Генетическое исследование семейного острого лимфобластного лейкоза
Семейная агрегация хорошо известна при некоторых видах рака. Хотя был описан ряд синдромов семейной предрасположенности к раку, природа наследственных генетических изменений у пациентов с тяжелым анамнезом семейного рака в настоящее время неизвестна, как и в случае острого лимфобластного лейкоза (ОЛЛ) у детей.
Исследователи стремятся узнать больше о том, что вызывает лейкемию и почему некоторые люди и семьи могут подвергаться более высокому риску развития этого заболевания. Поняв происхождение болезни, можно определить более эффективные методы лечения пациентов с лейкемией.
ОСНОВНАЯ ЦЕЛЬ: Идентифицировать варианты в генах, которые наследуются, имеют измененную структуру и/или функцию генов и влияют на риск развития острого лимфобластного лейкоза (ОЛЛ) и других видов рака.
ВТОРИЧНАЯ ЦЕЛЬ: Собрать демографическую, клиническую и лабораторную информацию, включая подробную семейную историю рака и реакцию рака на терапию, для корреляции с основной целью.
Обзор исследования
Статус
Подробное описание
Это исследование включает в себя клинические интервью, предоставление образца периферической зародышевой крови для неопухолевой ДНК и разрешение на проведение биологических исследований ранее сохраненной опухолевой ткани, если это применимо и доступно. Участникам, у которых диагностирован рак в сторонних учреждениях, будет предложено подписать форму разрешения, позволяющую сторонним учреждениям отправлять зародышевую линию и/или опухолевые ткани в Сент-Джуд, если таковые имеются. Для пациентов, перенесших трансплантацию стволовых клеток, будет запрошен буккальный мазок или образец слюны (для ДНК зародышевой линии). Для пациентов с активным лейкозом неопухолевые клетки (для зародышевой ДНК) могут быть получены с использованием образца крови в период ремиссии, биопсии кожи (для получения фибробластов) или могут быть очищены путем сортировки клеток лейкемии с активированной флуоресценцией. Биопсия кожи будет получена у участников в возрасте 18 лет и старше. У участников младше 18 лет биопсия кожи будет доступна только в том случае, если она уже была собрана в рамках другого протокола исследования или для клинической помощи.
Все пациенты, рассматриваемые для зачисления, пройдут консультацию по клинической генетике у одного из членов исследовательской группы, во время которой будет собран семейный анамнез и будет представлена информация о геномном тестировании. Будет получен подробный медицинский анамнез, который включает, помимо прочего, демографические данные, клинические данные, включая лабораторные результаты, историю рака / диагноз, результаты лечения, воздействие окружающей среды и факторы риска рака, чтобы обеспечить корреляцию фенотипа / генотипа.
Тип исследования
Регистрация (Действительный)
Контакты и местонахождение
Места учебы
-
-
Tennessee
-
Memphis, Tennessee, Соединенные Штаты, 38105
- St. Jude Children's Research Hospital
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
- Взрослый
- Пожилой взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Полы, имеющие право на обучение
Метод выборки
Исследуемая популяция
Описание
Критерии включения:
- Пациент с острым лимфобластным лейкозом (ОЛЛ) и у его родственника также диагностирован ОЛЛ. Примечание. Верхнего возрастного предела нет, и индекс ВСЕ случаи не обязательно должен быть пациентом, диагностированным и/или лечащимся в больнице Св. Иуды.
- Члены семьи пациента, затронутые или не затронутые злокачественным новообразованием, с которыми пациент (или опекун) связывается и соглашаются участвовать в исследовании. У родственников могут быть диагностированы другие злокачественные новообразования, генетические нарушения или нарушения развития.
- Участник исследования или законный опекун, в зависимости от обстоятельств, должны предоставить информированное согласие на этот протокол.
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Идентификация новых предрасполагающих к раку генов
Временное ограничение: До 10 лет после активации исследования
|
Пробанды и пораженные и не затронутые раком родственники из выбранных семей будут секвенированы с использованием полногеномного секвенирования (WGS) или, возможно, полноэкзомного секвенирования (WES) и проанализированы для выявления новых предрасполагающих генетических вариантов, которые совместно сегрегируют с фенотипом опухоли.
|
До 10 лет после активации исследования
|
Соавторы и исследователи
Следователи
- Главный следователь: John T. Sandlund, MD, St. Jude Children's Research Hospital
Публикации и полезные ссылки
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
Первичное завершение (Действительный)
Завершение исследования (Действительный)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (Действительный)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- FAMALL2
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .