Trasplante alogénico haploidéntico de células madre hematopoyéticas (HaploHCT) después de condicionamiento de intensidad reducida (RIC) para enfermedades no malignas seleccionadas de alto riesgo

Criterios de inclusión:

• Enfermedad de células falciformes (ECF)

  * Si el diagnóstico de SCD debe cumplir con una o más de las siguientes características de la enfermedad:

  • Accidente cerebrovascular, hemorragia del SNC o un evento neurológico que dura más de 24 horas, o RMN cerebral anormal o arteriograma cerebral o estudio angiográfico de RMN y prueba neuropsicológica alterada
  • Síndrome torácico agudo con antecedentes de hospitalizaciones recurrentes o exanguinotransfusiones
  • Dolor vaso-oclusivo recurrente 3 o más episodios por año durante 3 años o más años o priapismo recurrente,
  • Deterioro de la función neuropsicológica y resonancia magnética cerebral anormal
  • Enfermedad pulmonar falciforme en estadio I o II,
  • Nefropatía falciforme (proteinuria moderada o grave o una tasa de filtración glomerular [TFG] del 30 al 50 % del valor normal previsto)
  • Retinopatía proliferativa bilateral y discapacidad visual importante en al menos un ojo
  • Osteonecrosis de múltiples articulaciones con cambios destructivos documentados
  • Requerimiento de transfusiones crónicas
  • aloinmunización de glóbulos rojos
• Talasemia alfa o beta dependiente de transfusiones
• Otros trastornos hematológicos no malignos:

Dependientes de transfusiones o implican otras citopenias potencialmente mortales, incluidas, entre otras, hemoglobinuria paroxística nocturna, trombastenia de Glanzmann, neutropenia congénita grave y síndrome de Shwachman-Diamond

• CALDA

  • Diagnóstico de ALD por perfil anormal de ácidos grasos de cadena muy larga (VLCFA) en plasma o mutación del gen ABCD1
  • Enfermedad cerebral en resonancia magnética
  • Ausencia de una Discapacidad Funcional Mayor (ceguera cortical, pérdida de comunicación, dependencia de silla de ruedas) en la Escala de Función Neurológica ALD
• Otros trastornos metabólicos hereditarios:

Cualquier otro trastorno metabólico hereditario para el que esté indicado alloHCT y para el que, en opinión del médico tratante, la mejor opción de tratamiento para el paciente sea con un donante haploidéntico tras un condicionamiento no mieloablativo.

• Edad, estado funcional, consentimiento

  • Edad: 0-55 años
  • Estado de rendimiento: Karnofsky ≥ 70 %, puntaje de reproducción de Lansky ≥ 70
  • Consentimiento: consentimiento voluntario por escrito (adulto o padre/tutor)

• Función adecuada del órgano

  • Renales: creatinina <2,0 mg/dl para adultos o tasa de filtración glomerular > 50 ml/min para niños
  • Hepático: Bilirrubina y ALT <3 veces el límite superior de la normalidad institucional
  • Cardíaco: Ausencia de insuficiencia cardíaca congestiva descompensada o arritmia no controlada y fracción de eyección del ventrículo izquierdo > 40%.

Criterio de exclusión:

• Disponibilidad de un donante emparentado compatible con HLA adecuado
• Infección descontrolada
• embarazada o amamantando
• VIH positivo