Étude génétique de la leucémie lymphoblastique aiguë familiale
L'agrégation familiale est bien reconnue dans certains cancers. Bien qu'un certain nombre de syndromes familiaux de prédisposition au cancer aient été décrits, la nature des altérations génétiques héréditaires chez les patients ayant de forts antécédents de cancer familial est actuellement inconnue, comme c'est le cas avec la leucémie aiguë lymphoblastique (LAL) de l'enfant.
Les chercheurs cherchent à en savoir plus sur les causes de la leucémie et pourquoi certaines personnes et familles peuvent être plus à risque de développer cette maladie. En comprenant l'origine de la maladie, de meilleurs traitements peuvent être identifiés pour les patients atteints de leucémie.
OBJECTIF PRIMAIRE : Identifier les variantes dans les gènes qui sont héréditaires, ont une structure et/ou une fonction génique altérée et influencent le risque de développer une leucémie aiguë lymphoblastique (LAL) et d'autres cancers.
OBJECTIF SECONDAIRE : Recueillir des informations démographiques, cliniques et de laboratoire, y compris des antécédents familiaux détaillés de cancer et la réponse des cancers au traitement, à des fins de corrélation avec l'objectif principal.
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Description détaillée
Cette étude implique des entretiens cliniques, la soumission d'un échantillon de sang germinal périphérique pour l'ADN non tumoral et l'autorisation d'effectuer des études biologiques sur des tissus tumoraux précédemment stockés, le cas échéant et disponibles. Les participants diagnostiqués avec un cancer dans des institutions extérieures devront signer un formulaire de décharge pour permettre à l'institution extérieure d'envoyer des tissus germinaux et/ou tumoraux à St Jude, le cas échéant. Pour les patients ayant subi une greffe de cellules souches, un prélèvement buccal ou un échantillon de salive sera demandé (pour l'ADN germinal). Pour les patients atteints de leucémie active, des cellules non tumorales (pour l'ADN germinal) peuvent être obtenues à l'aide d'un échantillon de sang de rémission, d'une biopsie cutanée (pour obtenir des fibroblastes) ou peuvent être purifiées par tri cellulaire activé par fluorescence d'échantillons de leucémie. La biopsie cutanée sera obtenue chez les participants âgés de 18 ans et plus. Chez les participants de moins de 18 ans, la biopsie cutanée ne sera accessible que si elle a déjà été prélevée dans le cadre d'un autre protocole de recherche ou pour des soins cliniques.
Tous les patients dont l'inscription est envisagée auront une consultation de génétique clinique par l'un des membres de l'équipe d'étude, au cours de laquelle une histoire familiale sera prise et des informations sur les tests génomiques seront introduites. Des antécédents médicaux détaillés seront obtenus, y compris, mais sans s'y limiter, les données démographiques, les données cliniques, y compris les résultats de laboratoire, les antécédents/diagnostics de cancer, les résultats du traitement, les expositions environnementales et les facteurs de risque de cancer pour permettre les corrélations phénotype/génotype.
Type d'étude
Inscription (Réel)
Contacts et emplacements
Lieux d'étude
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Tennessee
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Memphis, Tennessee, États-Unis, 38105
- St. Jude Children's Research Hospital
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Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Enfant
- Adulte
- Adulte plus âgé
Accepte les volontaires sains
Sexes éligibles pour l'étude
Méthode d'échantillonnage
Population étudiée
La description
Critère d'intégration:
- Patient atteint de leucémie aiguë lymphoblastique (LAL) et dont un parent a également reçu un diagnostic de LAL. Remarque : Il n'y a pas de limite d'âge supérieure et le cas index de LAL ne doit pas nécessairement être un patient diagnostiqué et/ou traité à St. Jude.
- Les membres de la famille du patient, atteints ou non d'une tumeur maligne, qui sont contactés par le patient (ou son tuteur) et acceptent de participer à l'étude. Les proches peuvent avoir été diagnostiqués avec d'autres troubles malins, génétiques ou du développement.
- Le participant à la recherche ou le tuteur légal, selon le cas, doit fournir un consentement éclairé pour ce protocole.
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Identification de nouveaux gènes prédisposant au cancer
Délai: Jusqu'à 10 ans après l'activation de l'étude
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Les proposants et les parents atteints et non affectés par le cancer de familles sélectionnées seront séquencés à l'aide du séquençage du génome entier (WGS) ou éventuellement du séquençage de l'exome entier (WES) et analysés pour identifier de nouvelles variantes génétiques prédisposantes qui co-ségrégent avec le phénotype tumoral.
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Jusqu'à 10 ans après l'activation de l'étude
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Collaborateurs et enquêteurs
Parrainer
Les enquêteurs
- Chercheur principal: John T. Sandlund, MD, St. Jude Children's Research Hospital
Publications et liens utiles
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
Achèvement primaire (Réel)
Achèvement de l'étude (Réel)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Réel)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- FAMALL2
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
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