此页面是自动翻译的,不保证翻译的准确性。请参阅 英文版 对于源文本。

家族性急性淋巴细胞白血病的遗传学研究

2019年12月9日 更新者:St. Jude Children's Research Hospital

家族聚集在某些癌症中得到广泛认可。 尽管已经描述了许多家族性癌症易感综合征,但具有强烈家族性癌症病史的患者的遗传基因改变的性质目前尚不清楚,儿童急性淋巴细胞白血病 (ALL) 的情况就是如此。

研究人员正在寻求更多地了解导致白血病的原因以及为什么某些人和家庭患这种疾病的风险更高。 通过了解疾病的起源,可以为白血病患者确定更好的治疗方法。

主要目标:确定遗传基因的变异,这些变异改变了基因结构和/或功能,并影响患急性淋巴细胞白血病 (ALL) 和其他癌症的风险。

次要目标:收集人口统计学、临床和实验室信息,包括详细的家族癌症病史和癌症对治疗的反应,以便与主要目标相关联。

研究概览

地位

完全的

详细说明

这项研究需要进行临床访谈,提交用于非肿瘤 DNA 的外周种系血样,并允许在适用和可用的情况下对先前储存的肿瘤组织进行生物学研究。 在外部机构诊断出患有癌症的参与者将被要求签署一份授权书,以允许外部机构将种系和/或肿瘤组织发送到 St Jude(如果有的话)。 对于接受过干细胞移植的患者,将要求提供口腔拭子或唾液样本(用于种系 DNA)。 对于活动性白血病患者,非肿瘤细胞(用于种系 DNA)可通过缓解期血液样本、皮肤活检(以获得成纤维细胞)获得,或可通过白血病样本的荧光激活细胞分选进行纯化。 皮肤活检将在 18 岁及以上的参与者中进行。 在 18 岁以下的参与者中,只有当皮肤活检已经作为另一研究方案的一部分或用于临床护理而收集时,才会进行皮肤活检。

考虑入组的所有患者都将接受研究团队成员之一的临床遗传学咨询,届时将采集家族史并介绍有关基因组测试的信息。 将获得详细的病史,包括但不限于人口统计学、临床数据,包括实验室结果、癌症病史/诊断、治疗结果、环境暴露和癌症风险因素,以实现表型/基因型相关性。

研究类型

观察性的

注册 (实际的)

4

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息,以及有关进行该研究的地点的信息。

学习地点

    • Tennessee
      • Memphis、Tennessee、美国、38105
        • St. Jude Children'S Research Hospital

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人,称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

  • 孩子
  • 成人
  • 年长者

接受健康志愿者

有资格学习的性别

全部

取样方法

非概率样本

研究人群

患有 ALL 的患者(先证者)及其患有和不患有 ALL 的亲属。

描述

纳入标准:

  • 患有急性淋巴细胞白血病 (ALL) 的患者,其亲属也被诊断出患有 ALL。 注意:没有年龄上限,指数 ALL 病例不必是在 St. Jude 诊断和/或治疗的患者。
  • 患者(或监护人)联系并同意参与研究的患者家庭成员,无论是否受恶性肿瘤影响。 亲属可能被诊断出患有其他恶性、遗传或发育障碍。
  • 研究参与者或法定监护人(视情况而定)必须为此协议提供知情同意。

学习计划

本节提供研究计划的详细信息,包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的?

设计细节

研究衡量的是什么?

主要结果指标

结果测量
措施说明
大体时间
鉴定新的癌症易感基因
大体时间:研究启动后长达 10 年
将使用全基因组测序 (WGS) 或可能的全外显子组测序 (WES) 对来自选定家庭的先证者和癌症受影响和未受影响的亲属进行测序,并进行分析以确定与肿瘤表型共分离的新易感基因变异。
研究启动后长达 10 年

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

调查人员

  • 首席研究员:John T. Sandlund, MD、St. Jude Children'S Research Hospital

出版物和有用的链接

负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查,以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2017年5月9日

初级完成 (实际的)

2017年6月23日

研究完成 (实际的)

2017年6月23日

研究注册日期

首次提交

2017年2月24日

首先提交符合 QC 标准的

2017年2月24日

首次发布 (实际的)

2017年3月1日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2019年12月11日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2019年12月9日

最后验证

2019年12月1日

更多信息

与本研究相关的术语

药物和器械信息、研究文件

研究美国 FDA 监管的药品

研究美国 FDA 监管的设备产品

此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索,没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求,请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改,我们的网站上也会自动更新.

3
订阅