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Studio internazionale sulla malattia di Parkinson di Rostock (ROPAD) (ROPAD)

7 aprile 2026 aggiornato da: CENTOGENE GmbH Rostock

Rostock International Parkinson's Disease Study: uno studio osservazionale epidemiologico internazionale, multicentrico

Rostock International Parkinson's Disease Study - Uno studio osservazionale epidemiologico internazionale, multicentrico che mira all'identificazione di 1.500 pazienti LRRK2-positivi, l'identificazione di 1.500 pazienti non-LRRK2 PD e la creazione di un biomarcatore candidato nella coorte LRRK2-positiva.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Morbo di Parkinson

Descrizione dettagliata

La malattia di Parkinson (MdP) è una delle malattie neurodegenerative più comuni in tutto il mondo, colpisce circa l'1% delle persone di età superiore ai 60 anni e causa disabilità progressiva.

I segni e i sintomi clinici della malattia di Parkinson includono quanto segue: tremore asimmetrico a riposo, bradicinesia, rigidità muscolare, instabilità posturale, anomalie dell'andatura inclusa festinazione e congelamento. L'esordio è tipicamente dopo i 50 anni e la malattia è comunemente lentamente progressiva. Il reperto iniziale più comune del morbo di Parkinson è un tremore a riposo nell'arto superiore. Nel corso del tempo, i partecipanti sperimentano bradicinesia progressiva, rigidità e difficoltà di deambulazione, mentre la postura assiale diventa progressivamente flessa. I sintomi non motori sono comuni in tutti gli stadi della malattia di Parkinson e includono costipazione, seborrea, iposmia o anosmia, denervazione simpatica del cuore, depressione e/o apatia, disturbi del sonno, declino cognitivo e demenza. Possono comparire prima del disturbo del movimento e possono essere utilizzati come marcatori preclinici di PD.

Il morbo di Parkinson è per lo più considerato una malattia idiopatica; tuttavia sempre più dati suggeriscono che si tratta di una malattia che coinvolge l'interazione di fattori genetici e ambientali. La forma monogenica più comune e quella che più somiglia al PD idiopatico è il PD associato a LRRK2 (leucine-rich repeat kinase 2 gene).

La forma monogenica più comune e quella che più somiglia al PD idiopatico è il PD associato a LRRK2 (leucine-rich repeat kinase 2 gene). Identificate per la prima volta nel 2004, le mutazioni LRRK2 sono attualmente ancora la causa più comunemente nota di PD e rappresentano fino al 40% circa di tutti i casi di malattia di Parkinson in popolazioni selezionate. La maggior parte dei pazienti PD positivi per LRRK2 segnalati sono caucasici (63%), mentre tutte le altre etnie comprendono circa il 10% o meno di pazienti portatori di mutazioni descritti nonostante i cluster nelle popolazioni ebree ashkenazite e berbere arabe. Per quanto riguarda il paese di origine, la maggior parte dei pazienti è stata segnalata per risiedere in Italia o Spagna (14% ciascuna), Gran Bretagna (10%) o Norvegia (9%). Le varianti sicuramente patogene identificate in LRRK2 includono p.G2019S, p.R1441C/G/H, p.N1437H, p.Y1699C e, p.I2020T. Di queste, la mutazione p.R1441G è particolarmente frequente, in quanto rappresenta una mutazione fondatrice nella popolazione basca dove è responsabile del 46% di tutte le PD familiari. Molto raramente, questa mutazione è stata osservata anche in altre popolazioni dove è insorta su un diverso aplotipo. La mutazione LRRK2 p.Gly2019Ser rappresenta circa lo 0,5% di casi simplex e >5% di casi familiari in vari gruppi etnici in tutto il mondo. Inoltre, studi di associazione sull'intero genoma hanno identificato polimorfismi comuni in LRRK2 che si associano al PD idiopatico, implicando la funzione di LRRK2 nella suscettibilità al PD a esordio tardivo in individui senza mutazioni patogene.

Le mutazioni LRRK2 causano PD con penetranza correlata all'età e caratteristiche cliniche identiche al PD sporadico ad esordio tardivo. Gli studi biochimici supportano rispettivamente un aumento dell'attività della chinasi Lrrk2 e una diminuzione dell'attività della GTPasi per le mutazioni del dominio della chinasi e Roc-COR. Esistono prove evidenti che la tossicità di Lrrk2 dipende dalla chinasi, il che porta a grandi sforzi per identificare inibitori della chinasi Lrrk2 selettivi e permeabili al cervello per lo sviluppo clinico. L'inibizione della chinasi Lrrk2 è attualmente una delle strategie terapeutiche modificanti la malattia più prevalenti per il PD. Pertanto, gli inibitori della chinasi Lrrk2 sono in fase di sviluppo come potenziali terapie per la malattia di Parkinson.

Inoltre, ora ci sono prove che dimostrano che i livelli di espressione e fosforilazione di LRRK2 hanno un potenziale come marcatori della malattia di Parkinson. Recentemente, la presenza di Lrrk2 è stata confermata negli esosomi dei biofluidi umani, tra cui urina e liquido cerebrospinale. Inoltre, l'autofosforilazione LRRK2 elevata è stata identificata negli esosomi derivati dal cervello e periferici nei portatori di mutazione LRRK2. In sintesi, è stato dimostrato che i marcatori dell'attività e della funzione di Lrrk2 possono essere rilevati nel sangue umano e che sono rilevanti per la patogenesi del morbo di Parkinson.

Pertanto, le analisi biochimiche del sangue umano dei partecipanti LRRK2 positivi e dei partecipanti LRRK2 negativi creano una solida base per lo sviluppo di biomarcatori correlati al PD. Questo biomarcatore può a sua volta essere ancora più accessibile dei test genetici e può servire per la diagnosi, la prognosi e la previsione del morbo di Parkinson.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

20112

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

Albania
- - Tirana, Albania
    - Qendra Spitalore University
Belgio
- - Antwerp, Belgio, 2650
    - University Hospital of Antwerp
  - Leuven, Belgio, 3000
    - UZ Leuven, Campus Gasthuisberg
  - Liège, Belgio, 4000
    - Department of Neurology, Centre Hospitalier Universitaire (CHU) de Leige
  - Ostend, Belgio, 1008400
    - AZ Damiaan, Department of Neurology
Brasile
- - Ceará, Brasile, 60430-372
    - Hospital Universitário Walter Cândido/ Universidade Federal do Ceará
  - Curitiba, Brasile, 83430-000
    - Hospital Angelina Caron
  - Manaus, Brasile, 1778
    - Fundação Hospital Adriano Jorge
  - Ribeirão Preto, Brasile, 14015-130
    - Carolina São Souza
  - Ribeirão Preto, Brasile, 14040-900
    - Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto - USP
  - Rio de Janeiro, Brasile, 20550-000
    - Hospital Universitario Pedro Ernesto (HUPE)
  - São Paulo, Brasile, 04040-003
    - Universidade Federal de São Paulo, UNIFESP
  - São Paulo, Brasile, 1636
    - Clinica de Neurocirurgia E Neurofisiologia Ltda
  - São Paulo, Brasile, 69065-001
    - Instituto Israelita de Ensino e Pesquisa Albert Einstein
- Minas Gerais
  - Belo Horizonte, Minas Gerais, Brasile, 30130-100
    - Hospital das Clinicas da Universidade Federal de Minas Gerais
- Pará
  - Belém, Pará, Brasile, PA-66063-240
    - Hospital Ophir Loyola
- Rio Grande do Sul
  - Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brasile, 90035-190
    - Federal University of Health Science of Porto Alegre
- São Paulo
  - Santos, São Paulo, Brasile, CEP 11.045-002
    - Universidade Metropolitana de Santos
Canada
- Ontario
  - Toronto, Ontario, Canada, M5T 2S8
    - Toronto Western Hospital, University Health Network, University of Toronto
Francia
- - Paris, Francia, 75014
    - Groupe Hospitalier Paris Saint-Joseph
Germania
- - Aachen, Germania, 52074
    - Universitätsklinik für Neurologie
  - Beelitz, Germania, 14547
    - Neurologisches Fachkrankenhaus für Bewegungsstörungen / Parkinson
  - Beelitz-Heilstätten, Germania, 14547
    - Kliniken Beelitz
  - Berlin, Germania, 10117
    - Charité University Medicine
  - Biskirchen, Germania, 35638
    - Gertrudis-Kliniken im Parkison-Zentrum
  - Bochum, Germania, 44791
    - St. Josef-Hospital
  - Dresden, Germania, 01307
    - Universitätsklinikum Carl Gustav Carus die Dresdner
  - Hamburg, Germania, 22291
    - Asklepios Klinik Barmbek
  - Hamburg-Eppendorf, Germania, 20246
    - Universitätsklinik Hamburg-Eppendorf
  - Jena, Germania, 7740
    - Universitätsklinik für Neurologie
  - Kassel, Germania, 34128
    - Paracelsus Elena-Klinik
  - Kiel, Germania, 24105
    - Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Klinik für Neurologie
  - Leipzig, Germania, 04103
    - Universitatsklinikum Leipzig
  - Lübeck, Germania, 23538
    - Universitätsklinikum Schleswig-Holstein Campus Lübeck
  - Marburg, Germania, 35043
    - Universitätsklinikum Marburg Klinik und Poliklinik für Neurologie Parkinson Netzwerk Allianz Marburg (PANAMA)
  - Schwäbisch Hall, Germania, 74523
    - Diakonie-Klinikum Schwäbisch Hall gGmbH
  - Stadtroda, Germania, 07646
    - Asklepios Fachklinikum Stadtroda Klinik für Neurologie, Schmerztherapie und Schlafmedizin
  - Würzburg, Germania, 97080
    - Universitätsklinikum Würzburg
Grecia
- - Athens, Grecia, 16675
    - Mediterraneo Hospital
Israele
- - Ashdod, Israele, 7747629
    - Samson Assuta Ashdod University Hospital
  - Ashkelon, Israele, 7830604
    - Barzilai Medical Center
  - Beersheba, Israele, 8457108
    - Soroka Medical Center
  - Be’er Ya‘aqov, Israele
    - Shamir Medical Center
  - Haifa, Israele, 3109601
    - Rambam Medical Center
  - Jerusalem, Israele, 9103102
    - Shaare Zedek Medical Center
  - Jerusalem, Israele, 91120
    - Hadassah Medical Center
  - Petah Tikva, Israele, 4941492
    - Rabin MC, Beilinson Campus
  - Ramat Gan, Israele, 52621
    - Sheba medical center
  - Tel Aviv, Israele, 64239
    - Tel Aviv Sourasky Medical Center - TASMC
Italia
- - Naples, Italia, 80131
    - AOUP Secondo Policlinico Federico II Napoli
  - Pavia, Italia, 27100
    - Università di Pavia, Dipartimento di Medicina Molecolare
  - Reggio Emilia, Italia, 42123
    - Asmn - Irccs
  - Roma, Italia, 00163
    - I.R.C.C.S. San Raffaele Pisana
Norvegia
- - Trondheim, Norvegia, 7006
    - St. Olav's Hospital
Portogallo
- - Lisbon, Portogallo, 1649-035
    - Neurology Department, Hospital de Santa Maria
  - Porto, Portogallo, 4200-319
    - Centro Hospitalar Universitario de Sao Joao
Regno Unito
- - Bury, Regno Unito, BL9 7TD
    - Fairfield General Hospital
  - Dundee, Regno Unito, DD1 5EH
    - University of Dundee
  - Edinburgh, Regno Unito, EH16 4SB
    - University of Edinburgh
  - Exeter, Regno Unito, EX2 5DW
    - Royal Devon and Exeter Hospital
  - London, Regno Unito, W6 8RF
    - Imperial College Healthcare NHS Trust
  - Newcastle upon Tyne, Regno Unito, NE4 5PL
    - Newcastle University, Clinical Ageing Research Unit
  - Oxford, Regno Unito, OX3 9DU
    - University of Oxford, Nuffield Department of Clinical Neurosciences
  - Plymouth, Regno Unito, PL6 8BX
    - University of Plymouth
  - Preston, Regno Unito, PR2 9HT
    - Royal Preston Hospital, Department of Neurology
  - Salford, Regno Unito, M6 8HD
    - Salford Royal NHS Foundation Trust
  - Truro, Regno Unito, TR1 3LQ
    - Royal Cornwall Hospitals NHS Trust
  - Yeovil, Regno Unito, BA21 4AT
    - Yeovil District Hospital
Spagna
- - Alcorcón, Spagna, 28922
    - Hospital Universitario Fundacion Alcorcon
  - Barakaldo, Spagna, 48903
    - Instituto Investigacion Biocruces
  - Madrid, Spagna, 28007
    - Hospital General Unversitario Gregorio Marañón
  - Móstoles, Spagna, 28938
    - HM CINAC | Integrated Neuroscience Center
  - Pamplona, Spagna, 31008
    - Clinica Universidad de Navarra (Cun)
  - San Sebastián, Spagna, 20014
    - Hospital Universitario Donostia
  - Santander, Spagna, 39008
    - University Hospital Marqués de Valdecilla
- Barcelona
  - Barcelona, Barcelona, Spagna, 08035
    - Hospital Universitari Vall d'Hebron
  - L'Hospitalet de Llobregat, Barcelona, Spagna, 08907
    - Hospital Universitario de Bellvitge
- Corunna
  - Santiago de Compostela, Corunna, Spagna, 15706
    - Hospital Clinico Universitario Santiago de Compostela
- Madrid
  - Madrid, Madrid, Spagna, 28006
    - Hospital Universitario de La Princesa
  - Madrid, Madrid, Spagna, 28049
    - Hospital Clinico San Carlos
Stati Uniti
- Arizona
  - Tucson, Arizona, Stati Uniti, 85710
    - Tucson Neuroscience Research
- California
  - Encino, California, Stati Uniti, 91316
    - Pharmacology Research Institute
  - Fresno, California, Stati Uniti, 93710
    - Neuro-Pain Medical Center
  - La Jolla, California, Stati Uniti, 92093
    - University of California (UC) San Diego
  - Loma Linda, California, Stati Uniti, 92354
    - Loma Linda University
  - Los Alamitos, California, Stati Uniti, 90720
    - Pharmacology Research Institute
  - Newport Beach, California, Stati Uniti, 92660
    - Pharmacology Research Institute
- Florida
  - Baco Raton, Florida, Stati Uniti, 33486
    - Parkinson's Disease and Movement Disorder Center of Baco Raton
  - Coral Gables, Florida, Stati Uniti, 33134
    - Linfritz Research Institute
  - Ocala, Florida, Stati Uniti, 34475
    - Renstar Medical Research
  - Tampa, Florida, Stati Uniti, 33613
    - University of South Florida
  - Vero Beach, Florida, Stati Uniti, 32960
    - Vero Beach Neurology & Research Institute
- Illinois
  - Chicago, Illinois, Stati Uniti, 60612
    - Rush University Medical Center
  - Evanston, Illinois, Stati Uniti, 60201
    - Northshore University Healthsystem
- Indiana
  - Indianapolis, Indiana, Stati Uniti, 46202
    - Indiana University, Department of Neurology
- Michigan
  - Farmington Hills, Michigan, Stati Uniti, 48334
    - Michigan Institute for Neurological Disorders
- Nevada
  - Las Vegas, Nevada, Stati Uniti, 89106
    - WR-CRCN
- New Jersey
  - Toms River, New Jersey, Stati Uniti, 08755
    - Neuroscience Research Institute of NJ
- New York
  - Amherst, New York, Stati Uniti, 14226
    - Dent Neurologic Institue
  - Brookhaven, New York, Stati Uniti, 11772
    - Stony Brook University School of Medicine
  - Patchogue, New York, Stati Uniti, 11772
    - South Shore Neurologic Associates
- North Carolina
  - Durham, North Carolina, Stati Uniti, 27710
    - Duke University, Department of Neurology
  - Raleigh, North Carolina, Stati Uniti, 27612
    - M3 Wake Research, Inc.
- Tennessee
  - Chattanooga, Tennessee, Stati Uniti, 37421
    - WR-ClinSearch, LLC
- Washington
  - Kirkland, Washington, Stati Uniti, 98034
    - Booth Gardner Parkinson's Care Center
  - Spokane, Washington, Stati Uniti, 99202
    - Inland Northwest Research
Turchia (Türkiye)
- - Istanbul, Turchia (Türkiye), 34010
    - Koc University Hospital
- Adana
  - Sarıçam, Adana, Turchia (Türkiye), 01790
    - Cukurova University Faculty of Medicine
- Istanbul
  - Istanbul, Istanbul, Turchia (Türkiye), 34093
    - Istanbul Faculty of Medicine
- Mersin
  - Mersin, Mersin, Turchia (Türkiye), 33110
    - Mersin Faculty of Medicine

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 14 anni a 66 anni (Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Pazienti con malattia di Parkinson (MdP) diagnosticati clinicamente

Descrizione

Il consenso informato è ottenuto dal partecipante
Al partecipante viene diagnosticata clinicamente la malattia di Parkinson
Il partecipante ha un'età compresa tra i 18 ei 70 anni

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Modelli osservazionali: Coorte
Prospettive temporali: Prospettiva

Numero di gruppi/coorti

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Soggetti affetti da malattia di Parkinson Al partecipante è stata diagnosticata clinicamente la malattia di Parkinson negli ultimi 5 anni (≤ 5 anni) Il partecipante ha tra i 30 e gli 80 anni

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato	Lasso di tempo
Studiare la prevalenza delle eziologie genetiche del PD Lasso di tempo: 79 mesi	79 mesi

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato	Lasso di tempo
Per identificare i partecipanti al PD positivi a LRRK2 dagli strati primari, creazione di un biomarcatore nella coorte positiva a LRRK2 Lasso di tempo: 79 mesi	79 mesi

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

CENTOGENE GmbH Rostock

Investigatori

Investigatore principale: Peter Bauer, MD, CENTOGENE GmbH

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

30 maggio 2019

Completamento primario (Effettivo)

10 ottobre 2024

Completamento dello studio (Effettivo)

10 ottobre 2024

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

1 marzo 2019

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

6 marzo 2019

Primo Inserito (Effettivo)

7 marzo 2019

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

13 aprile 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

7 aprile 2026

Ultimo verificato

1 aprile 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

ROPAD 01-2019

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

Descrizione del piano IPD

Il piano sarà definito in una fase successiva

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

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