Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Międzynarodowe badanie choroby Parkinsona w Rostocku (ROPAD) (ROPAD)

7 kwietnia 2026 zaktualizowane przez: CENTOGENE GmbH Rostock

Rostock International Parkinson's Disease Study: międzynarodowe, wieloośrodkowe, epidemiologiczne badanie obserwacyjne

Rostock International Parkinson's Disease Study — międzynarodowe, wieloośrodkowe, obserwacyjne badanie epidemiologiczne mające na celu identyfikację 1500 pacjentów z LRRK2-dodatnim, identyfikację 1500 pacjentów z chorobą Parkinsona bez LRRK2 oraz ustalenie potencjalnego biomarkera w kohorcie LRRK2-dodatniej.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Choroba Parkinsona

Szczegółowy opis

Choroba Parkinsona (PD) jest jedną z najczęstszych chorób neurodegeneracyjnych na świecie, dotyka około 1% osób w wieku powyżej 60 lat i powoduje postępującą niepełnosprawność.

Kliniczne objawy przedmiotowe i podmiotowe PD obejmują: asymetryczne drżenie spoczynkowe, spowolnienie ruchowe, sztywność mięśni, niestabilność postawy, zaburzenia chodu, w tym festynację i zastyganie. Początek choroby występuje zwykle po 50 roku życia, a choroba zwykle postępuje powoli. Najczęstszym początkowym objawem choroby Parkinsona jest spoczynkowe drżenie kończyny górnej. Z biegiem czasu uczestnicy doświadczają postępującej bradykinezji, sztywności i trudności w chodzie, podczas gdy postawa osiowa staje się stopniowo zgięta. Objawy niemotoryczne są powszechne we wszystkich stadiach choroby Parkinsona i obejmują zaparcia, łojotok, zmniejszony węch lub brak węchu, współczulne odnerwienie serca, depresję i/lub apatię, zaburzenia snu, pogorszenie funkcji poznawczych i demencję. Mogą pojawić się przed zaburzeniem ruchowym i mogą być stosowane jako przedkliniczne markery PD.

ChP jest najczęściej uważana za chorobę idiopatyczną; jednak coraz więcej danych sugeruje, że jest to choroba, w której zachodzi interakcja czynników genetycznych i środowiskowych. Najczęstszą postacią monogenową i najbardziej przypominającą idiopatyczną PD jest PD związana z LRRK2 (gen kinazy bogatej w powtórzenia leucyny 2).

Najczęstszą postacią monogenową i najbardziej przypominającą idiopatyczną PD jest PD związana z LRRK2 (gen kinazy bogatej w powtórzenia leucyny 2). Mutacje LRRK2, zidentyfikowane po raz pierwszy w 2004 r., są obecnie nadal najpowszechniej znaną przyczyną PD i odpowiadają za około 40% wszystkich przypadków choroby Parkinsona w wybranych populacjach. Większość zgłoszonych pacjentów z PD z dodatnim wynikiem LRRK2 to osoby rasy kaukaskiej (63%), podczas gdy wszystkie inne grupy etniczne obejmują ~ 10% lub mniej pacjentów z opisanymi nosicielami mutacji, pomimo skupisk w populacjach Żydów aszkenazyjskich i arabskich Berberów. Jeśli chodzi o kraj pochodzenia, większość pacjentów zgłaszała jako miejsce zamieszkania we Włoszech lub Hiszpanii (po 14%), Wielkiej Brytanii (10%) lub Norwegii (9%). Zdecydowanie patogenne warianty zidentyfikowane w LRRK2 obejmują p.G2019S, p.R1441C/G/H, p.N1437H, p.Y1699C i p.I2020T. Spośród nich mutacja p.R1441G jest szczególnie częsta, ponieważ reprezentuje mutację założycielską w populacji baskijskiej, gdzie jest odpowiedzialna za 46% wszystkich rodzinnych PD. Bardzo rzadko mutację tę obserwowano także w innych populacjach, gdzie powstała na innym haplotypie. Mutacja LRRK2 p.Gly2019Ser odpowiada za około 0,5% przypadków prostych i> 5% przypadków rodzinnych w różnych grupach etnicznych na całym świecie. Ponadto badania asocjacyjne całego genomu zidentyfikowały powszechne polimorfizmy w LRRK2, które wiążą się z idiopatyczną PD, implikując funkcję LRRK2 w podatności na PD o późnym początku u osób bez mutacji patogennych.

Mutacje LRRK2 powodują PD z penetracją związaną z wiekiem i cechami klinicznymi identycznymi ze sporadyczną PD o późnym początku. Badania biochemiczne potwierdzają wzrost aktywności kinazy Lrrk2 i spadek aktywności GTPazy odpowiednio dla domeny kinazy i mutacji Roc-COR. Istnieją mocne dowody na to, że toksyczność Lrrk2 jest zależna od kinazy, co prowadzi do szeroko zakrojonych wysiłków w celu zidentyfikowania selektywnych i przepuszczalnych dla mózgu inhibitorów kinazy Lrrk2 do rozwoju klinicznego. Inhibicja kinazy Lrrk2 jest obecnie jedną z najbardziej rozpowszechnionych strategii terapeutycznych modyfikujących przebieg choroby w PD. Zatem inhibitory kinazy Lrrk2 są w fazie rozwoju jako potencjalne środki terapeutyczne w chorobie Parkinsona.

Co więcej, obecnie istnieją dowody wskazujące, że poziomy ekspresji i fosforylacji LRRK2 mogą potencjalnie służyć jako markery choroby Parkinsona. Niedawno potwierdzono obecność Lrrk2 w egzosomach z ludzkich płynów biologicznych, w tym moczu i płynu mózgowo-rdzeniowego. Ponadto zidentyfikowano podwyższoną autofosforylację LRRK2 w egzosomach pochodzących z mózgu i obwodowych u nosicieli mutacji LRRK2. Podsumowując, wykazano, że markery aktywności i funkcji Lrrk2 można wykryć w ludzkiej krwi i że są one istotne w patogenezie PD.

Zatem analizy biochemiczne ludzkiej krwi od uczestników LRRK2-dodatnich i uczestników LRRK2-ujemnych tworzą mocną podstawę do rozwoju biomarkerów związanych z PD. Ten biomarker może z kolei być jeszcze bardziej dostępny niż testy genetyczne i może służyć do diagnozowania, prognozowania i przewidywania PD.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

20112

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

Albania
- - Tirana, Albania
    - Qendra Spitalore University
Belgia
- - Antwerp, Belgia, 2650
    - University Hospital of Antwerp
  - Leuven, Belgia, 3000
    - UZ Leuven, Campus Gasthuisberg
  - Liège, Belgia, 4000
    - Department of Neurology, Centre Hospitalier Universitaire (CHU) de Leige
  - Ostend, Belgia, 1008400
    - AZ Damiaan, Department of Neurology
Brazylia
- - Ceará, Brazylia, 60430-372
    - Hospital Universitário Walter Cândido/ Universidade Federal do Ceará
  - Curitiba, Brazylia, 83430-000
    - Hospital Angelina Caron
  - Manaus, Brazylia, 1778
    - Fundação Hospital Adriano Jorge
  - Ribeirão Preto, Brazylia, 14015-130
    - Carolina São Souza
  - Ribeirão Preto, Brazylia, 14040-900
    - Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto - USP
  - Rio de Janeiro, Brazylia, 20550-000
    - Hospital Universitario Pedro Ernesto (HUPE)
  - São Paulo, Brazylia, 04040-003
    - Universidade Federal de São Paulo, UNIFESP
  - São Paulo, Brazylia, 1636
    - Clinica de Neurocirurgia E Neurofisiologia Ltda
  - São Paulo, Brazylia, 69065-001
    - Instituto Israelita de Ensino e Pesquisa Albert Einstein
- Minas Gerais
  - Belo Horizonte, Minas Gerais, Brazylia, 30130-100
    - Hospital das Clinicas da Universidade Federal de Minas Gerais
- Pará
  - Belém, Pará, Brazylia, PA-66063-240
    - Hospital Ophir Loyola
- Rio Grande do Sul
  - Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazylia, 90035-190
    - Federal University of Health Science of Porto Alegre
- São Paulo
  - Santos, São Paulo, Brazylia, CEP 11.045-002
    - Universidade Metropolitana de Santos
Francja
- - Paris, Francja, 75014
    - Groupe Hospitalier Paris Saint-Joseph
Grecja
- - Athens, Grecja, 16675
    - Mediterraneo Hospital
Hiszpania
- - Alcorcón, Hiszpania, 28922
    - Hospital Universitario Fundacion Alcorcon
  - Barakaldo, Hiszpania, 48903
    - Instituto Investigacion Biocruces
  - Madrid, Hiszpania, 28007
    - Hospital General Unversitario Gregorio Marañón
  - Móstoles, Hiszpania, 28938
    - HM CINAC | Integrated Neuroscience Center
  - Pamplona, Hiszpania, 31008
    - Clinica Universidad de Navarra (Cun)
  - San Sebastián, Hiszpania, 20014
    - Hospital Universitario Donostia
  - Santander, Hiszpania, 39008
    - University Hospital Marqués de Valdecilla
- Barcelona
  - Barcelona, Barcelona, Hiszpania, 08035
    - Hospital Universitari Vall d'Hebron
  - L'Hospitalet de Llobregat, Barcelona, Hiszpania, 08907
    - Hospital Universitario de Bellvitge
- Corunna
  - Santiago de Compostela, Corunna, Hiszpania, 15706
    - Hospital Clinico Universitario Santiago de Compostela
- Madrid
  - Madrid, Madrid, Hiszpania, 28006
    - Hospital Universitario de La Princesa
  - Madrid, Madrid, Hiszpania, 28049
    - Hospital Clinico San Carlos
Izrael
- - Ashdod, Izrael, 7747629
    - Samson Assuta Ashdod University Hospital
  - Ashkelon, Izrael, 7830604
    - Barzilai Medical Center
  - Beersheba, Izrael, 8457108
    - Soroka Medical Center
  - Be’er Ya‘aqov, Izrael
    - Shamir Medical Center
  - Haifa, Izrael, 3109601
    - Rambam Medical Center
  - Jerusalem, Izrael, 9103102
    - Shaare Zedek Medical Center
  - Jerusalem, Izrael, 91120
    - Hadassah Medical Center
  - Petah Tikva, Izrael, 4941492
    - Rabin MC, Beilinson Campus
  - Ramat Gan, Izrael, 52621
    - Sheba medical center
  - Tel Aviv, Izrael, 64239
    - Tel Aviv Sourasky Medical Center - TASMC
Kanada
- Ontario
  - Toronto, Ontario, Kanada, M5T 2S8
    - Toronto Western Hospital, University Health Network, University of Toronto
Niemcy
- - Aachen, Niemcy, 52074
    - Universitätsklinik für Neurologie
  - Beelitz, Niemcy, 14547
    - Neurologisches Fachkrankenhaus für Bewegungsstörungen / Parkinson
  - Beelitz-Heilstätten, Niemcy, 14547
    - Kliniken Beelitz
  - Berlin, Niemcy, 10117
    - Charité University Medicine
  - Biskirchen, Niemcy, 35638
    - Gertrudis-Kliniken im Parkison-Zentrum
  - Bochum, Niemcy, 44791
    - St. Josef-Hospital
  - Dresden, Niemcy, 01307
    - Universitätsklinikum Carl Gustav Carus die Dresdner
  - Hamburg, Niemcy, 22291
    - Asklepios Klinik Barmbek
  - Hamburg-Eppendorf, Niemcy, 20246
    - Universitätsklinik Hamburg-Eppendorf
  - Jena, Niemcy, 7740
    - Universitätsklinik für Neurologie
  - Kassel, Niemcy, 34128
    - Paracelsus Elena-Klinik
  - Kiel, Niemcy, 24105
    - Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Klinik für Neurologie
  - Leipzig, Niemcy, 04103
    - Universitatsklinikum Leipzig
  - Lübeck, Niemcy, 23538
    - Universitätsklinikum Schleswig-Holstein Campus Lübeck
  - Marburg, Niemcy, 35043
    - Universitätsklinikum Marburg Klinik und Poliklinik für Neurologie Parkinson Netzwerk Allianz Marburg (PANAMA)
  - Schwäbisch Hall, Niemcy, 74523
    - Diakonie-Klinikum Schwäbisch Hall gGmbH
  - Stadtroda, Niemcy, 07646
    - Asklepios Fachklinikum Stadtroda Klinik für Neurologie, Schmerztherapie und Schlafmedizin
  - Würzburg, Niemcy, 97080
    - Universitätsklinikum Würzburg
Norwegia
- - Trondheim, Norwegia, 7006
    - St. Olav's Hospital
Portugalia
- - Lisbon, Portugalia, 1649-035
    - Neurology Department, Hospital de Santa Maria
  - Porto, Portugalia, 4200-319
    - Centro Hospitalar Universitario de Sao Joao
Stany Zjednoczone
- Arizona
  - Tucson, Arizona, Stany Zjednoczone, 85710
    - Tucson Neuroscience Research
- California
  - Encino, California, Stany Zjednoczone, 91316
    - Pharmacology Research Institute
  - Fresno, California, Stany Zjednoczone, 93710
    - Neuro-Pain Medical Center
  - La Jolla, California, Stany Zjednoczone, 92093
    - University of California (UC) San Diego
  - Loma Linda, California, Stany Zjednoczone, 92354
    - Loma Linda University
  - Los Alamitos, California, Stany Zjednoczone, 90720
    - Pharmacology Research Institute
  - Newport Beach, California, Stany Zjednoczone, 92660
    - Pharmacology Research Institute
- Florida
  - Baco Raton, Florida, Stany Zjednoczone, 33486
    - Parkinson's Disease and Movement Disorder Center of Baco Raton
  - Coral Gables, Florida, Stany Zjednoczone, 33134
    - Linfritz Research Institute
  - Ocala, Florida, Stany Zjednoczone, 34475
    - Renstar Medical Research
  - Tampa, Florida, Stany Zjednoczone, 33613
    - University of South Florida
  - Vero Beach, Florida, Stany Zjednoczone, 32960
    - Vero Beach Neurology & Research Institute
- Illinois
  - Chicago, Illinois, Stany Zjednoczone, 60612
    - Rush University Medical Center
  - Evanston, Illinois, Stany Zjednoczone, 60201
    - Northshore University Healthsystem
- Indiana
  - Indianapolis, Indiana, Stany Zjednoczone, 46202
    - Indiana University, Department of Neurology
- Michigan
  - Farmington Hills, Michigan, Stany Zjednoczone, 48334
    - Michigan Institute for Neurological Disorders
- Nevada
  - Las Vegas, Nevada, Stany Zjednoczone, 89106
    - WR-CRCN
- New Jersey
  - Toms River, New Jersey, Stany Zjednoczone, 08755
    - Neuroscience Research Institute of NJ
- New York
  - Amherst, New York, Stany Zjednoczone, 14226
    - Dent Neurologic Institue
  - Brookhaven, New York, Stany Zjednoczone, 11772
    - Stony Brook University School of Medicine
  - Patchogue, New York, Stany Zjednoczone, 11772
    - South Shore Neurologic Associates
- North Carolina
  - Durham, North Carolina, Stany Zjednoczone, 27710
    - Duke University, Department of Neurology
  - Raleigh, North Carolina, Stany Zjednoczone, 27612
    - M3 Wake Research, Inc.
- Tennessee
  - Chattanooga, Tennessee, Stany Zjednoczone, 37421
    - WR-ClinSearch, LLC
- Washington
  - Kirkland, Washington, Stany Zjednoczone, 98034
    - Booth Gardner Parkinson's Care Center
  - Spokane, Washington, Stany Zjednoczone, 99202
    - Inland Northwest Research
Turcja (Türkiye)
- - Istanbul, Turcja (Türkiye), 34010
    - Koc University Hospital
- Adana
  - Sarıçam, Adana, Turcja (Türkiye), 01790
    - Cukurova University Faculty of Medicine
- Istanbul
  - Istanbul, Istanbul, Turcja (Türkiye), 34093
    - Istanbul Faculty of Medicine
- Mersin
  - Mersin, Mersin, Turcja (Türkiye), 33110
    - Mersin Faculty of Medicine
Włochy
- - Naples, Włochy, 80131
    - AOUP Secondo Policlinico Federico II Napoli
  - Pavia, Włochy, 27100
    - Università di Pavia, Dipartimento di Medicina Molecolare
  - Reggio Emilia, Włochy, 42123
    - Asmn - Irccs
  - Roma, Włochy, 00163
    - I.R.C.C.S. San Raffaele Pisana
Zjednoczone Królestwo
- - Bury, Zjednoczone Królestwo, BL9 7TD
    - Fairfield General Hospital
  - Dundee, Zjednoczone Królestwo, DD1 5EH
    - University of Dundee
  - Edinburgh, Zjednoczone Królestwo, EH16 4SB
    - University of Edinburgh
  - Exeter, Zjednoczone Królestwo, EX2 5DW
    - Royal Devon and Exeter Hospital
  - London, Zjednoczone Królestwo, W6 8RF
    - Imperial College Healthcare NHS Trust
  - Newcastle upon Tyne, Zjednoczone Królestwo, NE4 5PL
    - Newcastle University, Clinical Ageing Research Unit
  - Oxford, Zjednoczone Królestwo, OX3 9DU
    - University of Oxford, Nuffield Department of Clinical Neurosciences
  - Plymouth, Zjednoczone Królestwo, PL6 8BX
    - University of Plymouth
  - Preston, Zjednoczone Królestwo, PR2 9HT
    - Royal Preston Hospital, Department of Neurology
  - Salford, Zjednoczone Królestwo, M6 8HD
    - Salford Royal NHS Foundation Trust
  - Truro, Zjednoczone Królestwo, TR1 3LQ
    - Royal Cornwall Hospitals NHS Trust
  - Yeovil, Zjednoczone Królestwo, BA21 4AT
    - Yeovil District Hospital

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

14 lat do 66 lat (Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Pacjenci z klinicznie zdiagnozowaną chorobą Parkinsona (PD).

Opis

Świadoma zgoda jest uzyskiwana od uczestnika
U uczestnika zdiagnozowano klinicznie chorobę Parkinsona
Uczestnik ma od 18 do 70 lat

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Modele obserwacyjne: Kohorta
Perspektywy czasowe: Spodziewany

Liczba grup / kohort

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Osoby z chorobą Parkinsona U uczestnika zdiagnozowano klinicznie chorobę Parkinsona w ciągu ostatnich 5 lat (≤ 5 lat) Uczestnik ma od 30 do 80 lat

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku	Ramy czasowe
Zbadanie częstości występowania genetycznej etiologii PD Ramy czasowe: 79 miesięcy	79 miesięcy

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku	Ramy czasowe
Aby zidentyfikować uczestników PD z dodatnim wynikiem LRRK2 z warstw pierwotnych, Ustalenie biomarkera w kohorcie z dodatnim wynikiem LRRK2 Ramy czasowe: 79 miesięcy	79 miesięcy

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

CENTOGENE GmbH Rostock

Śledczy

Główny śledczy: Peter Bauer, MD, CENTOGENE GmbH

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

30 maja 2019

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

10 października 2024

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

10 października 2024

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

1 marca 2019

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

6 marca 2019

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

7 marca 2019

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

13 kwietnia 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

7 kwietnia 2026

Ostatnia weryfikacja

1 kwietnia 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

ROPAD 01-2019

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Opis planu IPD

Plan zostanie określony na późniejszych etapach

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .