Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Rostock International Parkinsons Disease Study (ROPAD) (ROPAD)

7. april 2026 opdateret af: CENTOGENE GmbH Rostock

Rostock International Parkinsons Disease Study: en international, multicenter, epidemiologisk observationsundersøgelse

Rostock International Parkinsons Disease Study - Et internationalt, multicenter, epidemiologisk observationsstudie, der sigter mod identifikation af 1.500 LRRK2-positive patienter, identifikation af 1.500 ikke-LRRK2 PD-patienter og etablering af en kandidat biomarkør i den LRRK2-positive kohorte.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Parkinsons sygdom (PD) er en af ​​de mest almindelige neurodegenerative lidelser på verdensplan, som rammer cirka 1 % af personer over 60 år og forårsager progressivt handicap.

Kliniske tegn og symptomer på PD omfatter følgende: asymmetrisk tremor i hvile, bradykinesi, muskelstivhed, postural ustabilitet, gangabnormiteter inklusive festination og frysning. Debut er typisk efter en alder af 50 år, og sygdommen er almindeligvis langsomt progressiv. Det mest almindelige indledende fund af PD er en hvilende rysten i den øvre ekstremitet. Over tid oplever deltagerne progressiv bradykinesi, stivhed og gangbesvær, mens den aksiale stilling bliver gradvist bøjet. Ikke-motoriske symptomer er almindelige i alle stadier af Parkinsons sygdom, og de omfatter forstoppelse, seborrhea, hyposmi eller anosmi, sympatisk denervering af hjertet, depression og/eller apati, søvnforstyrrelser, kognitiv tilbagegang og demens. De kan forekomme før bevægelsesforstyrrelsen og kan bruges som prækliniske markører for PD.

PD betragtes for det meste som idiopatisk sygdom; dog tyder flere og flere data på, at det er en sygdom, der involverer interaktion mellem genetiske og miljømæssige faktorer. Den mest almindelige monogene form og den, der ligner mest idiopatisk PD, er LRRK2 (Leucin-rich repeat kinase 2 gen) associeret PD.

Den mest almindelige monogene form og den, der ligner mest idiopatisk PD, er LRRK2 (Leucin-rich repeat kinase 2 gen) associeret PD. Først identificeret i 2004, er LRRK2-mutationer i øjeblikket stadig den mest almindeligt kendte årsag til PD og tegner sig for op til ~40% af alle Parkinsons sygdomstilfælde i udvalgte populationer. Størstedelen af ​​rapporterede LRRK2-positive PD-patienter er kaukasiske (63%), mens alle andre etniciteter omfatter ~10% eller færre patienter med beskrevne mutationsbærere på trods af klynger i Ashkenazi-jødiske og arabiske berber-populationer. Med hensyn til oprindelsesland blev størstedelen af ​​patienter meldt til at have bopæl i Italien eller Spanien (14 % hver), Storbritannien (10 %) eller Norge (9 %). Absolut patogene varianter identificeret i LRRK2 inkluderer p.G2019S, p.R1441C/G/H, p.N1437H, p.Y1699C og p.I2020T. Af disse er p.R1441G-mutationen særlig hyppig, da den repræsenterer en grundmutation i den baskiske befolkning, hvor den er ansvarlig for 46 % af al familiær PD. Meget sjældent er denne mutation også blevet observeret i andre populationer, hvor den opstod på en anden haplotype. LRRK2 p.Gly2019Ser mutation tegner sig for omkring 0,5% simplex tilfælde og >5% familiære tilfælde i forskellige etniske grupper verden over. Endvidere har genomomfattende associationsundersøgelser identificeret almindelige polymorfier i LRRK2, der associeres med idiopatisk PD, hvilket implicerer LRRK2-funktion i modtagelighed for sent-debuterende PD hos individer uden patogene mutationer.

LRRK2-mutationer forårsager PD med aldersrelateret penetrans og kliniske træk, der er identiske med sporadisk PD med sent indtræden. Biokemiske undersøgelser understøtter en stigning i Lrrk2-kinaseaktivitet og et fald i GTPase-aktivitet for henholdsvis kinasedomæne og Roc-COR-mutationer. Der findes stærke beviser for, at Lrrk2-toksicitet er kinaseafhængig, hvilket fører til omfattende bestræbelser på at identificere selektive og hjernepermeable Lrrk2-kinasehæmmere til klinisk udvikling. Lrrk2 kinaseinhibering er i øjeblikket en af ​​de mest fremherskende sygdomsmodificerende terapeutiske strategier for PD. Lrrk2 kinaseinhibitorer er således under udvikling som potentielle terapeutiske midler til Parkinsons sygdom.

Endvidere er der nu beviser, der viser, at LRRK2-ekspression og fosforyleringsniveauer har et potentiale som markører for Parkinsons sygdom. For nylig blev tilstedeværelsen af ​​Lrrk2 bekræftet i exosomer fra humane biovæsker, herunder urin og cerebrospinalvæske. Desuden blev forhøjet LRRK2-autophosphorylering identificeret i hjerneafledte og perifere exosomer i LRRK2-mutationsbærere. Sammenfattende er det vist, at markører for Lrrk2-aktivitet og funktion kan påvises i humant blod, og at de er relevante for patogenese ved PD.

De biokemiske analyser af humant blod fra LRRK2 positive deltagere og LRRK2 negative deltagere skaber således en stærk base for udviklingen af ​​PD-relaterede biomarkører. Denne biomarkør kan igen være endnu mere tilgængelig end genetisk testning, og den kan tjene til diagnose, prognose og forudsigelse af PD.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

20112

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Albanien
      • Tirana, Albanien
        • Qendra Spitalore University
  • Belgien
      • Antwerp, Belgien, 2650
        • University Hospital of Antwerp
      • Leuven, Belgien, 3000
        • UZ Leuven, Campus Gasthuisberg
      • Liège, Belgien, 4000
        • Department of Neurology, Centre Hospitalier Universitaire (CHU) de Leige
      • Ostend, Belgien, 1008400
        • AZ Damiaan, Department of Neurology
  • Brasilien
      • Ceará, Brasilien, 60430-372
        • Hospital Universitário Walter Cândido/ Universidade Federal do Ceará
      • Curitiba, Brasilien, 83430-000
        • Hospital Angelina Caron
      • Manaus, Brasilien, 1778
        • Fundação Hospital Adriano Jorge
      • Ribeirão Preto, Brasilien, 14015-130
        • Carolina São Souza
      • Ribeirão Preto, Brasilien, 14040-900
        • Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto - USP
      • Rio de Janeiro, Brasilien, 20550-000
        • Hospital Universitario Pedro Ernesto (HUPE)
      • São Paulo, Brasilien, 04040-003
        • Universidade Federal de São Paulo, UNIFESP
      • São Paulo, Brasilien, 1636
        • Clinica de Neurocirurgia E Neurofisiologia Ltda
      • São Paulo, Brasilien, 69065-001
        • Instituto Israelita de Ensino e Pesquisa Albert Einstein
    • Minas Gerais
      • Belo Horizonte, Minas Gerais, Brasilien, 30130-100
        • Hospital das Clinicas da Universidade Federal de Minas Gerais
    • Pará
      • Belém, Pará, Brasilien, PA-66063-240
        • Hospital Ophir Loyola
    • Rio Grande do Sul
      • Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brasilien, 90035-190
        • Federal University of Health Science of Porto Alegre
    • São Paulo
      • Santos, São Paulo, Brasilien, CEP 11.045-002
        • Universidade Metropolitana de Santos
  • Canada
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Canada, M5T 2S8
        • Toronto Western Hospital, University Health Network, University of Toronto
  • Det Forenede Kongerige
      • Bury, Det Forenede Kongerige, BL9 7TD
        • Fairfield General Hospital
      • Dundee, Det Forenede Kongerige, DD1 5EH
        • University of Dundee
      • Edinburgh, Det Forenede Kongerige, EH16 4SB
        • University of Edinburgh
      • Exeter, Det Forenede Kongerige, EX2 5DW
        • Royal Devon and Exeter Hospital
      • London, Det Forenede Kongerige, W6 8RF
        • Imperial College Healthcare NHS Trust
      • Newcastle upon Tyne, Det Forenede Kongerige, NE4 5PL
        • Newcastle University, Clinical Ageing Research Unit
      • Oxford, Det Forenede Kongerige, OX3 9DU
        • University of Oxford, Nuffield Department of Clinical Neurosciences
      • Plymouth, Det Forenede Kongerige, PL6 8BX
        • University of Plymouth
      • Preston, Det Forenede Kongerige, PR2 9HT
        • Royal Preston Hospital, Department of Neurology
      • Salford, Det Forenede Kongerige, M6 8HD
        • Salford Royal NHS Foundation Trust
      • Truro, Det Forenede Kongerige, TR1 3LQ
        • Royal Cornwall Hospitals NHS Trust
      • Yeovil, Det Forenede Kongerige, BA21 4AT
        • Yeovil District Hospital
  • Forenede Stater
    • Arizona
      • Tucson, Arizona, Forenede Stater, 85710
        • Tucson Neuroscience Research
    • California
      • Encino, California, Forenede Stater, 91316
        • Pharmacology Research Institute
      • Fresno, California, Forenede Stater, 93710
        • Neuro-Pain Medical Center
      • La Jolla, California, Forenede Stater, 92093
        • University of California (UC) San Diego
      • Loma Linda, California, Forenede Stater, 92354
        • Loma Linda University
      • Los Alamitos, California, Forenede Stater, 90720
        • Pharmacology Research Institute
      • Newport Beach, California, Forenede Stater, 92660
        • Pharmacology Research Institute
    • Florida
      • Baco Raton, Florida, Forenede Stater, 33486
        • Parkinson's Disease and Movement Disorder Center of Baco Raton
      • Coral Gables, Florida, Forenede Stater, 33134
        • Linfritz Research Institute
      • Ocala, Florida, Forenede Stater, 34475
        • Renstar Medical Research
      • Tampa, Florida, Forenede Stater, 33613
        • University of South Florida
      • Vero Beach, Florida, Forenede Stater, 32960
        • Vero Beach Neurology & Research Institute
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Forenede Stater, 60612
        • Rush University Medical Center
      • Evanston, Illinois, Forenede Stater, 60201
        • Northshore University Healthsystem
    • Indiana
      • Indianapolis, Indiana, Forenede Stater, 46202
        • Indiana University, Department of Neurology
    • Michigan
      • Farmington Hills, Michigan, Forenede Stater, 48334
        • Michigan Institute for Neurological Disorders
    • Nevada
      • Las Vegas, Nevada, Forenede Stater, 89106
        • WR-CRCN
    • New Jersey
      • Toms River, New Jersey, Forenede Stater, 08755
        • Neuroscience Research Institute of NJ
    • New York
      • Amherst, New York, Forenede Stater, 14226
        • Dent Neurologic Institue
      • Brookhaven, New York, Forenede Stater, 11772
        • Stony Brook University School of Medicine
      • Patchogue, New York, Forenede Stater, 11772
        • South Shore Neurologic Associates
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Forenede Stater, 27710
        • Duke University, Department of Neurology
      • Raleigh, North Carolina, Forenede Stater, 27612
        • M3 Wake Research, Inc.
    • Tennessee
      • Chattanooga, Tennessee, Forenede Stater, 37421
        • WR-ClinSearch, LLC
    • Washington
      • Kirkland, Washington, Forenede Stater, 98034
        • Booth Gardner Parkinson's Care Center
      • Spokane, Washington, Forenede Stater, 99202
        • Inland Northwest Research
  • Frankrig
      • Paris, Frankrig, 75014
        • Groupe Hospitalier Paris Saint-Joseph
  • Grækenland
      • Athens, Grækenland, 16675
        • Mediterraneo Hospital
  • Israel
      • Ashdod, Israel, 7747629
        • Samson Assuta Ashdod University Hospital
      • Ashkelon, Israel, 7830604
        • Barzilai Medical Center
      • Beersheba, Israel, 8457108
        • Soroka Medical Center
      • Be’er Ya‘aqov, Israel
        • Shamir Medical Center
      • Haifa, Israel, 3109601
        • Rambam Medical Center
      • Jerusalem, Israel, 9103102
        • Shaare Zedek Medical Center
      • Jerusalem, Israel, 91120
        • Hadassah Medical Center
      • Petah Tikva, Israel, 4941492
        • Rabin MC, Beilinson Campus
      • Ramat Gan, Israel, 52621
        • Sheba medical center
      • Tel Aviv, Israel, 64239
        • Tel Aviv Sourasky Medical Center - TASMC
  • Italien
      • Naples, Italien, 80131
        • AOUP Secondo Policlinico Federico II Napoli
      • Pavia, Italien, 27100
        • Università di Pavia, Dipartimento di Medicina Molecolare
      • Reggio Emilia, Italien, 42123
        • Asmn - Irccs
      • Roma, Italien, 00163
        • I.R.C.C.S. San Raffaele Pisana
  • Norge
      • Trondheim, Norge, 7006
        • St. Olav's Hospital
  • Portugal
      • Lisbon, Portugal, 1649-035
        • Neurology Department, Hospital de Santa Maria
      • Porto, Portugal, 4200-319
        • Centro Hospitalar Universitario de Sao Joao
  • Spanien
      • Alcorcón, Spanien, 28922
        • Hospital Universitario Fundacion Alcorcon
      • Barakaldo, Spanien, 48903
        • Instituto Investigacion Biocruces
      • Madrid, Spanien, 28007
        • Hospital General Unversitario Gregorio Marañón
      • Móstoles, Spanien, 28938
        • HM CINAC | Integrated Neuroscience Center
      • Pamplona, Spanien, 31008
        • Clinica Universidad de Navarra (Cun)
      • San Sebastián, Spanien, 20014
        • Hospital Universitario Donostia
      • Santander, Spanien, 39008
        • University Hospital Marqués de Valdecilla
    • Barcelona
      • Barcelona, Barcelona, Spanien, 08035
        • Hospital Universitari Vall d'Hebron
      • L'Hospitalet de Llobregat, Barcelona, Spanien, 08907
        • Hospital Universitario de Bellvitge
    • Corunna
      • Santiago de Compostela, Corunna, Spanien, 15706
        • Hospital Clinico Universitario Santiago de Compostela
    • Madrid
      • Madrid, Madrid, Spanien, 28006
        • Hospital Universitario de La Princesa
      • Madrid, Madrid, Spanien, 28049
        • Hospital Clinico San Carlos
  • Tyrkiet (Türkiye)
      • Istanbul, Tyrkiet (Türkiye), 34010
        • Koc University Hospital
    • Adana
      • Sarıçam, Adana, Tyrkiet (Türkiye), 01790
        • Cukurova University Faculty of Medicine
    • Istanbul
      • Istanbul, Istanbul, Tyrkiet (Türkiye), 34093
        • Istanbul Faculty of Medicine
    • Mersin
      • Mersin, Mersin, Tyrkiet (Türkiye), 33110
        • Mersin Faculty of Medicine
  • Tyskland
      • Aachen, Tyskland, 52074
        • Universitätsklinik für Neurologie
      • Beelitz, Tyskland, 14547
        • Neurologisches Fachkrankenhaus für Bewegungsstörungen / Parkinson
      • Beelitz-Heilstätten, Tyskland, 14547
        • Kliniken Beelitz
      • Berlin, Tyskland, 10117
        • Charité University Medicine
      • Biskirchen, Tyskland, 35638
        • Gertrudis-Kliniken im Parkison-Zentrum
      • Bochum, Tyskland, 44791
        • St. Josef-Hospital
      • Dresden, Tyskland, 01307
        • Universitätsklinikum Carl Gustav Carus die Dresdner
      • Hamburg, Tyskland, 22291
        • Asklepios Klinik Barmbek
      • Hamburg-Eppendorf, Tyskland, 20246
        • Universitätsklinik Hamburg-Eppendorf
      • Jena, Tyskland, 7740
        • Universitätsklinik für Neurologie
      • Kassel, Tyskland, 34128
        • Paracelsus Elena-Klinik
      • Kiel, Tyskland, 24105
        • Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Klinik für Neurologie
      • Leipzig, Tyskland, 04103
        • Universitatsklinikum Leipzig
      • Lübeck, Tyskland, 23538
        • Universitätsklinikum Schleswig-Holstein Campus Lübeck
      • Marburg, Tyskland, 35043
        • Universitätsklinikum Marburg Klinik und Poliklinik für Neurologie Parkinson Netzwerk Allianz Marburg (PANAMA)
      • Schwäbisch Hall, Tyskland, 74523
        • Diakonie-Klinikum Schwäbisch Hall gGmbH
      • Stadtroda, Tyskland, 07646
        • Asklepios Fachklinikum Stadtroda Klinik für Neurologie, Schmerztherapie und Schlafmedizin
      • Würzburg, Tyskland, 97080
        • Universitätsklinikum Würzburg

