Pierwotne genotypowanie mutacji hiperoksalurii
5 lipca 2016 zaktualizowane przez: Dawn S. Milliner, M.D., Mayo Clinic
Korelacja ekspresji choroby z określonymi mutacjami genetycznymi w pierwotnej hiperoksalurii
To badanie pomoże nam ustalić, czy pewne mutacje genetyczne, bardziej niż inne, są przyczyną cięższej choroby w pierwotnej hiperoksalurii.
Przegląd badań
Status
Zakończony
Warunki
Interwencja / Leczenie
Szczegółowy opis
Podczas wizyty studyjnej pobierzemy jedną probówkę, około dwóch łyżeczek (od 1 do 1 ½ łyżeczki dla dzieci) krwi z ramienia, aby uzyskać białe krwinki.
Te białe krwinki zostaną wykorzystane jako źródło DNA do testów genetycznych.
Wykorzystamy wyizolowany DNA, aby spróbować zidentyfikować gen, który jest wadliwy w pierwotnej hiperoksalurii, porównując go ze strukturą genów u zdrowych osób, pacjentów z pierwotną hiperoksalurią i członków rodzin pacjentów z pierwotną hiperoksalurią.
U członków rodziny pacjentów z pierwotną hiperoksalurią można również pobrać 24-godzinne badanie moczu.
Typ studiów
Obserwacyjny
Zapisy (Rzeczywisty)
902
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Lokalizacje studiów
-
-
Minnesota
-
Rochester, Minnesota, Stany Zjednoczone, 55905
- Mayo Clinic
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dziecko
- Dorosły
- Starszy dorosły
Akceptuje zdrowych ochotników
Nie
Płeć kwalifikująca się do nauki
Wszystko
Metoda próbkowania
Próbka bez prawdopodobieństwa
Badana populacja
- Pacjenci z objawami klinicznymi wskazującymi na pierwotną hiperoksalurię
- Członkowie rodziny pacjenta z objawami klinicznymi sugerującymi pierwotną hiperoksalurię
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Zostałeś zdiagnozowany lub jesteś w trakcie diagnozowania pierwotnej hiperoksalurii
- U członka rodziny zdiagnozowano pierwotną hiperoksalurię
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Modele obserwacyjne: Kohorta
- Perspektywy czasowe: Z mocą wsteczną
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
1
Analiza genetyczna
|
Pobierzemy jedną probówkę krwi z ramienia, aby uzyskać białe krwinki.
Te białe krwinki zostaną wykorzystane jako źródło DNA do testów genetycznych.
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Ramy czasowe |
|---|---|
|
Aby ustalić, czy niektóre mutacje genetyczne, bardziej niż inne, są przyczyną cięższej choroby w pierwotnej hiperoksalurii
Ramy czasowe: 2 lata
|
2 lata
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Sponsor
Współpracownicy
Śledczy
- Główny śledczy: Dawn Milliner, MD, Mayo Clinic
Publikacje i pomocne linki
Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów
1 grudnia 2003
Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)
1 września 2014
Ukończenie studiów (Rzeczywisty)
1 września 2014
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
28 grudnia 2007
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
28 grudnia 2007
Pierwszy wysłany (Oszacować)
9 stycznia 2008
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Oszacować)
7 lipca 2016
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
5 lipca 2016
Ostatnia weryfikacja
1 lipca 2016
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- 434-03
- R01DK073354 (Grant/umowa NIH USA)
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
Nie
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .