돌연변이 p.Ile112Thr : 인자 IX 수준과 출혈 표현형 간의 불일치 (Hémophilie B)
2019년 5월 9일 업데이트: Centre Hospitalier Universitaire Dijon
인자 IX 수준과 출혈 표현형 간의 불일치
인자 IX 유전자의 돌연변이 p.Ile112Thr은 가벼운 인자 IX 수준과 심한 출혈 표현형 사이의 불일치를 부여하는 것으로 보입니다.
데이터베이스와 문헌 분석은 이 문제에 대해 열악합니다.
이 연구의 목표는 환자 치료 및 후속 조치를 개선하기 위해 임상-생물학적 불일치를 증명하기 위해 이 특정 돌연변이를 가진 환자의 출혈 표현형을 컴파일하는 것입니다.
연구 개요
연구 유형
관찰
등록 (예상)
12
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Dijon, 프랑스, 21079
- CHU Dijon Bourgogne
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
혈우병 B
설명
포함 기준:
- 인자 IX 유전자에 p.Ile112Thr 돌연변이가 있는 B형 혈우병
제외 기준: 없음
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 회고전
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
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환자
인자 IX 유전자에 p.Ile112Thr 돌연변이가 있는 B형 혈우병
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질병의 병력에 대한 데이터 수집, 혈우병
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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출혈 표현형
기간: 학업 수료까지 평균 4개월
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인자 IX 유전자에 p.Ile112Thr이 있는 환자의 출혈 표현형
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학업 수료까지 평균 4개월
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (예상)
2019년 6월 1일
기본 완료 (예상)
2019년 10월 1일
연구 완료 (예상)
2019년 10월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2019년 5월 9일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2019년 5월 9일
처음 게시됨 (실제)
2019년 5월 10일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2019년 5월 10일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2019년 5월 9일
마지막으로 확인됨
2019년 5월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- BOVET 2019
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
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