Genetische Untersuchung der familiären akuten lymphatischen Leukämie
Bei einigen Krebsarten ist eine familiäre Häufung bekannt. Obwohl eine Reihe familiärer Krebsprädispositionssyndrome beschrieben wurden, ist die Art der vererbten genetischen Veränderungen bei Patienten mit einer starken familiären Krebsvorgeschichte derzeit unbekannt, wie dies auch bei der akuten lymphatischen Leukämie (ALL) im Kindesalter der Fall ist.
Die Forscher möchten mehr darüber erfahren, was Leukämie verursacht und warum manche Menschen und Familien möglicherweise einem höheren Risiko ausgesetzt sind, an dieser Krankheit zu erkranken. Durch das Verständnis des Ursprungs der Krankheit können bessere Behandlungsmöglichkeiten für Patienten mit Leukämie gefunden werden.
HAUPTZIEL: Identifizierung von Varianten in Genen, die vererbt werden, eine veränderte Genstruktur und/oder -funktion aufweisen und das Risiko für die Entwicklung einer akuten lymphatischen Leukämie (ALL) und anderer Krebsarten beeinflussen.
SEKUNDÄRES ZIEL: Erfassung demografischer, klinischer und Laborinformationen, einschließlich detaillierter familiärer Krebsanamnese und Ansprechen von Krebserkrankungen auf die Therapie zur Korrelation mit dem primären Ziel.
Studienübersicht
Status
Bedingungen
Detaillierte Beschreibung
Diese Studie umfasst klinische Interviews, die Einreichung einer peripheren Keimbahnblutprobe für Nicht-Tumor-DNA und die Genehmigung zur Durchführung biologischer Studien an zuvor gelagertem Tumorgewebe, sofern zutreffend und verfügbar. Teilnehmer, bei denen in externen Einrichtungen Krebs diagnostiziert wurde, werden gebeten, ein Freigabeformular zu unterzeichnen, damit die externe Einrichtung, sofern verfügbar, Keimbahn- und/oder Tumorgewebe an St. Jude senden kann. Bei Patienten, die sich einer Stammzelltransplantation unterzogen haben, wird ein Mundschleimhautabstrich oder eine Speichelprobe (für Keimbahn-DNA) angefordert. Bei Patienten mit aktiver Leukämie können Nichttumorzellen (für Keimbahn-DNA) mithilfe einer Remissionsblutprobe, einer Hautbiopsie (zur Gewinnung von Fibroblasten) gewonnen oder durch fluoreszenzaktivierte Zellsortierung von Leukämieproben gereinigt werden. Die Hautbiopsie wird bei Teilnehmern ab 18 Jahren durchgeführt. Bei Teilnehmern unter 18 Jahren wird nur dann auf die Hautbiopsie zugegriffen, wenn diese bereits im Rahmen eines anderen Forschungsprotokolls oder für die klinische Versorgung entnommen wurde.
Alle Patienten, die für die Aufnahme in Betracht gezogen werden, werden von einem Mitglied des Studienteams klinisch-genetisch beraten. Zu diesem Zeitpunkt wird eine Familienanamnese erhoben und Informationen zu Genomtests eingeführt. Es wird eine detaillierte Anamnese erhoben, die unter anderem demografische Daten, klinische Daten einschließlich Laborergebnissen, Krebsgeschichte/-diagnose, Behandlungsergebnisse, Umwelteinflüsse und Krebsrisikofaktoren umfasst, um Korrelationen zwischen Phänotyp und Genotyp zu ermöglichen.
Studientyp
Einschreibung (Tatsächlich)
Kontakte und Standorte
Studienorte
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Tennessee
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Memphis, Tennessee, Vereinigte Staaten, 38105
- St. Jude Children'S Research Hospital
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Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
- Kind
- Erwachsene
- Älterer Erwachsener
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Studienberechtigte Geschlechter
Probenahmeverfahren
Studienpopulation
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Patient mit akuter lymphoblastischer Leukämie (ALL) und einem Verwandten, bei dem ebenfalls ALL diagnostiziert wurde. Hinweis: Es gibt keine Altersobergrenze und der Index-ALL-Fall muss kein Patient sein, der in St. Jude diagnostiziert und/oder behandelt wurde.
- Familienangehörige des Patienten, ob von einer bösartigen Erkrankung betroffen oder nicht, die vom Patienten (oder Erziehungsberechtigten) kontaktiert werden und der Teilnahme an der Studie zustimmen. Bei Verwandten wurden möglicherweise andere bösartige, genetische oder Entwicklungsstörungen diagnostiziert.
- Forschungsteilnehmer bzw. Erziehungsberechtigte müssen für dieses Protokoll eine Einverständniserklärung abgeben.
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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Identifizierung neuer krebsprädisponierender Gene
Zeitfenster: Bis zu 10 Jahre nach Studienaktivierung
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Probanden und von Krebs betroffene sowie nicht betroffene Verwandte aus ausgewählten Familien werden mittels Whole Genome Sequencing (WGS) oder möglicherweise Whole Exome Sequencing (WES) sequenziert und analysiert, um neue prädisponierende genetische Varianten zu identifizieren, die sich gemeinsam mit dem Tumorphänotyp segregieren.
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Bis zu 10 Jahre nach Studienaktivierung
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Mitarbeiter und Ermittler
Ermittler
- Hauptermittler: John T. Sandlund, MD, St. Jude Children'S Research Hospital
Publikationen und hilfreiche Links
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
Primärer Abschluss (Tatsächlich)
Studienabschluss (Tatsächlich)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- FAMALL2
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
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