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로스톡 국제 파킨슨병 연구(ROPAD) (ROPAD)

2026년 4월 7일 업데이트: CENTOGENE GmbH Rostock

로스톡 국제 파킨슨병 연구: 국제적, 다기관, 역학적 관찰 연구

Rostock International Parkinson's Disease Study - 1,500명의 LRRK2 양성 환자 식별, 1,500명의 비 LRRK2 PD 환자 식별 및 LRRK2 양성 코호트에서 후보 바이오마커 설정을 목표로 하는 국제, 다기관, 역학 관찰 연구입니다.

연구 개요

상태

완전한

정황

파킨슨 병

상세 설명

파킨슨병(PD)은 전 세계적으로 가장 흔한 신경퇴행성 장애 중 하나로, 60세 이상의 개인 중 약 1%에 영향을 미치고 진행성 장애를 일으킵니다.

PD의 임상 징후 및 증상은 다음을 포함한다: 휴식 시 비대칭 떨림, 운동완서, 근육 경직, 자세 불안정, 결빙 및 결빙을 포함한 보행 이상. 발병은 일반적으로 50세 이후이며 질병은 일반적으로 천천히 진행됩니다. PD의 가장 흔한 초기 소견은 상지의 안정 떨림입니다. 시간이 지남에 따라 참가자는 점진적인 운동 완만, 경직 및 보행 장애를 경험하는 반면 축 자세는 점진적으로 구부러집니다. 비운동 증상은 파킨슨병의 모든 단계에서 흔하며 변비, 지루, 후각 저하 또는 후각 상실, 심장의 교감신경 탈신경, 우울증 및/또는 무관심, 수면 장애, 인지 저하 및 치매를 포함합니다. 그들은 운동 장애 이전에 나타날 수 있으며 PD의 전임상 마커로 사용될 수 있습니다.

PD는 대부분 특발성 질환으로 간주됩니다. 그러나 점점 더 많은 데이터가 유전적 요인과 환경적 요인의 상호 작용을 포함하는 질병임을 시사합니다. 가장 일반적인 단일 유전자 형태이자 특발성 PD와 가장 유사한 것은 LRRK2(류신이 풍부한 반복 키나아제 2 유전자) 관련 PD입니다.

가장 일반적인 단일 유전자 형태이자 특발성 PD와 가장 유사한 것은 LRRK2(류신이 풍부한 반복 키나아제 2 유전자) 관련 PD입니다. 2004년에 처음 확인된 LRRK2 돌연변이는 현재 여전히 PD의 가장 일반적으로 알려진 원인이며 일부 인구에서 모든 파킨슨병 사례의 최대 40%를 차지합니다. 보고된 LRRK2 양성 PD 환자의 대다수는 백인(63%)인 반면, 다른 모든 인종은 Ashkenazi 유대인 및 아랍 베르베르 인구 집단에도 불구하고 설명된 돌연변이 보인자의 ~10% 이하의 환자로 구성됩니다. 출신 국가와 관련하여 환자의 대다수는 이탈리아 또는 스페인(각각 14%), 영국(10%) 또는 노르웨이(9%)에 거주하는 것으로 보고되었습니다. LRRK2에서 확인된 확실한 병원성 변이체는 p.G2019S, p.R1441C/G/H, p.N1437H, p.Y1699C 및 p.I2020T를 포함합니다. 이 중 p.R1441G 돌연변이는 모든 가족 PD의 46%를 담당하는 바스크 인구의 창시자 돌연변이를 나타내기 때문에 특히 빈번합니다. 매우 드물게 이 돌연변이는 다른 일배체형에서 발생한 다른 개체군에서도 관찰되었습니다. LRRK2 p.Gly2019Ser 돌연변이는 전 세계적으로 다양한 인종 그룹에서 약 0.5% 단순 사례 및 >5% 가족 사례를 설명합니다. 또한, 전체 게놈 연관 연구는 특발성 PD와 연관되는 LRRK2의 일반적인 다형성을 확인했으며, 이는 병원성 돌연변이가 없는 개인에서 후기 발병 PD에 대한 감수성에 LRRK2 기능을 암시합니다.

LRRK2 돌연변이는 후기 발병 산발성 PD와 동일한 연령 관련 침투 및 임상 특징을 가진 PD를 유발합니다. 생화학적 연구는 Lrrk2 키나아제 활성의 증가와 키나아제 도메인 및 Roc-COR 돌연변이에 대한 GTPase 활성의 감소를 각각 지원합니다. Lrrk2 독성이 키나아제 의존성이라는 강력한 증거가 존재하며, 임상 개발을 위한 선택적이고 뇌 투과성인 Lrrk2 키나아제 억제제를 식별하기 위한 광범위한 노력으로 이어집니다. Lrrk2 키나아제 억제는 현재 PD에 대한 가장 널리 퍼진 질병 수정 치료 전략 중 하나입니다. 따라서 Lrrk2 키나아제 억제제는 잠재적인 파킨슨병 치료제로 개발되고 있습니다.

