Trapianto di cellule staminali emopoietiche allogeniche aploidentiche (HaploHCT) dopo condizionamento a intensità ridotta (RIC) per malattie non maligne selezionate ad alto rischio

Criterio di inclusione:

• Anemia falciforme (SCD)

  * Se la diagnosi di MCI deve soddisfare una o più delle seguenti caratteristiche della malattia:

  • Ictus, emorragia del sistema nervoso centrale o un evento neurologico che dura più di 24 ore, o RM cerebrale anormale o arteriogramma cerebrale o studio angiografico RM e test neuropsicologici compromessi
  • Sindrome toracica acuta con anamnesi di ricoveri ricorrenti o exanguinotrasfusioni
  • Dolore vaso-occlusivo ricorrente 3 o più episodi all'anno per 3 anni o più anni o priapismo ricorrente,
  • Funzione neuropsicologica compromessa e risonanza magnetica cerebrale anormale
  • Malattia polmonare falciforme di stadio I o II,
  • Nefropatia falciforme (proteinuria moderata o grave o velocità di filtrazione glomerulare [VFG] 30-50% del valore normale previsto)
  • Retinopatia proliferativa bilaterale e compromissione visiva maggiore in almeno un occhio
  • Osteonecrosi di più articolazioni con alterazioni distruttive documentate
  • Obbligo di trasfusioni croniche
  • Alloimmunizzazione RBC
• Alfa- o beta-talassemia trasfusionale dipendente
• Altre malattie ematologiche non maligne:

Trasfusione dipendente o coinvolta in altre citopenie potenzialmente letali, incluse ma non limitate a emoglobinuria parossistica notturna, trombastenia di Glanzmann, neutropenia congenita grave e sindrome di Shwachman-Diamond

• CALDO

  • Diagnosi di ALD mediante profilo plasmatico anormale di acidi grassi a catena molto lunga (VLCFA) o mutazione del gene ABCD1
  • Malattia cerebrale alla risonanza magnetica
  • Assenza di una disabilità funzionale maggiore (cecità corticale, perdita di comunicazione, dipendenza dalla sedia a rotelle) sulla scala della funzione neurologica ALD
• Altre malattie metaboliche ereditarie:

Qualsiasi altra malattia metabolica ereditaria per la quale è indicato alloHCT e per la quale, a parere del medico curante, la migliore opzione terapeutica del paziente è con un donatore aploidentico dopo condizionamento non mieloablativo.

• Età, Performance Status, Consenso

  • Età: 0-55 anni
  • Performance Status: Karnofsky ≥ 70%, Lansky play score ≥ 70
  • Consenso: consenso scritto volontario (adulto o genitore/tutore)

• Adeguata funzione degli organi

  • Renale: creatinina <2,0 mg/dl per gli adulti o velocità di filtrazione glomerulare > 50 ml/min per i bambini
  • Epatico: Bilirubina e ALT <3 volte il limite superiore della norma istituzionale
  • Cardiaco: assenza di insufficienza cardiaca congestizia scompensata o aritmia incontrollata e frazione di eiezione ventricolare sinistra > 40%.

Criteri di esclusione:

• Disponibilità di un donatore correlato compatibile HLA idoneo
• Infezione incontrollata
• Incinta o allattamento
• HIV positivo