Haploidentisk allogen hæmatopoietisk stamcelletransplantation (HaploHCT) efter reduceret intensitetskonditionering (RIC) for udvalgte højrisiko ikke-maligne sygdomme

Inklusionskriterier:

• Seglcellesygdom (SCD)

  * Hvis diagnosen SCD skal opfylde en eller flere af følgende sygdomskarakteristika:

  • Slagtilfælde, CNS-blødning eller en neurologisk hændelse, der varer længere end 24 timer, eller unormal cerebral MR eller cerebral arteriogram eller MR angiografisk undersøgelse og svækket neuropsykologisk test
  • Akut brystsyndrom med en historie med tilbagevendende hospitalsindlæggelser eller udvekslingstransfusioner
  • Tilbagevendende vaso-okklusiv smerte 3 eller flere episoder om året i 3 år eller flere år eller tilbagevendende priapisme,
  • Nedsat neuropsykologisk funktion og unormal cerebral MR-scanning
  • Stadie I eller II segllungesygdom,
  • Seglnefropati (moderat eller svær proteinuri eller glomerulær filtrationshastighed [GFR] 30-50 % af den forudsagte normale værdi)
  • Bilateral proliferativ retinopati og større synsnedsættelse i mindst ét ​​øje
  • Osteonekrose af flere led med dokumenterede destruktive forandringer
  • Krav til kroniske transfusioner
  • RBC alloimmunisering
• Transfusionsafhængig alfa- eller beta-thalassæmi
• Andre ikke-maligne hæmatologiske lidelser:

Transfusionsafhængig eller involverer andre potentielle livstruende cytopenier, herunder men ikke begrænset til paroxysmal natlig hæmoglobinuri, Glanzmanns trombastheni, svær medfødt neutropeni og Shwachman-diamantsyndrom

• caLD

  • Diagnose af ALD ved unormal plasmaprofil med meget langkædet fedtsyre (VLCFA) eller ABCD1-genmutation
  • Cerebral sygdom på MR
  • Fravær af et større funktionelt handicap (kortikal blindhed, kommunikationstab, kørestolsafhængighed) på ALD Neurologisk funktionsskala
• Andre arvelige stofskiftesygdomme:

Enhver anden arvelig stofskiftesygdom, for hvilken alloHCT er indiceret, og for hvem patientens bedste behandlingsmulighed efter den behandlende læges vurdering er med en haploidentisk donor efter ikke-myeloablatve konditionering.

• Alder, præstationsstatus, samtykke

  • Alder: 0-55 år
  • Præstationsstatus: Karnofsky ≥ 70 %, Lansky-spilscore ≥ 70
  • Samtykke: frivilligt skriftligt samtykke (voksen eller forældre/værge)

• Tilstrækkelig organfunktion

  • Nyre: Kreatinin <2,0 mg/dl til voksne eller glomerulær filtrationshastighed > 50 ml/min for børn
  • Lever: Bilirubin og ALAT <3 gange den øvre grænse for institutionel normal
  • Hjerte: Fravær af dekompenseret kongestiv hjerteinsufficiens eller ukontrolleret arytmi og venstre ventrikulær ejektionsfraktion > 40 %.

Ekskluderingskriterier:

• Tilgængelighed af en passende HLA-matchet relateret donor
• Ukontrolleret infektion
• Gravid eller ammende
• HIV-positiv