가족성 급성림프구성백혈병의 유전적 연구
일부 암에서는 가족 집단이 잘 알려져 있습니다. 많은 가족성 암 소인 증후군이 기술되었지만 가족성 암의 강력한 병력이 있는 환자의 유전적 유전적 변이의 특성은 현재 알려지지 않았으며 소아 급성 림프구성 백혈병(ALL)의 경우도 마찬가지입니다.
연구자들은 백혈병의 원인이 무엇인지, 왜 일부 사람과 가족이 이 질병에 걸릴 위험이 더 높은지 알아보고자 합니다. 질병의 기원을 이해함으로써 백혈병 환자를 위한 더 나은 치료법을 찾을 수 있습니다.
1차 목적: 유전되고, 유전자 구조 및/또는 기능이 변경되고, 급성 림프구성 백혈병(ALL) 및 기타 암 발병 위험에 영향을 미치는 유전자의 변이를 식별합니다.
2차 목적: 상세한 가족 암 병력 및 1차 목적과의 상관관계를 위한 치료에 대한 암의 반응을 포함하는 인구 통계학적, 임상적 및 검사실 정보를 수집합니다.
연구 개요
상태
상세 설명
이 연구에는 임상 인터뷰, 비종양 DNA에 대한 말초 생식계열 혈액 샘플 제출, 적용 가능하고 이용 가능한 경우 이전에 저장된 종양 조직에 대한 생물학적 연구 수행 허가가 수반됩니다. 외부 기관에서 암 진단을 받은 참가자는 가능한 경우 외부 기관에서 생식계열 및/또는 종양 조직을 St Jude로 보낼 수 있도록 허가서에 서명해야 합니다. 줄기 세포 이식을 받은 환자의 경우 협측 면봉 또는 타액 샘플이 요청됩니다(배선 DNA용). 활동성 백혈병 환자의 경우, 비종양 세포(생식계열 DNA용)는 관해 혈액 샘플, 피부 생검(섬유모세포를 얻기 위해)을 사용하여 얻거나 백혈병 샘플의 형광 활성화 세포 분류로 정제할 수 있습니다. 피부 생검은 18세 이상의 참가자에게서 얻을 것입니다. 18세 미만 참가자의 경우 피부 생검은 다른 연구 프로토콜의 일부로 또는 임상 치료를 위해 이미 수집된 경우에만 이용됩니다.
등록을 고려 중인 모든 환자는 연구 팀 구성원 중 한 명이 임상 유전학 상담을 받게 되며, 이 때 가족력이 확인되고 게놈 검사에 대한 정보가 소개됩니다. 표현형/유전자형 상관관계를 가능하게 하기 위해 인구통계, 실험실 결과를 포함한 임상 데이터, 암 이력/진단, 치료 결과, 환경 노출 및 암 위험 요인을 포함하되 이에 국한되지 않는 상세한 병력을 얻을 것입니다.
연구 유형
등록 (실제)
연락처 및 위치
연구 장소
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Tennessee
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Memphis, Tennessee, 미국, 38105
- St. Jude Children's Research Hospital
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- 급성 림프구성 백혈병(ALL) 환자이며 ALL 진단을 받은 친척이 있습니다. 참고: 상한 연령 제한이 없으며 지표 ALL 사례가 St. Jude에서 진단 및/또는 치료를 받은 환자일 필요는 없습니다.
- 환자(또는 보호자)가 연락하고 연구 참여에 동의하는 악성 종양의 영향을 받거나 영향을 받지 않는 환자의 가족 구성원. 친척이 다른 악성, 유전 또는 발달 장애로 진단되었을 수 있습니다.
- 연구 참여자 또는 법적 보호자는 적절한 경우 이 프로토콜에 대해 정보에 입각한 동의를 제공해야 합니다.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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새로운 암 소인 유전자의 동정
기간: 연구 활성화 후 최대 10년
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선별된 가족의 프로밴드 및 암에 영향을 받거나 영향을 받지 않은 친척은 전체 게놈 시퀀싱(WGS) 또는 가능하면 전체 엑솜 시퀀싱(WES)을 사용하여 시퀀싱되고 분석되어 종양 표현형과 함께 분리되는 새로운 소인 유전자 변이를 식별합니다.
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연구 활성화 후 최대 10년
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: John T. Sandlund, MD, St. Jude Children's Research Hospital
간행물 및 유용한 링크
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (실제)
연구 완료 (실제)
연구 등록 날짜
최초 제출
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처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
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추가 정보
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