尿症患者の家族では、24 時間尿検査も収集される場合があります。
研究の種類
観察的
入学 (実際)
902
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Minnesota
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Rochester、Minnesota、アメリカ、55905
- Mayo Clinic
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
受講資格のある性別
全て
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
- 原発性高シュウ酸尿症を示唆する臨床所見のある患者
- 原発性高シュウ酸尿症を示唆する臨床所見を有する患者の家族
説明
包含基準:
- 原発性高シュウ酸尿症と診断されている、または診断を受けている最中である
- 家族に原発性高シュウ酸尿症と診断された人がいる
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：コホート
- 時間の展望：回顧
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
|---|---|
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1
遺伝子解析
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腕から1本の採血を行い、白血球を採取します。
これらの白血球は、遺伝子検査の DNA 源として使用されます。
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
|---|---|
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原発性高シュウ酸尿症において、特定の遺伝子変異が他のものよりも重度の疾患の原因であるかどうかを判断する
時間枠：2年
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2年
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
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協力者
捜査官
- 主任研究者：Dawn Milliner, MD、Mayo Clinic
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始
2003年12月1日
一次修了 (実際)
2014年9月1日
研究の完了 (実際)
2014年9月1日
試験登録日
最初に提出
2007年12月28日
QC基準を満たした最初の提出物
2007年12月28日
最初の投稿 (見積もり)
2008年1月9日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (見積もり)
2016年7月7日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2016年7月5日
最終確認日
2016年7月1日
詳しくは
本研究に関する用語
キーワード
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- 434-03
- R01DK073354 (米国 NIH グラント/契約)
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
いいえ
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。
遺伝子解析の臨床試験
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