더욱이, 현재 LRRK2 발현 및 인산화 수준이 파킨슨병의 표지자로서 가능성이 있음을 보여주는 증거가 있습니다. 최근 Lrrk2의 존재는 소변과 뇌척수액을 포함한 인간 생체액의 엑소좀에서 확인되었습니다. 또한, 상승된 LRRK2 자가인산화는 LRRK2-돌연변이 보인자의 뇌 유래 및 말초 엑소좀에서 확인되었습니다. 요약하면, Lrrk2 활성 및 기능의 마커가 인간 혈액에서 검출될 수 있고 PD인 경우 병인과 관련이 있음이 밝혀졌습니다.

따라서 LRRK2 양성 참가자와 LRRK2 음성 참가자의 인간 혈액에 대한 생화학적 분석은 PD 관련 바이오마커 개발을 위한 강력한 기반을 만듭니다. 이 바이오마커는 유전자 검사보다 더 쉽게 접근할 수 있으며 PD의 진단, 예후 및 예측에 도움이 될 수 있습니다.

연구 유형

관찰

등록 (실제)

20112

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

그리스
- - Athens, 그리스, 16675
    - Mediterraneo Hospital
노르웨이
- - Trondheim, 노르웨이, 7006
    - St. Olav's Hospital
독일
- - Aachen, 독일, 52074
    - Universitätsklinik für Neurologie
  - Beelitz, 독일, 14547
    - Neurologisches Fachkrankenhaus für Bewegungsstörungen / Parkinson
  - Beelitz-Heilstätten, 독일, 14547
    - Kliniken Beelitz
  - Berlin, 독일, 10117
    - Charité University Medicine
  - Biskirchen, 독일, 35638
    - Gertrudis-Kliniken im Parkison-Zentrum
  - Bochum, 독일, 44791
    - St. Josef-Hospital
  - Dresden, 독일, 01307
    - Universitätsklinikum Carl Gustav Carus die Dresdner
  - Hamburg, 독일, 22291
    - Asklepios Klinik Barmbek
  - Hamburg-Eppendorf, 독일, 20246
    - Universitätsklinik Hamburg-Eppendorf
  - Jena, 독일, 7740
    - Universitätsklinik für Neurologie
  - Kassel, 독일, 34128
    - Paracelsus Elena-Klinik
  - Kiel, 독일, 24105
    - Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Klinik für Neurologie
  - Leipzig, 독일, 04103
    - Universitatsklinikum Leipzig
  - Lübeck, 독일, 23538
    - Universitätsklinikum Schleswig-Holstein Campus Lübeck
  - Marburg, 독일, 35043
    - Universitätsklinikum Marburg Klinik und Poliklinik für Neurologie Parkinson Netzwerk Allianz Marburg (PANAMA)
  - Schwäbisch Hall, 독일, 74523
    - Diakonie-Klinikum Schwäbisch Hall gGmbH
  - Stadtroda, 독일, 07646
    - Asklepios Fachklinikum Stadtroda Klinik für Neurologie, Schmerztherapie und Schlafmedizin
  - Würzburg, 독일, 97080
    - Universitätsklinikum Würzburg
미국
- Arizona
  - Tucson, Arizona, 미국, 85710
    - Tucson Neuroscience Research
- California
  - Encino, California, 미국, 91316
    - Pharmacology Research Institute
  - Fresno, California, 미국, 93710
    - Neuro-Pain Medical Center
  - La Jolla, California, 미국, 92093
    - University of California (UC) San Diego
  - Loma Linda, California, 미국, 92354
    - Loma Linda University
  - Los Alamitos, California, 미국, 90720
    - Pharmacology Research Institute
  - Newport Beach, California, 미국, 92660
    - Pharmacology Research Institute
- Florida
  - Baco Raton, Florida, 미국, 33486
    - Parkinson's Disease and Movement Disorder Center of Baco Raton
  - Coral Gables, Florida, 미국, 33134
    - Linfritz Research Institute
  - Ocala, Florida, 미국, 34475
    - Renstar Medical Research
  - Tampa, Florida, 미국, 33613
    - University of South Florida
  - Vero Beach, Florida, 미국, 32960
    - Vero Beach Neurology & Research Institute
- Illinois
  - Chicago, Illinois, 미국, 60612
    - Rush University Medical Center
  - Evanston, Illinois, 미국, 60201
    - Northshore University Healthsystem
- Indiana
  - Indianapolis, Indiana, 미국, 46202
    - Indiana University, Department of Neurology
- Michigan
  - Farmington Hills, Michigan, 미국, 48334
    - Michigan Institute for Neurological Disorders
- Nevada
  - Las Vegas, Nevada, 미국, 89106
    - WR-CRCN
- New Jersey
  - Toms River, New Jersey, 미국, 08755
    - Neuroscience Research Institute of NJ
- New York
  - Amherst, New York, 미국, 14226
    - Dent Neurologic Institue
  - Brookhaven, New York, 미국, 11772
    - Stony Brook University School of Medicine
  - Patchogue, New York, 미국, 11772
    - South Shore Neurologic Associates
- North Carolina
  - Durham, North Carolina, 미국, 27710
    - Duke University, Department of Neurology
  - Raleigh, North Carolina, 미국, 27612
    - M3 Wake Research, Inc.
- Tennessee
  - Chattanooga, Tennessee, 미국, 37421
    - WR-ClinSearch, LLC
- Washington
  - Kirkland, Washington, 미국, 98034
    - Booth Gardner Parkinson's Care Center
  - Spokane, Washington, 미국, 99202
    - Inland Northwest Research
벨기에
- - Antwerp, 벨기에, 2650
    - University Hospital of Antwerp
  - Leuven, 벨기에, 3000
    - UZ Leuven, Campus Gasthuisberg
  - Liège, 벨기에, 4000
    - Department of Neurology, Centre Hospitalier Universitaire (CHU) de Leige
  - Ostend, 벨기에, 1008400
    - AZ Damiaan, Department of Neurology
브라질
- - Ceará, 브라질, 60430-372
    - Hospital Universitário Walter Cândido/ Universidade Federal do Ceará
  - Curitiba, 브라질, 83430-000
    - Hospital Angelina Caron
  - Manaus, 브라질, 1778
    - Fundação Hospital Adriano Jorge
  - Ribeirão Preto, 브라질, 14015-130
    - Carolina São Souza
  - Ribeirão Preto, 브라질, 14040-900
    - Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto - USP
  - Rio de Janeiro, 브라질, 20550-000
    - Hospital Universitario Pedro Ernesto (HUPE)
  - São Paulo, 브라질, 04040-003
    - Universidade Federal de São Paulo, UNIFESP
  - São Paulo, 브라질, 1636
    - Clinica de Neurocirurgia E Neurofisiologia Ltda
  - São Paulo, 브라질, 69065-001
    - Instituto Israelita de Ensino e Pesquisa Albert Einstein
- Minas Gerais
  - Belo Horizonte, Minas Gerais, 브라질, 30130-100
    - Hospital das Clinicas da Universidade Federal de Minas Gerais
- Pará
  - Belém, Pará, 브라질, PA-66063-240
    - Hospital Ophir Loyola
- Rio Grande do Sul
  - Porto Alegre, Rio Grande do Sul, 브라질, 90035-190
    - Federal University of Health Science of Porto Alegre
- São Paulo
  - Santos, São Paulo, 브라질, CEP 11.045-002
    - Universidade Metropolitana de Santos
스페인
- - Alcorcón, 스페인, 28922
    - Hospital Universitario Fundacion Alcorcon
  - Barakaldo, 스페인, 48903
    - Instituto Investigacion Biocruces
  - Madrid, 스페인, 28007
    - Hospital General Unversitario Gregorio Marañón
  - Móstoles, 스페인, 28938
    - HM CINAC | Integrated Neuroscience Center
  - Pamplona, 스페인, 31008
    - Clinica Universidad de Navarra (Cun)
  - San Sebastián, 스페인, 20014
    - Hospital Universitario Donostia
  - Santander, 스페인, 39008
    - University Hospital Marqués de Valdecilla
- Barcelona
  - Barcelona, Barcelona, 스페인, 08035
    - Hospital Universitari Vall d'Hebron
  - L'Hospitalet de Llobregat, Barcelona, 스페인, 08907
    - Hospital Universitario de Bellvitge
- Corunna
  - Santiago de Compostela, Corunna, 스페인, 15706
    - Hospital Clinico Universitario Santiago de Compostela
- Madrid
  - Madrid, Madrid, 스페인, 28006
    - Hospital Universitario de La Princesa
  - Madrid, Madrid, 스페인, 28049
    - Hospital Clinico San Carlos
알바니아
- - Tirana, 알바니아
    - Qendra Spitalore University
영국
- - Bury, 영국, BL9 7TD
    - Fairfield General Hospital
  - Dundee, 영국, DD1 5EH
    - University of Dundee
  - Edinburgh, 영국, EH16 4SB
    - University of Edinburgh
  - Exeter, 영국, EX2 5DW
    - Royal Devon and Exeter Hospital
  - London, 영국, W6 8RF
    - Imperial College Healthcare NHS Trust
  - Newcastle upon Tyne, 영국, NE4 5PL
    - Newcastle University, Clinical Ageing Research Unit
  - Oxford, 영국, OX3 9DU
    - University of Oxford, Nuffield Department of Clinical Neurosciences
  - Plymouth, 영국, PL6 8BX
    - University of Plymouth
  - Preston, 영국, PR2 9HT
    - Royal Preston Hospital, Department of Neurology
  - Salford, 영국, M6 8HD
    - Salford Royal NHS Foundation Trust
  - Truro, 영국, TR1 3LQ
    - Royal Cornwall Hospitals NHS Trust
  - Yeovil, 영국, BA21 4AT
    - Yeovil District Hospital
이스라엘
- - Ashdod, 이스라엘, 7747629
    - Samson Assuta Ashdod University Hospital
  - Ashkelon, 이스라엘, 7830604
    - Barzilai Medical Center
  - Beersheba, 이스라엘, 8457108
    - Soroka Medical Center
  - Be’er Ya‘aqov, 이스라엘
    - Shamir Medical Center
  - Haifa, 이스라엘, 3109601
    - Rambam Medical Center
  - Jerusalem, 이스라엘, 9103102
    - Shaare Zedek Medical Center
  - Jerusalem, 이스라엘, 91120
    - Hadassah Medical Center
  - Petah Tikva, 이스라엘, 4941492
    - Rabin MC, Beilinson Campus
  - Ramat Gan, 이스라엘, 52621
    - Sheba medical center
  - Tel Aviv, 이스라엘, 64239
    - Tel Aviv Sourasky Medical Center - TASMC
이탈리아
- - Naples, 이탈리아, 80131
    - AOUP Secondo Policlinico Federico II Napoli
  - Pavia, 이탈리아, 27100
    - Università di Pavia, Dipartimento di Medicina Molecolare
  - Reggio Emilia, 이탈리아, 42123
    - Asmn - Irccs
  - Roma, 이탈리아, 00163
    - I.R.C.C.S. San Raffaele Pisana
캐나다
- Ontario
  - Toronto, Ontario, 캐나다, M5T 2S8
    - Toronto Western Hospital, University Health Network, University of Toronto
터키 (Türkiye)
- - Istanbul, 터키 (Türkiye), 34010
    - Koc University Hospital
- Adana
  - Sarıçam, Adana, 터키 (Türkiye), 01790
    - Cukurova University Faculty of Medicine
- Istanbul
  - Istanbul, Istanbul, 터키 (Türkiye), 34093
    - Istanbul Faculty of Medicine
- Mersin
  - Mersin, Mersin, 터키 (Türkiye), 33110
    - Mersin Faculty of Medicine
포르투갈
- - Lisbon, 포르투갈, 1649-035
    - Neurology Department, Hospital de Santa Maria
  - Porto, 포르투갈, 4200-319
    - Centro Hospitalar Universitario de Sao Joao
프랑스
- - Paris, 프랑스, 75014
    - Groupe Hospitalier Paris Saint-Joseph

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

14년 (성인, 고령자)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

임상적으로 진단된 파킨슨병(PD) 환자

설명

참가자로부터 사전 동의를 얻습니다.
참가자는 임상적으로 파킨슨병 진단을 받았습니다.
참가자는 18세에서 70세 사이입니다.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

관찰 모델: 보병대
시간 관점: 유망한

그룹/코호트 수

코호트 및 개입

그룹/코호트
파킨슨병 환자 참가자는 지난 5년(5년 이하) 이내에 파킨슨병으로 임상적으로 진단받은 적이 있습니다. 참가자는 30세에서 80세 사이입니다.

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정	기간
PD의 유전적 병인의 유병률을 조사하기 위해 기간: 79개월	79개월

2차 결과 측정

결과 측정	기간
일차 계층에서 LRRK2 양성 PD 참가자를 확인하기 위해 LRRK2 양성 코호트에서 바이오마커 확립 기간: 79개월	79개월

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

CENTOGENE GmbH Rostock

수사관

수석 연구원: Peter Bauer, MD, CENTOGENE GmbH

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

일반 간행물

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2019년 5월 30일

기본 완료 (실제)

2024년 10월 10일

연구 완료 (실제)

2024년 10월 10일

연구 등록 날짜

최초 제출

2019년 3월 1일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2019년 3월 6일

처음 게시됨 (실제)

2019년 3월 7일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2026년 4월 13일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2026년 4월 7일

마지막으로 확인됨

2026년 4월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

ROPAD 01-2019

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

아니요

IPD 계획 설명

계획은 추후 단계에서 정의됩니다.

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .