Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Primær Hyperoxaluria Mutation Genotyping

5. juli 2016 opdateret af: Dawn S. Milliner, M.D., Mayo Clinic

Korrelation af sygdomsekspression med specifikke genetiske mutationer i primær hyperoxaluri

Denne undersøgelse vil hjælpe os med at afgøre, om visse genetiske mutationer, mere end andre, er en årsag til mere alvorlig sygdom i primær hyperoxaluri.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Under dit studiebesøg vil vi trække et rør, cirka to teskefulde (1 til 1 ½ teskefuld til børn), blod fra din arm for at få hvide blodlegemer. Disse hvide blodlegemer vil blive brugt som en kilde til DNA til genetisk testning. Vi vil bruge det isolerede DNA til at forsøge at identificere det gen, der er defekt i Primær Hyperoxaluri ved at sammenligne det med strukturen af ​​gener hos normale individer, patienter med Primær Hyperoxaluri og familiemedlemmer til Primær Hyperoxaluri-patienter. Hos familiemedlemmer til primær hyperoxaluripatienter kan en 24-timers urintest også indsamles.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

902

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Minnesota
      • Rochester, Minnesota, Forenede Stater, 55905
        • Mayo Clinic

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

  • Patienter med kliniske fund, der tyder på primær hyperoxaluri
  • Familiemedlemmer til patient med kliniske fund, der tyder på primær hyperoxaluri

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Du er blevet diagnosticeret, eller du er i gang med at blive diagnosticeret med Primær Hyperoxaluri
  • Du har et familiemedlem diagnosticeret med primær hyperoxaluri

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Tilbagevirkende kraft

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
1
Genetisk Analyse
Genetisk: Genetisk Analyse
Vi trækker et rør med blod fra din arm for at få hvide blodlegemer. Disse hvide blodlegemer vil blive brugt som en kilde til DNA til genetisk testning.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
For at afgøre, om visse genetiske mutationer, mere end andre, er en årsag til mere alvorlig sygdom i primær hyperoxaluri
Tidsramme: 2 år
2 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Mayo Clinic

Samarbejdspartnere

National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)
Oxalosis and Hyperoxaluria Foundation (OHF)

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Dawn Milliner, MD, Mayo Clinic

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. december 2003

Primær færdiggørelse (Faktiske)

1. september 2014

Studieafslutning (Faktiske)

1. september 2014

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

28. december 2007

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

28. december 2007

Først opslået (Skøn)

9. januar 2008

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Skøn)

7. juli 2016

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

5. juli 2016

Sidst verificeret

1. juli 2016

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 434-03
  • R01DK073354 (U.S. NIH-bevilling/kontrakt)

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Primær hyperoxaluri

Kliniske forsøg med Genetisk Analyse

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Philippines

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

3
Abonner