선별된 고위험 비악성 질환에 대한 감소 강도 컨디셔닝(RIC)에 따른 일배체 동종 조혈 줄기 세포 이식(HaploHCT)

포함 기준:

• 낫적혈구병(SCD)

  * SCD 진단이 다음 질병 특성 중 하나 이상을 충족해야 하는 경우:

  • 뇌졸중, 중추신경계 출혈 또는 24시간 이상 지속되는 신경학적 증상, 또는 비정상적 대뇌 MRI 또는 ​​대뇌 동맥 조영술 또는 MRI 혈관 조영 검사 및 손상된 신경심리학적 검사
  • 반복적인 입원 또는 교환 수혈의 병력이 있는 급성 흉부 증후군
  • 재발성 혈관 폐쇄성 통증이 3년 이상 1년에 3회 이상 또는 재발성 지속발기증,
  • 신경 심리학 기능 장애 및 비정상 뇌 MRI 스캔
  • 1기 또는 2기 낫모양 폐질환,
  • 낫 모양 신병증(중등도 또는 중증 단백뇨 또는 사구체 여과율[GFR] 예상 정상치의 30-50%)
  • 적어도 한쪽 눈의 양측성 증식성 망막병증 및 주요 시각 장애
  • 문서화된 파괴적 변화가 있는 다중 관절의 골괴사증
  • 만성 수혈 요건
  • RBC 동종 면역화
• 수혈 의존성 알파 또는 베타 지중해빈혈
• 기타 비악성 혈액학적 장애:

발작성 야간혈색소뇨증, 글란츠만 혈소판무력증, 중증 선천성 호중구감소증 및 슈와크만-다이아몬드 증후군을 포함하되 이에 국한되지 않는 수혈 의존성 또는 다른 잠재적 생명을 위협하는 혈구감소증을 수반

• 화상

  • 비정상 혈장 VLCFA(very long chain fatty acid) 프로파일 또는 ABCD1 유전자 돌연변이에 의한 ALD 진단
  • MRI의 뇌 질환
  • ALD 신경학적 기능 척도에서 주요 기능 장애(피질 실명, 의사소통 상실, 휠체어 의존) 부재
• 기타 유전 대사 장애:

alloHCT가 지시되고 치료 의사의 의견에 따라 환자의 최선의 치료 옵션이 비골수성 조건화 후 일배체 공여자를 사용하는 것인 다른 모든 유전성 대사 장애.

• 나이, 성과 상태, 동의

  • 연령: 0~55세
  • 성능 상태: Karnofsky ≥ 70%, Lansky 플레이 점수 ≥ 70
  • 동의: 자발적인 서면 동의(성인 또는 부모/보호자)

• 적절한 장기 기능

  • 신장: 성인의 경우 크레아티닌 <2.0 mg/dl 또는 어린이의 경우 사구체 여과율 > 50 ml/min
  • 간: 빌리루빈 및 ALT < 기관 정상 상한치의 3배
  • 심장: 비대상성 울혈성 심부전 또는 조절되지 않는 부정맥 및 좌심실 박출률 > 40%의 부재.

제외 기준:

• 적합한 HLA 일치 관련 기증자의 가용성
• 통제되지 않은 감염
• 임신 또는 모유 수유
• HIV 양성