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

14 år til 66 år (Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Klinisk diagnosticerede Parkinsons sygdom (PD) patienter

Beskrivelse

  • Informeret samtykke indhentes fra deltageren
  • Deltageren er klinisk diagnosticeret med Parkinsons sygdom
  • Deltageren er mellem 18 og 70 år

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Personer med Parkinsons sygdom
  • Deltageren er blevet klinisk diagnosticeret med Parkinsons sygdom inden for de sidste 5 år (≤ 5 år)
  • Deltageren er mellem 30 og 80 år

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
At undersøge forekomsten af ​​genetiske ætiologier af PD
Tidsramme: 79 måneder
79 måneder

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
For at identificere LRRK2-positive PD-deltagere fra de primære strata, Etablering af en biomarkør i den LRRK2-positive kohorte
Tidsramme: 79 måneder
79 måneder

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

CENTOGENE GmbH Rostock

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Peter Bauer, MD, CENTOGENE GmbH

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

30. maj 2019

Primær færdiggørelse (Faktiske)

10. oktober 2024

Studieafslutning (Faktiske)

10. oktober 2024

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

1. marts 2019

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

6. marts 2019

Først opslået (Faktiske)

7. marts 2019

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

13. april 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

7. april 2026

Sidst verificeret

1. april 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • ROPAD 01-2019

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

IPD-planbeskrivelse

Planen vil blive fastlagt på et senere tidspunkt

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Abonner