전립선암 환자의 안드로겐 수용체 축 및 DNA 손상 복구 유전자 분석

연구자들은 아비라테론/엔잘루타미드로 치료받은 전이된 CRPC 환자 59명으로부터 189개의 혈장 샘플을 수집했습니다. 낮은(즉, z-점수 ≤5; <10% ctDNA에 해당) 대 높은(z-점수 >5; ≥10% ctDNA에 해당) ctDNA의 게놈 복잡성 연구자들은 수정된 빠른 이수성 스크리닝 테스트 시퀀싱 시스템(mFAST-SeqS)을 사용했습니다. 이수성 마커(z-점수). z 점수가 낮은 총 106개의 혈장 샘플은 VAF가 0.1%로 낮은 돌연변이를 검출할 수 있는 AVENIO ctDNA 확장 키트로만 평가됩니다. 증가된 z-점수가 있는 83개의 혈장 샘플에서 높은 적용 범위(70x)로 시퀀싱되어 돌연변이와 뉴클레오솜 위치가 모두 획득된 시퀀스에서 추출될 수 있습니다. 다른 32개의 높은 z-점수 샘플을 사용하여 혈장-Seq를 수행하여 게놈 전체의 복제 수 프로파일을 확립하고 31개의 전립선암 유전자를 강화하여 이러한 유전자의 돌연변이를 스크리닝할 것입니다.

현재 전이성 전립선암 환자에게 가장 적합한 치료 옵션을 결정하기 위해 어떤 매개변수를 사용해야 하는지에 대한 증거는 없습니다. 제안된 혁신적인 기술, 즉 뉴클레오솜 위치 매핑 및 유전자 발현 분석은 뉴클레오솜 위치의 체계적인 지도를 제공할 것입니다. 70x로 혈장 샘플을 시퀀싱하면 전이성 전립선암의 돌연변이 스펙트럼에 대한 포괄적인 보기를 추가로 제공할 것입니다. 1차 종양 분석을 포함함으로써 전립선암 게놈 진화에 대한 전례 없는 관점을 얻을 수 있습니다. 전반적으로 포괄적인 데이터 세트(카피 수 변화, 돌연변이, 유전자 발현)를 통해 전례 없는 해상도로 경로 분석을 수행할 수 있습니다.