Genetisk undersøgelse af familiær akut lymfatisk leukæmi
Familiær aggregering er velkendt i nogle kræftformer. Selvom en række familiære cancerprædispositionssyndromer er blevet beskrevet, er arten af nedarvede genetiske ændringer hos patienter med en stærk historie med familiær cancer i øjeblikket ukendt, som det er tilfældet med akut lymfatisk leukæmi hos børn (ALL).
Efterforskerne søger at lære mere om, hvad der forårsager leukæmi, og hvorfor nogle mennesker og familier kan have en højere risiko for at udvikle denne sygdom. Ved at forstå sygdommens oprindelse, kan bedre behandlinger identificeres for patienter med leukæmi.
PRIMÆR MÅL: At identificere varianter i gener, der er nedarvet, har ændret genstruktur og/eller funktion og påvirke risikoen for at udvikle akut lymfatisk leukæmi (ALL) og andre kræftformer.
SEKUNDÆR MÅL: At indsamle demografiske, kliniske og laboratorieoplysninger, herunder detaljeret familiekræfthistorie og kræfttilfældes respons på terapi med henblik på korrelation med det primære mål.
Studieoversigt
Status
Betingelser
Detaljeret beskrivelse
Denne undersøgelse indebærer kliniske interviews, indsendelse af en perifer kimlinjeblodprøve for ikke-tumor-DNA og tilladelse til at udføre biologiske undersøgelser på tidligere opbevaret tumorvæv, hvis det er relevant og tilgængeligt. Deltagere diagnosticeret med kræft på eksterne institutioner vil blive bedt om at underskrive en frigivelsesformular for at give den eksterne institution mulighed for at sende germline og/eller tumorvæv til St Jude, hvis det er tilgængeligt. For patienter, der har gennemgået en stamcelletransplantation, vil der blive anmodet om en bukkal podning eller spytprøve (for kimlinje-DNA). For patienter med aktiv leukæmi kan ikke-tumorceller (til kimlinje-DNA) opnås ved hjælp af en remissionsblodprøve, en hudbiopsi (for at opnå fibroblaster) eller kan renses ved fluorescensaktiveret cellesortering af leukæmiprøver. Hudbiopsien vil blive udtaget hos deltagere på 18 år og ældre. Hos deltagere under 18 år vil hudbiopsien kun få adgang, hvis den allerede er indsamlet som en del af en anden forskningsprotokol eller til klinisk pleje.
Alle patienter, der overvejes til optagelse, vil have en klinisk genetikkonsultation af et af undersøgelsesteamets medlemmer, hvorefter en familiehistorie vil blive taget, og information om genomisk testning vil blive introduceret. Der vil blive opnået detaljeret sygehistorie, som inkluderer, men er ikke begrænset til, demografi, kliniske data, herunder laboratorieresultater, kræfthistorie/diagnose, behandlingsresultater, miljøeksponeringer og kræftrisikofaktorer for at muliggøre fænotype/genotype-korrelationer.
Undersøgelsestype
Tilmelding (Faktiske)
Kontakter og lokationer
Studiesteder
-
-
Tennessee
-
Memphis, Tennessee, Forenede Stater, 38105
- St. Jude Children'S Research Hospital
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Barn
- Voksen
- Ældre voksen
Tager imod sunde frivillige
Køn, der er berettiget til at studere
Prøveudtagningsmetode
Studiebefolkning
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Patient med akut lymfatisk leukæmi (ALL) og har en pårørende også diagnosticeret med ALL. Bemærk: Der er ingen øvre aldersgrænse, og indekset ALLE tilfælde behøver ikke at være en patient diagnosticeret og/eller behandlet på St. Jude.
- Familiemedlemmer til patienten, enten påvirket eller upåvirket af en malignitet, som kontaktes af patienten (eller værgen) og accepterer at deltage i undersøgelsen. Pårørende kan være blevet diagnosticeret med andre maligne, genetiske eller udviklingsforstyrrelser.
- Forskningsdeltager eller juridisk værge, alt efter hvad der er relevant, skal give informeret samtykke til denne protokol.
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Identifikation af nye kræftprædisponerende gener
Tidsramme: Op til 10 år efter studieaktivering
|
Probander og kræftramte og upåvirkede slægtninge fra udvalgte familier vil blive sekventeret ved hjælp af Whole Genome Sequencing (WGS) eller muligvis Whole Exome Sequencing (WES) og analyseret for at identificere nye prædisponerende genetiske varianter, der co-segregerer med tumorfænotypen.
|
Op til 10 år efter studieaktivering
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Efterforskere
- Ledende efterforsker: John T. Sandlund, MD, St. Jude Children'S Research Hospital
Publikationer og nyttige links
Hjælpsomme links
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
Primær færdiggørelse (Faktiske)
Studieafslutning (Faktiske)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Faktiske)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Nøgleord
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- FAMALL2
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .