Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Rostock International Parkinson's Disease Study (ROPAD) (ROPAD)

7. dubna 2026 aktualizováno: CENTOGENE GmbH Rostock

Rostock International Parkinson's Disease Study: mezinárodní, multicentrická, epidemiologická observační studie

Rostock International Parkinson's Disease Study - mezinárodní, multicentrická, epidemiologická observační studie zaměřená na identifikaci 1500 LRRK2-pozitivních pacientů, identifikaci 1500 non-LRRK2 PD pacientů a zřízení kandidátského biomarkeru v LRRK2-pozitivní kohortě.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Parkinsonova choroba

Detailní popis

Parkinsonova nemoc (PD) je celosvětově jednou z nejčastějších neurodegenerativních poruch, postihuje přibližně 1 % jedinců starších 60 let a způsobuje progresivní invaliditu.

Klinické příznaky a symptomy PD zahrnují následující: asymetrický třes v klidu, bradykineze, svalová rigidita, posturální nestabilita, abnormality chůze včetně festinace a mrazení. Začátek je obvykle po 50 letech a onemocnění je obvykle pomalu progredující. Nejčastějším prvotním nálezem PD je klidový třes na horní končetině. V průběhu času účastníci pociťují progresivní bradykinezi, ztuhlost a potíže s chůzí, zatímco axiální pozice se postupně ohýbá. Nemotorické symptomy jsou běžné ve všech stádiích Parkinsonovy choroby a zahrnují zácpu, seborrheu, hyposmii nebo anosmii, sympatickou denervaci srdce, depresi a/nebo apatii, poruchy spánku, kognitivní pokles a demenci. Mohou se objevit před poruchou hybnosti a mohou být použity jako preklinické markery PD.

PD je většinou považováno za idiopatické onemocnění; stále více údajů však naznačuje, že jde o onemocnění, které zahrnuje interakci genetických a environmentálních faktorů. Nejběžnější monogenní formou, která se nejvíce podobá idiopatické PD, je PD asociovaná s LRRK2 (gen s repetitivní kinázou 2 bohatou na leucin).

Nejběžnější monogenní formou, která se nejvíce podobá idiopatické PD, je PD asociovaná s LRRK2 (gen s repetitivní kinázou 2 bohatou na leucin). Mutace LRRK2, poprvé identifikované v roce 2004, jsou v současné době stále nejběžnější známou příčinou PD a představují až ~40 % všech případů Parkinsonovy choroby ve vybraných populacích. Většina hlášených pacientů s PD pozitivních na LRRK2 jsou kavkazští (63 %), zatímco všechny ostatní etnické skupiny zahrnují ~ 10 % nebo méně pacientů s popsanými přenašeči mutace navzdory shlukům v aškenázské židovské a arabské berberské populaci. S ohledem na zemi původu byla většina pacientů hlášena k pobytu v Itálii nebo Španělsku (po 14 %), Velké Británii (10 %) nebo Norsku (9 %). Rozhodně patogenní varianty identifikované v LRRK2 zahrnují p.G2019S, p.R1441C/G/H, p.N1437H, p.Y1699C a p.I2020T. Z nich je mutace p.R1441G zvláště častá, protože představuje zakladatelskou mutaci v baskické populaci, kde je zodpovědná za 46 % všech familiárních PD. Velmi vzácně byla tato mutace pozorována i v jiných populacích, kde vznikla na jiném haplotypu. Mutace LRRK2 p.Gly2019Ser představuje asi 0,5 % simplexních případů a >5 % rodinných případů v různých etnických skupinách po celém světě. Kromě toho celogenomové asociační studie identifikovaly běžné polymorfismy v LRRK2, které se spojují s idiopatickou PD, což implikuje funkci LRRK2 v náchylnosti k pozdnímu nástupu PD u jedinců bez patogenních mutací.

Mutace LRRK2 způsobují PD s věkem podmíněnou penetrací a klinickými rysy identickými se sporadickou PD s pozdním nástupem. Biochemické studie podporují zvýšení aktivity kinázy Lrrk2 a snížení aktivity GTPázy pro mutace kinázové domény a Roc-COR. Existují silné důkazy, že toxicita Lrrk2 je závislá na kináze, což vede k rozsáhlému úsilí o identifikaci selektivních a mozkem propustných inhibitorů kinázy Lrrk2 pro klinický vývoj. Inhibice kinázy Lrrk2 je v současné době jednou z nejvíce převažujících léčebných strategií modifikujících onemocnění pro PD. Inhibitory kinázy Lrrk2 jsou tedy ve vývoji jako potenciální terapeutika Parkinsonovy choroby.

Kromě toho nyní existují důkazy ukazující, že exprese LRRK2 a hladiny fosforylace mají potenciál jako markery Parkinsonovy choroby. Nedávno byla přítomnost Lrrk2 potvrzena v exozomech z lidských biotekutin, včetně moči a mozkomíšního moku. Navíc byla zjištěna zvýšená autofosforylace LRRK2 v mozkových a periferních exozomech u nosičů mutace LRRK2. V souhrnu se ukázalo, že markery aktivity a funkce Lrrk2 mohou být detekovány v lidské krvi a že jsou relevantní pro patogenezi PD.

Biochemické analýzy lidské krve od LRRK2 pozitivních účastníků a LRRK2 negativních účastníků tedy vytvářejí silnou základnu pro vývoj biomarkerů souvisejících s PD. Tento biomarker může být zase dostupnější než genetické testování a může sloužit k diagnostice, prognóze a predikci PD.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

20112

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

Albánie
- - Tirana, Albánie
    - Qendra Spitalore University
Belgie
- - Antwerp, Belgie, 2650
    - University Hospital of Antwerp
  - Leuven, Belgie, 3000
    - UZ Leuven, Campus Gasthuisberg
  - Liège, Belgie, 4000
    - Department of Neurology, Centre Hospitalier Universitaire (CHU) de Leige
  - Ostend, Belgie, 1008400
    - AZ Damiaan, Department of Neurology
Brazílie
- - Ceará, Brazílie, 60430-372
    - Hospital Universitário Walter Cândido/ Universidade Federal do Ceará
  - Curitiba, Brazílie, 83430-000
    - Hospital Angelina Caron
  - Manaus, Brazílie, 1778
    - Fundação Hospital Adriano Jorge
  - Ribeirão Preto, Brazílie, 14015-130
    - Carolina São Souza
  - Ribeirão Preto, Brazílie, 14040-900
    - Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto - USP
  - Rio de Janeiro, Brazílie, 20550-000
    - Hospital Universitario Pedro Ernesto (HUPE)
  - São Paulo, Brazílie, 04040-003
    - Universidade Federal de São Paulo, UNIFESP
  - São Paulo, Brazílie, 1636
    - Clinica de Neurocirurgia E Neurofisiologia Ltda
  - São Paulo, Brazílie, 69065-001
    - Instituto Israelita de Ensino e Pesquisa Albert Einstein
- Minas Gerais
  - Belo Horizonte, Minas Gerais, Brazílie, 30130-100
    - Hospital das Clinicas da Universidade Federal de Minas Gerais
- Pará
  - Belém, Pará, Brazílie, PA-66063-240
    - Hospital Ophir Loyola
- Rio Grande do Sul
  - Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazílie, 90035-190
    - Federal University of Health Science of Porto Alegre
- São Paulo
  - Santos, São Paulo, Brazílie, CEP 11.045-002
    - Universidade Metropolitana de Santos
Francie
- - Paris, Francie, 75014
    - Groupe Hospitalier Paris Saint-Joseph
Itálie
- - Naples, Itálie, 80131
    - AOUP Secondo Policlinico Federico II Napoli
  - Pavia, Itálie, 27100
    - Università di Pavia, Dipartimento di Medicina Molecolare
  - Reggio Emilia, Itálie, 42123
    - Asmn - Irccs
  - Roma, Itálie, 00163
    - I.R.C.C.S. San Raffaele Pisana
Izrael
- - Ashdod, Izrael, 7747629
    - Samson Assuta Ashdod University Hospital
  - Ashkelon, Izrael, 7830604
    - Barzilai Medical Center
  - Beersheba, Izrael, 8457108
    - Soroka Medical Center
  - Be’er Ya‘aqov, Izrael
    - Shamir Medical Center
  - Haifa, Izrael, 3109601
    - Rambam Medical Center
  - Jerusalem, Izrael, 9103102
    - Shaare Zedek Medical Center
  - Jerusalem, Izrael, 91120
    - Hadassah Medical Center
  - Petah Tikva, Izrael, 4941492
    - Rabin MC, Beilinson Campus
  - Ramat Gan, Izrael, 52621
    - Sheba medical center
  - Tel Aviv, Izrael, 64239
    - Tel Aviv Sourasky Medical Center - TASMC
Kanada
- Ontario
  - Toronto, Ontario, Kanada, M5T 2S8
    - Toronto Western Hospital, University Health Network, University of Toronto
Norsko
- - Trondheim, Norsko, 7006
    - St. Olav's Hospital
Německo
- - Aachen, Německo, 52074
    - Universitätsklinik für Neurologie
  - Beelitz, Německo, 14547
    - Neurologisches Fachkrankenhaus für Bewegungsstörungen / Parkinson
  - Beelitz-Heilstätten, Německo, 14547
    - Kliniken Beelitz
  - Berlin, Německo, 10117
    - Charité University Medicine
  - Biskirchen, Německo, 35638
    - Gertrudis-Kliniken im Parkison-Zentrum
  - Bochum, Německo, 44791
    - St. Josef-Hospital
  - Dresden, Německo, 01307
    - Universitätsklinikum Carl Gustav Carus die Dresdner
  - Hamburg, Německo, 22291
    - Asklepios Klinik Barmbek
  - Hamburg-Eppendorf, Německo, 20246
    - Universitätsklinik Hamburg-Eppendorf
  - Jena, Německo, 7740
    - Universitätsklinik für Neurologie
  - Kassel, Německo, 34128
    - Paracelsus Elena-Klinik
  - Kiel, Německo, 24105
    - Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Klinik für Neurologie
  - Leipzig, Německo, 04103
    - Universitatsklinikum Leipzig
  - Lübeck, Německo, 23538
    - Universitätsklinikum Schleswig-Holstein Campus Lübeck
  - Marburg, Německo, 35043
    - Universitätsklinikum Marburg Klinik und Poliklinik für Neurologie Parkinson Netzwerk Allianz Marburg (PANAMA)
  - Schwäbisch Hall, Německo, 74523
    - Diakonie-Klinikum Schwäbisch Hall gGmbH
  - Stadtroda, Německo, 07646
    - Asklepios Fachklinikum Stadtroda Klinik für Neurologie, Schmerztherapie und Schlafmedizin
  - Würzburg, Německo, 97080
    - Universitätsklinikum Würzburg
Portugalsko
- - Lisbon, Portugalsko, 1649-035
    - Neurology Department, Hospital de Santa Maria
  - Porto, Portugalsko, 4200-319
    - Centro Hospitalar Universitario de Sao Joao
Spojené království
- - Bury, Spojené království, BL9 7TD
    - Fairfield General Hospital
  - Dundee, Spojené království, DD1 5EH
    - University of Dundee
  - Edinburgh, Spojené království, EH16 4SB
    - University of Edinburgh
  - Exeter, Spojené království, EX2 5DW
    - Royal Devon and Exeter Hospital
  - London, Spojené království, W6 8RF
    - Imperial College Healthcare NHS Trust
  - Newcastle upon Tyne, Spojené království, NE4 5PL
    - Newcastle University, Clinical Ageing Research Unit
  - Oxford, Spojené království, OX3 9DU
    - University of Oxford, Nuffield Department of Clinical Neurosciences
  - Plymouth, Spojené království, PL6 8BX
    - University of Plymouth
  - Preston, Spojené království, PR2 9HT
    - Royal Preston Hospital, Department of Neurology
  - Salford, Spojené království, M6 8HD
    - Salford Royal NHS Foundation Trust
  - Truro, Spojené království, TR1 3LQ
    - Royal Cornwall Hospitals NHS Trust
  - Yeovil, Spojené království, BA21 4AT
    - Yeovil District Hospital
Spojené státy
- Arizona
  - Tucson, Arizona, Spojené státy, 85710
    - Tucson Neuroscience Research
- California
  - Encino, California, Spojené státy, 91316
    - Pharmacology Research Institute
  - Fresno, California, Spojené státy, 93710
    - Neuro-Pain Medical Center
  - La Jolla, California, Spojené státy, 92093
    - University of California (UC) San Diego
  - Loma Linda, California, Spojené státy, 92354
    - Loma Linda University
  - Los Alamitos, California, Spojené státy, 90720
    - Pharmacology Research Institute
  - Newport Beach, California, Spojené státy, 92660
    - Pharmacology Research Institute
- Florida
  - Baco Raton, Florida, Spojené státy, 33486
    - Parkinson's Disease and Movement Disorder Center of Baco Raton
  - Coral Gables, Florida, Spojené státy, 33134
    - Linfritz Research Institute
  - Ocala, Florida, Spojené státy, 34475
    - Renstar Medical Research
  - Tampa, Florida, Spojené státy, 33613
    - University of South Florida
  - Vero Beach, Florida, Spojené státy, 32960
    - Vero Beach Neurology & Research Institute
- Illinois
  - Chicago, Illinois, Spojené státy, 60612
    - Rush University Medical Center
  - Evanston, Illinois, Spojené státy, 60201
    - Northshore University Healthsystem
- Indiana
  - Indianapolis, Indiana, Spojené státy, 46202
    - Indiana University, Department of Neurology
- Michigan
  - Farmington Hills, Michigan, Spojené státy, 48334
    - Michigan Institute for Neurological Disorders
- Nevada
  - Las Vegas, Nevada, Spojené státy, 89106
    - WR-CRCN
- New Jersey
  - Toms River, New Jersey, Spojené státy, 08755
    - Neuroscience Research Institute of NJ
- New York
  - Amherst, New York, Spojené státy, 14226
    - Dent Neurologic Institue
  - Brookhaven, New York, Spojené státy, 11772
    - Stony Brook University School of Medicine
  - Patchogue, New York, Spojené státy, 11772
    - South Shore Neurologic Associates
- North Carolina
  - Durham, North Carolina, Spojené státy, 27710
    - Duke University, Department of Neurology
  - Raleigh, North Carolina, Spojené státy, 27612
    - M3 Wake Research, Inc.
- Tennessee
  - Chattanooga, Tennessee, Spojené státy, 37421
    - WR-ClinSearch, LLC
- Washington
  - Kirkland, Washington, Spojené státy, 98034
    - Booth Gardner Parkinson's Care Center
  - Spokane, Washington, Spojené státy, 99202
    - Inland Northwest Research
Turecko (Türkiye)
- - Istanbul, Turecko (Türkiye), 34010
    - Koc University Hospital
- Adana
  - Sarıçam, Adana, Turecko (Türkiye), 01790
    - Cukurova University Faculty of Medicine
- Istanbul
  - Istanbul, Istanbul, Turecko (Türkiye), 34093
    - Istanbul Faculty of Medicine
- Mersin
  - Mersin, Mersin, Turecko (Türkiye), 33110
    - Mersin Faculty of Medicine
Řecko
- - Athens, Řecko, 16675
    - Mediterraneo Hospital
Španělsko
- - Alcorcón, Španělsko, 28922
    - Hospital Universitario Fundacion Alcorcon
  - Barakaldo, Španělsko, 48903
    - Instituto Investigacion Biocruces
  - Madrid, Španělsko, 28007
    - Hospital General Unversitario Gregorio Marañón
  - Móstoles, Španělsko, 28938
    - HM CINAC | Integrated Neuroscience Center
  - Pamplona, Španělsko, 31008
    - Clinica Universidad de Navarra (Cun)
  - San Sebastián, Španělsko, 20014
    - Hospital Universitario Donostia
  - Santander, Španělsko, 39008
    - University Hospital Marqués de Valdecilla
- Barcelona
  - Barcelona, Barcelona, Španělsko, 08035
    - Hospital Universitari Vall d'Hebron
  - L'Hospitalet de Llobregat, Barcelona, Španělsko, 08907
    - Hospital Universitario de Bellvitge
- Corunna
  - Santiago de Compostela, Corunna, Španělsko, 15706
    - Hospital Clinico Universitario Santiago de Compostela
- Madrid
  - Madrid, Madrid, Španělsko, 28006
    - Hospital Universitario de La Princesa
  - Madrid, Madrid, Španělsko, 28049
    - Hospital Clinico San Carlos

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

14 let až 66 let (Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Pacienti s klinicky diagnostikovanou Parkinsonovou nemocí (PD).

Popis

Informovaný souhlas se získává od účastníka
Účastník je klinicky diagnostikován s Parkinsonovou nemocí
Účastníkovi je mezi 18 a 70 lety

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Observační modely: Kohorta
Časové perspektivy: Budoucí

Počet skupin / kohort

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Jednotlivci s Parkinsonovou nemocí Účastník byl klinicky diagnostikován s Parkinsonovou nemocí během posledních 5 let (≤ 5 let) Účastníkovi je mezi 30 a 80 lety

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku	Časové okno
Zkoumat prevalenci genetické etiologie PD Časové okno: 79 měsíců	79 měsíců

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku	Časové okno
K identifikaci LRRK2-pozitivních účastníků PD z primárních vrstev, vytvoření biomarkeru v LRRK2-pozitivní kohortě Časové okno: 79 měsíců	79 měsíců

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

CENTOGENE GmbH Rostock

Vyšetřovatelé

Vrchní vyšetřovatel: Peter Bauer, MD, CENTOGENE GmbH

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

30. května 2019

Primární dokončení (Aktuální)

10. října 2024

Dokončení studie (Aktuální)

10. října 2024

Termíny zápisu do studia

První předloženo

1. března 2019

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

6. března 2019

První zveřejněno (Aktuální)

7. března 2019

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

13. dubna 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

7. dubna 2026

Naposledy ověřeno

1. dubna 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

ROPAD 01-2019

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

Popis plánu IPD

Plán bude definován v pozdějších fázích

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .