Genetische studie van familiaire acute lymfoblastische leukemie
Familiale aggregatie wordt algemeen erkend bij sommige vormen van kanker. Hoewel er een aantal familiale kankerpredispositiesyndromen zijn beschreven, is de aard van erfelijke genetische veranderingen bij patiënten met een sterke voorgeschiedenis van familiale kanker momenteel niet bekend, zoals het geval is bij acute lymfatische leukemie (ALL) bij kinderen.
De onderzoekers proberen meer te weten te komen over de oorzaken van leukemie en waarom sommige mensen en gezinnen een hoger risico lopen om deze ziekte te ontwikkelen. Door de oorsprong van de ziekte te begrijpen, kunnen betere behandelingen worden geïdentificeerd voor patiënten met leukemie.
PRIMAIRE DOELSTELLING: Het identificeren van varianten in genen die erfelijk zijn, een veranderde genstructuur en/of functie hebben en het risico op het ontwikkelen van acute lymfatische leukemie (ALL) en andere vormen van kanker beïnvloeden.
SECUNDAIRE DOELSTELLING: Het verzamelen van demografische, klinische en laboratoriuminformatie, waaronder een gedetailleerde familiegeschiedenis van kanker en respons van kanker op therapie voor correlatie met het primaire doel.
Studie Overzicht
Toestand
Conditie
Gedetailleerde beschrijving
Deze studie omvat klinische interviews, indiening van een perifeer kiembaanbloedmonster voor niet-tumor-DNA en toestemming om biologisch onderzoek uit te voeren op eerder opgeslagen tumorweefsel, indien van toepassing en beschikbaar. Deelnemers die bij externe instellingen de diagnose kanker hebben gekregen, zullen worden verzocht een vrijgaveformulier te ondertekenen, zodat de externe instelling kiembaan- en/of tumorweefsel naar St. Jude kan sturen, indien beschikbaar. Bij patiënten die een stamceltransplantatie hebben ondergaan, wordt een monduitstrijkje of speekselmonster gevraagd (voor kiembaan-DNA). Voor patiënten met actieve leukemie kunnen niet-tumorcellen (voor kiembaan-DNA) worden verkregen met behulp van een remissiebloedmonster, een huidbiopsie (om fibroblasten te verkrijgen) of kunnen worden gezuiverd door fluorescentie-geactiveerde celsortering van leukemiemonsters. De huidbiopsie wordt afgenomen bij deelnemers van 18 jaar en ouder. Bij deelnemers jonger dan 18 jaar wordt alleen toegang tot de huidbiopsie verkregen als deze al is afgenomen als onderdeel van een ander onderzoeksprotocol of voor klinische zorg.
Alle patiënten die in aanmerking komen voor inschrijving zullen een klinische genetica-consult krijgen door een van de leden van het onderzoeksteam, waarna een familiegeschiedenis zal worden afgenomen en informatie over genomische testen zal worden geïntroduceerd. Gedetailleerde medische geschiedenis zal worden verkregen, inclusief maar niet beperkt tot demografische gegevens, klinische gegevens inclusief laboratoriumresultaten, kankergeschiedenis / -diagnose, behandelingsresultaten, blootstelling aan het milieu en risicofactoren voor kanker om fenotype / genotype-correlaties mogelijk te maken.
Studietype
Inschrijving (Werkelijk)
Contacten en locaties
Studie Locaties
-
-
Tennessee
-
Memphis, Tennessee, Verenigde Staten, 38105
- St. Jude Children's Research Hospital
-
-
Deelname Criteria
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
- Kind
- Volwassen
- Oudere volwassene
Accepteert gezonde vrijwilligers
Geslachten die in aanmerking komen voor studie
Bemonsteringsmethode
Studie Bevolking
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Patiënt met acute lymfoblastische leukemie (ALL) en een familielid heeft ook de diagnose ALL. Opmerking: er is geen bovengrens voor leeftijd en de index ALL-zaak hoeft geen patiënt te zijn die is gediagnosticeerd en/of behandeld in St. Jude.
- Familieleden van de patiënt, al dan niet getroffen door een maligniteit, waarmee de patiënt (of voogd) contact opneemt en ermee instemt deel te nemen aan het onderzoek. Familieleden kunnen zijn gediagnosticeerd met andere kwaadaardige, genetische of ontwikkelingsstoornissen.
- Onderzoeksdeelnemer of wettelijke voogd, naargelang het geval, moet geïnformeerde toestemming geven voor dit protocol.
Studie plan
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Identificatie van nieuwe genen die vatbaar zijn voor kanker
Tijdsspanne: Tot 10 jaar na activering van de studie
|
Probands en door kanker getroffen en onaangetaste familieleden uit geselecteerde families zullen worden gesequenced met behulp van Whole Genome Sequencing (WGS) of mogelijk Whole Exome Sequencing (WES) en geanalyseerd om nieuwe predisponerende genetische varianten te identificeren die samengaan met het tumorfenotype.
|
Tot 10 jaar na activering van de studie
|
Medewerkers en onderzoekers
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: John T. Sandlund, MD, St. Jude Children's Research Hospital
Publicaties en nuttige links
Studie record data
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
Primaire voltooiing (Werkelijk)
Studie voltooiing (Werkelijk)
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
Eerst geplaatst (Werkelijk)
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
Laatst geverifieerd
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Trefwoorden
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- FAMALL2
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .